متلازمة بيورنشتاد
| متلازمة بيورنشتاد | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة بيورنشتاد[1] (بالإنجليزية: Bjornstad syndrome) هي عيب خلقي جسمي مُتنحي يَتميز بحدوث اضطرابات في الشعر وَشعر ملتو وَصمم عصبي.[2] شُخص المَرض للمرة الأولى عام 1965 في مدينة أوسلو على يد البروفسور روار ثيودور بيورنشتاد (1908-2002).[3]
يُعتبر عدم القدرة على السمع عيب خَلقي مُرتبط بالمتلازمة، وَتختلف حدته من شخص لآخر، أما الشعر الملتوي فيتم تشخيصه في مُبكراً أثناء مرحلة الطفولة.[4]
المراجع
[عدل]- ^ "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. اطلع عليه بتاريخ 2016-12-22.
- ^ Siddiqi، Saima؛ Siddiq، Saadat؛ Mansoor، Atika؛ Jaap، Oostrik؛ Nafees، Ahmad؛ Syed Ali، Raza Kazmi؛ Hannie، Kremer؛ Raheel، Qamar؛ Margit، Schraders (1 ديسمبر 2013). "Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome". JOURNAL OF HUMAN GENETICS. ج. 12 ع. 58: 819–820.
- ^ Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965.
- ^ Hinson، J. Travis؛ Fantin، Valeria R.؛ Schönberger، Jost؛ Breivik، Noralv؛ Siem، Geir؛ McDonough، Barbara؛ Sharma، Pankaj؛ Keogh، Ivan؛ Godinho، Ricardo؛ Santos، Felipe؛ Esparza، Alfonso؛ Nicolau، Yamileth؛ Selvaag، Edgar؛ Cohen، Bruce H.؛ Hoppel، Charles L.؛ Tranebjærg، Lisbeth؛ Eavey، Roland D.؛ Seidman، J.G.؛ Seidman، Christine E. (22 فبراير 2007). "Missense Mutations in the BCS1L Gene as a Cause of the Björnstad Syndrome". New England Journal of Medicine. ج. 356 ع. 8: 809–819. DOI:10.1056/NEJMoa055262. ISSN:0028-4793. مؤرشف من الأصل في 2018-08-16.
إخلاء مسؤولية طبية
