بيلة هوموسيستينية: الفرق بين النسختين
أنشأ الصفحة ب'{{Infobox Disease | Name = بيلة هوموسيستينية | Image = L-Homocysteine.svg| Caption = الخاصية الكيميائية ...' |
(لا فرق)
|
نسخة 07:43، 19 أغسطس 2013
| بيلة هوموسيستينية | |
|---|---|
 الخاصية الكيميائية لبيلة هوموسيستينية
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم، وعلم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني ، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
بيلة هوموسيستينية ( Homocystinuria)، وتسمى ايضا باسم سيستاتيونين نقص سينسيز بيتا ، [1] .هو مرض استقلابي وراثي ,في التمثيل الغذائي للحمض الأميني ميثيونين ، وهو موروث مقهور ، اي ان الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين حتى تتأثر جيناته بالمرض.
الأسباب
سبب الاصابة بهذا المرض ,هو خلل جيني يؤدي لتواجد كميات كبيرة من المادة المسماة هوموسيستين في الدم والبول؛ تؤدي في العادة لتشوهات هيكلية.
الاعراض
ارتفاع الأقواس - قدم. غارق - صدر. حمرة في الوجه - الخدود. نوبات. تشويه - صدر. التخلف العقلي. شذوذ في العظم. مشاكل في الرؤية. ركاكة - أصابع. الإفراط في سيلان اللعاب. تشويه فيالعمود الفقري. تخلف عقلي . [2]. أطرافه طويلة ( عنكبية الأصابع ). قدم عالية مقوسة ( قدم جوفاء ). تدق الركبتين ( أروح ركبة ). صدر جؤجؤي Pectus excavatum شذوذ العين [3] . قصر النظر . ضمور العصب البصري. انفصال الشبكية [4]. أمراض الأوعية الدموية
العلاج
لم يتم اكتشاف أي علاج محدد لبيلة هوموسيستينية حتى الان ، ولكن يتم التعامل مع العديد من الأشخاص الذين يستخدمون جرعات عالية من فيتامين B 6 (المعروف أيضا باسم البيريدوكسين ). [5] يعتبر قليلا الاستجابة أقل من 50٪ لهذا العلاج .ويحتاج المرضى إلى تناول مكملات الفيتامين B 6 طيلية بقية حياتهم. أما أولئك الذين لا تستجيب انخفاض الميثيونين في مكونات النظام الغذائي الذين يتبعوه ، فمعظم يحتاجون إلى العلاج مع ( تريمثيلجليكينtrimethylglycine) .و الجرعة العادية من حمض الفوليك تكملة وضياف لها أحيانا السيستين.
يستخدم البيتين (N، N، N-trimethylglycine) للحد من تركيزات الحمض الاميني عن طريق تشجيع تحويل الحمض الاميني ميثيونين و العودة إلى الجسم.
نظام غذائي
ينصح في هذه حالات هذا المرض ،أن يتبع المريض حمية غذائية .تحتوي على اغذية منخفظة البروتينات الغذائية لهذا الاضطراب، الأمر الذي يتطلب تناول المنتجات الغذائية المنخفضة في أنواع معينة من الأحماض الأمينية (مثل الميثيونين).
المراجع
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 236200
- ^ Maillot F, Kraus JP, Lee PJ (2008). "Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report". J Med Case Reports. ج. 2 ع. 1: 113. DOI:10.1186/1752-1947-2-113. PMC:2377250. PMID:18423051.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Peter Nicholas Robinson؛ Maurice Godfrey (2004). Marfan syndrome: a primer for clinicians and scientists. Springer. ص. 5–. ISBN:978-0-306-48238-0. اطلع عليه بتاريخ 2010-04-12.
- ^ Goldman، Lee (2011). Goldman's Cecil Medicine (ط. 24th). Philadelphia: Elsevier Saunders. ص. 1362. ISBN:1437727883.
- ^ PMID 9259028 (ببمد: 9259028)
Citation will be completed automatically in a few minutes. Jump the queue or expand by hand