منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء: الفرق بين النسختين
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
أنشأ الصفحة ب'{{يحرر}} {{صندوق معلومات جين}} '''منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء''' {{إنج|Cystic fibrosis transmembrane conduc...' |
(لا فرق)
|
نسخة 17:14، 18 أبريل 2018
هذه مقالة أو قسم، تخضع لتحريرٍ مُكثَّفٍ في الفترة الحالية لفترةٍ قصيرةٍ. لتفادي تضارب التحرير؛ يُرجى عدم تعديل الصفحة في أثناء وجود هذه الرسالة. أُجري آخر تعديل على الصفحة في 17:14، 18 أبريل 2018 (UTC) ( منذ 6 سنين) – . فضلًا أزل هذا القالب لو لم تكن هنالك تعديلات على المقالة في آخر 24 ساعة. إذا كنت المحرر الذي أضاف هذا القالب، فضلًا تأكد من إزالته واستبداله بقالب {{تطوير مقالة}} بين جلسات التحرير. |
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||
أسماء بديلة | channel conductance-controlling ATPase, cAMP-dependent chloride channel, ATP-binding cassette sub-family C member 7, 3.6.3.49, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7), CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulating | ||||||
معرفات خارجية | |||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | n/a | ||||||
Ensembl | n/a | n/a | |||||
يونيبروت |
|
| |||||
RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
الموقع (UCSC | n/a | ||||||
بحث ببمد | n/a | ||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (بالإنجليزية: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ويُدعى اختصارًا CFTR، هو بروتين غشائي وقناة كلوريد في الفقاريات، ويُشفر بواسطة جين CFTR.[1][2]
الجين
الطفرات
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. |
التركيب
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. |
الموقع والوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. |
حالات مُرتبطة
المراجع
- ^ Gadsby DC، Vergani P، Csanády L (2006). "The ABC protein turned chloride channel whose failure causes cystic fibrosis". Nature. ج. 440 ع. 7083: 477–83. Bibcode:2006Natur.440..477G. DOI:10.1038/nature04712. PMC:2720541. PMID:16554808.
- ^ Rommens JM، Iannuzzi MC، Kerem B، Drumm ML، Melmer G، Dean M، Rozmahel R، Cole JL، Kennedy D، Hidaka N (سبتمبر 1989). "Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping". Science. ج. 245 ع. 4922: 1059–65. Bibcode:1989Sci...245.1059R. DOI:10.1126/science.2772657. PMID:2772657.
- ^ Thiagarajah JR، Verkman AS (2012). "CFTR inhibitors for treating diarrheal disease". Clinical Pharmacology and Therapeutics. ج. 92 ع. 3: 287–90. DOI:10.1038/clpt.2012.114. PMC:3643514. PMID:22850599.
قراءات إضافية
- Kulczycki LL، Kostuch M، Bellanti JA (2003). "A clinical perspective of cystic fibrosis and new genetic findings: relationship of CFTR mutations to genotype-phenotype manifestations". Am. J. Med. Genet. A. ج. 116A ع. 3: 262–7. DOI:10.1002/ajmg.a.10886. PMID:12503104.
- Vankeerberghen A، Cuppens H، Cassiman JJ (2002). "The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: an intriguing protein with pleiotropic functions". J. Cyst. Fibros. ج. 1 ع. 1: 13–29. DOI:10.1016/S1569-1993(01)00003-0. PMID:15463806.
- Tsui LC (1992). "Mutations and sequence variations detected in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: a report from the Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium". Hum. Mutat. ج. 1 ع. 3: 197–203. DOI:10.1002/humu.1380010304. PMID:1284534.
- McIntosh I، Cutting GR (1992). "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and the etiology and pathogenesis of cystic fibrosis". FASEB J. ج. 6 ع. 10: 2775–82. PMID:1378801.
- Drumm ML، Collins FS (1993). "Molecular biology of cystic fibrosis". Mol. Genet. Med. ج. 3: 33–68. DOI:10.1016/b978-0-12-462003-2.50006-7. PMID:7693108.
- Kerem B، Kerem E (1996). "The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis". Eur. J. Hum. Genet. ج. 4 ع. 2: 65–73. PMID:8744024.
- Devidas S، Guggino WB (1997). "CFTR: domains, structure, and function". J. Bioenerg. Biomembr. ج. 29 ع. 5: 443–51. DOI:10.1023/A:1022430906284. PMID:9511929.
- Nagel G (1999). "Differential function of the two nucleotide binding domains on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1461 ع. 2: 263–74. DOI:10.1016/S0005-2736(99)00162-5. PMID:10581360.
- Boyle MP (2000). "Unique presentations and chronic complications in adult cystic fibrosis: do they teach us anything about CFTR?". Respir. Res. ج. 1 ع. 3: 133–5. DOI:10.1186/rr23. PMC:59552. PMID:11667976.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Greger R، Schreiber R، Mall M، Wissner A، Hopf A، Briel M، Bleich M، Warth R، Kunzelmann K (2001). "Cystic fibrosis and CFTR". Pflugers Arch. 443 Suppl 1: S3-7. DOI:10.1007/s004240100635. PMID:11845294.
- Bradbury NA (2001). "cAMP signaling cascades and CFTR: is there more to learn?". Pflugers Arch. 443 Suppl 1: S85-91. DOI:10.1007/s004240100651. PMID:11845310.
- Dahan D، Evagelidis A، Hanrahan JW، Hinkson DA، Jia Y، Luo J، Zhu T (2001). "Regulation of the CFTR channel by phosphorylation". Pflugers Arch. 443 Suppl 1: S92-6. DOI:10.1007/s004240100652. PMID:11845311.
- Cohn JA، Noone PG، Jowell PS (2002). "Idiopathic pancreatitis related to CFTR: complex inheritance and identification of a modifier gene". J. Investig. Med. ج. 50 ع. 5: 247S–255S. PMID:12227654.
- Schwartz M (2003). "[Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: mutations and clinical phenotypes]". Ugeskrift for Læger. ج. 165 ع. 9: 912–6. PMID:12661515.
- Wong LJ، Alper OM، Wang BT، Lee MH، Lo SY (2003). "Two novel null mutations in a Taiwanese cystic fibrosis patient and a survey of East Asian CFTR mutations". Am. J. Med. Genet. A. ج. 120A ع. 2: 296–8. DOI:10.1002/ajmg.a.20039. PMID:12833420.
- Cuppens H، Cassiman JJ (2004). "CFTR mutations and polymorphisms in male infertility". Int. J. Androl. ج. 27 ع. 5: 251–6. DOI:10.1111/j.1365-2605.2004.00485.x. PMID:15379964.
- Cohn JA، Mitchell RM، Jowell PS (2005). "The impact of cystic fibrosis and PSTI/SPINK1 gene mutations on susceptibility to chronic pancreatitis". Clin. Lab. Med. ج. 25 ع. 1: 79–100. DOI:10.1016/j.cll.2004.12.007. PMID:15749233.
- Southern KW، Peckham D (2004). "Establishing a diagnosis of cystic fibrosis". Chron Respir Dis. ج. 1 ع. 4: 205–10. DOI:10.1191/1479972304cd044rs. PMID:16281647.
- Kandula L، Whitcomb DC، Lowe ME (2006). "Genetic issues in pediatric pancreatitis". Curr Gastroenterol Rep. ج. 8 ع. 3: 248–53. DOI:10.1007/s11894-006-0083-8. PMID:16764792.
- Marcet B، Boeynaems JM (2006). "Relationships between cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, extracellular nucleotides and cystic fibrosis". Pharmacol. Ther. ج. 112 ع. 3: 719–32. DOI:10.1016/j.pharmthera.2006.05.010. PMID:16828872.
- Wilschanski M، Durie PR (2007). "Patterns of GI disease in adulthood associated with mutations in the CFTR gene". Gut. ج. 56 ع. 8: 1153–63. DOI:10.1136/gut.2004.062786. PMC:1955522. PMID:17446304.