نقص تنسج الجلد البؤري
| نقص تنسج الجلد البؤري | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | خلل التنسج الأديمي الظاهر، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل  | |
نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر.[1] وهو اضطراب متعدد الأجهزة يتميز بصورة أساسية بمظاهر جلدية في المناطق الضامرة وناقصة التنسج الموجودة عند الولادة.[2] تتجلى هذه العيوب بنتوءات صفراء وردية على الجلد وتغير التصبغ. يرتبط هذا الاضطراب أيضًا بقصر القامة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.[3]
الوراثة[عدل]
يرتبط نقص تنسج الجلد البؤري بوجود طفرات في الجين بوركن (PORCN) على الصبغي إكس. 90% من الأفراد المصابين بالمتلازمة هم من الإناث: التفسير المقبول عمومًا، رغم أنه غير مؤكد، هو أن الذكور ذوي الزيجوت الفرداني غير الفسيفسائي لا يعيشون بعد الولادة.[4][5]
يشمل التشخيص التفريقي لمتلازمة نقص تنسج الجلد البؤري (غولتز) متلازمة سيتليس الجسمية المتنحية بسبب طفرات في الجين تويست2 (TWIST2). وهي ترتبط بشذوذ المجد الصباحي، وكثارة التلافيف، وسلس الصباغ، والمتلازمة العينية المخية الجلدية، ومتلازمة روتموند-ثومسون، ومتلازمة مرض العين المتحجمة مع عيوب جلدية خطية لأن جميعها تنتج عن حذف أو طفرات نقطية في جين HCCS.[6]
التشخيص[عدل]
تعد متلازمة غولتز نادرة للغاية. حتى الآن، هناك أقل من 25 إصابة بمتلازمة غولتز في الولايات المتحدة.[7]
العلاج[عدل]
يكون العلاج موجهًا نحو شذوذات الأنسجة اللينة والهيكل العظمي، بهدف تحقيق أفضل النتائج الوظيفية والتجميلية.
أسماء أخرى[عدل]
متلازمة جيسنر-كول[عدل]
عُرف الاضطراب لأول مرة رسميًا من قبل طبيبي الأمراض الجلدية، ماكس جيسنر وهارولد نيوتن كول، في أوائل القرن العشرين. اقتُبست أوراق جيسنر وكول أكثر من أي أوراق أخرى في النصف الأول من القرن العشرين.[8][9]
غولتز-غورلين[عدل]
بالإضافة إلى اسمها الرسمي، يُشار إليها عادة باسم متلازمة غولتز غورلين، نسبةً لروبرت غولتز وروبرت غورلين.[10] عمل كل من غولتز وغورلين معًا في جامعة كولومبيا ويعود الفضل إليهما في وصف أعراض الاضطراب بكامل التفصيل وتتبع اتجاهاته الوراثية.[11] أصبح الاسم مشهورًا خلال النصف الثاني من القرن العشرين.
المراجع[عدل]
- ^ James, William؛ Berger, Timothy؛ Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ط. 10th). Saunders. ISBN:978-0-7216-2921-6.
- ^ Goltz RW، Henderson RR، Hitch JM، Ott JE (2008). Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. GeneReviews.
- ^ Kanemura H، Hatakeyama K، Sugita K، Aihara M (2011). Epilepsy in a patient with focal dermal hypoplasia. Pediatric Neurology.
- ^ Wang X، Reid Sutton V، Omar Peraza-Llanes J، وآخرون (يوليو 2007). "Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia". Nat. Genet. ج. 39 ع. 7: 836–8. DOI:10.1038/ng2057. PMID:17546030. مؤرشف من الأصل في 2020-02-19.
- ^ Sutton, Reid. Veyver؛ Ignatia B Van den Veyver (1970). "Focal Dermal Hypoplasia". Arch. Dermatol.
- ^ Wimplinger I، Shaw GM، Kutsche K، وآخرون (أغسطس 2007). "HCCS loss-of-function missense mutation in a female with bilateral microphthalmia and sclerocornea: a novel gene for severe ocular malformations?". Mol Vis. ج. 13: 1475–82. PMID:17893649.
- ^ Carol, Koby (host) (7 Jan 2015). "From Adversity Comes Invention: A Mother and Daughter's Story". All About Living (بالإنجليزية). 12:00 minutes in. 97.7 FM Madison. Archived from the original on 2020-01-15.
- ^ Jessner: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
- ^ H. N. Cole, et al: Ectodermal and mesodermal dysplasia with osseous involvement. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1941, 44: 773-788.
- ^ synd/1370 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ R. W. Goltz, W. C. Peterson, R. J. Gorlin, H. G. Ravits: Focal dermal hypoplasia. Archives of Dermatology, Chicago, 1962, 86: 708-717.
