قصور جارات الدرق الكاذب

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Pseudohypoparathyroidism
من أنواع أخطاء خلقية في استقلاب المعادن  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الغدد الصم
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E20.1
ت.د.أ.-9 275.49
وراثة مندلية بشرية 103580 603233 203330
ق.ب.الأمراض 10835 10851
مدلاين بلس 000364
إي ميديسين med/1940
ن.ف.م.ط. D011547

قصور جارات الدرق الكاذب[1] أو قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِب هي حالة ترتبط بالمقام الأول بمقاومة انسجة الجسم للهرمون الجار درقي.[2] مما يؤدي إلى انخفاض تركيز  الكالسيوم وارتفاع نركيز الفوسفات في الدم  ، مع ارتفاع في مستوى هرمون الغدة الدرقية (PTH)(بسبب انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم). سبب نشوء المرض مرتبط بخلل وظيفي  في  ابروتين ج  (و على وجه الخصوص ، وحدة الفا الفرعية المحفزة).وهذه الحالة  حالة نادرة للغاية ، حيث يقدر معدل انتشار العام 7.2/1,000,000 أو ما يقرب من 1/140000.

الأنواع[عدل]

وتشمل الأنواع:

النوع الوصف OMIM الجينات
النوع 1a وتتميز بالنمط الظاهري الذي يشمل  (حَثَلٌ عَظْمِيٌّ دُرَيقِيُّ المَنْشَأ,حثل البرايت العظمي الوراثي ) ، بما في ذلك قصر العظم السنعي  الرابع والخامس و الوجوه المُسْتَدِيرة.ونمط الوراثة هو على الارجه وراثة صبغية جسدية سائدة.[3] كما يرتبط هذا النوع بمقاومة الانسجة لهرمون تحفيز الغدة الدرقية .[4] 103580 GNAS1
النوع 1b يفتقر إلى المظهر الجسدي من نوع 1a, ولكنه مشابه له من الناحية البيوكيميائية.[5] حيث أنه يرتبط بمشاكل في عملية إضافة مجموعة الميثيل .[6][7] 603233 GNAS1, STX16
النوع 2 يفتقر إلى المظهر الجسدي من نوع 1a.[8] الخلل الجيني في هذا النوع موجود بعد عملية ارتباط الهرمون بالمستقبل  ،لذلك فانه يوجد استجابة طبيعية لهرمون الغدة الدرقية  PTH من ناحية انتاج  الcAMP الرغم من وجود خلل في تنظيم الكالسيوم. 203330  ?

من الناحية الكيميائية فان النوع الأول والثاني متشابهين ،ولكن يمكن التمييز بينهما من خلال اختلاف الإفراز البولي لأُحادِيُّ فُسْفاتِ الأدينُوزين الحَلَقِي"cyclic AMP" استجابة لوجود هرمون الغدة الدرقية  PTH من مصادر خارجية.

بعض المصادر تشير أيضا إلى "نوع 1c".[9]

الحالات ذات الصلة[عدل]

مصطلح قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِبُ الكاذِب "pseudopseudohypoparathyroidism " يستخدم لوصف حالة المريض التي  يكون فيها الفرد لديه النمط الظاهري لنوع 1a  , ولكنه طبيعي من الناحية البيوكيميائية.

الحالة المظهر مستويات الPTH  الكالسيتريول الكالسيوم الفوسفات النسخ الجيني
نقص نشاط جارات الدرق طبيعي منخفضة منخفضة منخفضة عالية لا ينطبق
قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِب النوع 1A عيوب في الهيكل العظمي عالية منخفضة منخفضة عالية خلل الجينات من الأم (GNAS1)
النوع 1B طبيعي عالية منخفضة منخفضة عالية خلل الجينات من الأم (GNAS1 و STX16)
النوع 2 طبيعي عالية منخفضة منخفضة عالية  ?
قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِبُ الكاذِب عيوب في الهيكل العظمي طبيعي طبيعي طبيعي[10] طبيعي الخلل الجيني من الأب

عرض المرض والتَّشْخيصُ التَّفْريقِيّ [عدل]

المرضى قد يظهروا اعراض  نقص كلس الدم بما في ذلك تشنج العضلات الرسغي القدمي, التشنج, التكزز, و إذا كان نقص الكالسيوم شديد, فان المريض قد يعاني من نوبات معممة.معدل  االذكاء عادة ما ينخفض قليلا او قد لا يتأثر . بعض السمات الإضافية تشمل قصر القامة والسمنة وتأخر في النمو ، تكلس العُقَدُ القاعِدِيَّة في أعماق المادة البيضاء من الدماغ.

نوع 1a من قُصورُ الدُّرَيقِيَّةِ الكاذِبُ الكاذِب يكون واضح سريريا من خلال ارتشاف العظم مع وجود قصر في العظم السنعي الرابع والخامس و الوجوه المُسْتَدِير ، بالاضافة إلى ان عظام مشط اليد وخاصة الاصبع الرابع والخامس تكون اقل حدة ويكون ذلك واضحا عند اغلاق قبضة اليد . هذه الاعراض معروفة باسم علامة  'مفصل مفصل نقرة نقرة' (علامة أرشيبالد ). وهي تخلتلف عن  متلازمة تيرنر التي تتميزبتصد فقط  في المفصل الرابع و متلازمة داون ، التي تتميز ب نقص مرونة السُّلامَى الوُسْطَى .

النتائج الكيميائية الحيوية[عدل]

انظر أيضا[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ الدليل العلاجي، عماد محمد زوكار، دار القدس للعلوم الطبية والترجمة.
  2. ^ Bastepe M (2008).
  3. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 103580
  4. ^ de Nanclares GP, Fernández-Rebollo E, Santin I, et al.
  5. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603233
  6. ^ Laspa E, Bastepe M, Jüppner H, Tsatsoulis A (December 2004).
  7. ^ Fröhlich LF, Bastepe M, Ozturk D, Abu-Zahra H, Jüppner H (June 2007).
  8. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 203330
  9. ^ Aldred MA (May 2006).
  10. ^ Shahid Hussain; Sharif Aaron Latif; Adrian Hall (1 July 2010).
  11. ^ Levine, Michael.