مرض فابري: الفرق بين النسختين

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
Add 1 book for ويكيبيديا:إمكانية التحقق (20211218sim)) #IABot (v2.0.8.5) (GreenC bot
لا ملخص تعديل
سطر 11: سطر 11:


فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى [[غلوبوترياأوزيلسيرميد]] أو جي.إل.3.<ref name="pmid7116220">{{استشهاد بدورية محكمة| الأخير1 = Chew | الأول1 = E. | الأخير2 = Ghosh | الأول2 = M. | الأخير3 = McCulloch | الأول3 = C. |عنوان=Amiodarone-induced cornea verticillata |صحيفة=Canadian Journal of Ophthalmology |المجلد=17 |العدد=3 | صفحات = 96–99 |تاريخ=June 1982 |pmid=7116220}}</ref>
فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى [[غلوبوترياأوزيلسيرميد]] أو جي.إل.3.<ref name="pmid7116220">{{استشهاد بدورية محكمة| الأخير1 = Chew | الأول1 = E. | الأخير2 = Ghosh | الأول2 = M. | الأخير3 = McCulloch | الأول3 = C. |عنوان=Amiodarone-induced cornea verticillata |صحيفة=Canadian Journal of Ophthalmology |المجلد=17 |العدد=3 | صفحات = 96–99 |تاريخ=June 1982 |pmid=7116220}}</ref>

قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية {{وإو|يوهانس فابري|Johannes Fabry}}<ref name=":2">{{cite journal
| last1 = Fabry
| first1 = Joh
| title = Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)
| trans-title = A contribution to the knowledge of the purpura haemorrhagica nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)
| language = de
| journal = Archiv für Dermatologie und Syphilis
| date = December 1898
| volume = 43
| issue = 1
| pages = 187–200
| doi = 10.1007/bf01986897
| s2cid = 33956139
| url = https://zenodo.org/record/2215206
}}</ref> والجراح {{وإو|ويليام أندرسون (جامع)|William Anderson (collector)|4=ويليام أندرسون}}<ref name=":3">{{cite journal
| last1 = Anderson
| first1 = William
| title = A Case of 'Angeio-Keratoma'
| journal = British Journal of Dermatology
| date = April 1898
| volume = 10
| issue = 4
| pages = 113–117
| doi = 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x
| s2cid = 70966125
| url = https://zenodo.org/record/1447597
}}</ref>في عام 1898.<ref name=":4">{{cite book
| title = Neurocutaneous Syndromes
| last1 = Schiffmann
| year = 2015
| isbn = 9780444627025
| volume = 132
| pages = 231–248
| series = Handbook of Clinical Neurology
| chapter = Fabry disease
| first1 = Raphael
| doi = 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2
| pmid = 26564084
}}</ref>


==الأعراض==
==الأعراض==

نسخة 10:40، 31 يناير 2022

مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم،  وطب الكلى،  وطب الجلد،  وطب القلب  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اعتلال عضلة القلب الضخامي،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض الألم،  واعتلال عضلة القلب المقيد،  وارتفاع ضغط الدم،  وقصور كلوي،  وورم وعائي قرني،  ونقص التعرق،  واعتلال الأعصاب المحيطية،  وغثيان،  وإعياء،  ودوخة  تعديل قيمة خاصية (P780) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease)‏ هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص.[1][2]

السبب

يسببه نقص خلقي في إنزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى إلى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة اخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.[3]

فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3.[4]

قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية يوهانس فابري [الإنجليزية][5] والجراح ويليام أندرسون [الإنجليزية][6]في عام 1898.[7]

الأعراض

تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر ومن مريضٍ لآخر، مما يسبب صعوبةً وتأخراً في تشخيص المرض، ويتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات وأحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض، وقد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور، وأكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر والتنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة وأعراض هضمية مبهمة، وأهم هذه الأعراض والعلامات هي:

  • قد يبدأ المرض بشكلٍ مبكر من عمر سنتين
  • الأعراض العصبية تظهر أولاً، ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين والساعدين والقدمين والساقين. وآلام عصبية مع نوب من الألم، اضطراب حس الحرارة في الأطراف، وتراجع التعرق.
  • الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ: مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة)، أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية).
  • الأعراض الهضمية في داء فابري تشاهد في 60 % من الحالات، خاصة ألم البطن والإسهال وأحياناً الإمساك
  • إصابة القلب: تشمل تضخم البطين الأيسر، إصابة الدسامات القلبية، اضطراب كهربائية القلب، واضطراب ضربات القلب.
  • إصابة الكليتين: حيث يشاهد الدم مع البول، والبروتين في البول، واعتلال الكبب واحيانًا القصور الكلوي.[8]
  • إصابة الأذن: على شكل دوار وتراجع السمع.[9]
  • إصابة العين: تحدث ترسبا في القرنية، وساد.
  • إصابة الجلد: حيث التقرنات الوعائية angiokeratomes، والاستسقاء في الأطراف.

التشخيص

يكون التشخيص من خلال أعراض المرض و يؤكد بكشف النقص في أنزيم ألفاغالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A[10]

العلاج

يعالج مرض فابري بتقديم الدعم للمريض المصاب ومعالجة العضو المصاب وبإعطاء المريض المصاب الإنزيم الناقص والمتوفر بشكلٍ دوائي (فابرازيم).[11][12]

المراجع

  1. ^ James, Berger & Elston 2006، صفحة 538
  2. ^ synd/1761 على قاموس من سمى هذا؟
  3. ^ Hoffmann، Bjoern؛ Beck، Michael؛ Sunder-Plassmann، Gere؛ Borsini، Walter؛ Ricci، Roberta؛ Mehta، Atul (2007). "Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy—a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey". The Clinical Journal of Pain. ج. 23 ع. 6: 535–542. DOI:10.1097/AJP.0b013e318074c986. PMID:17575495.
  4. ^ Chew، E.؛ Ghosh، M.؛ McCulloch، C. (يونيو 1982). "Amiodarone-induced cornea verticillata". Canadian Journal of Ophthalmology. ج. 17 ع. 3: 96–99. PMID:7116220.
  5. ^ Fabry, Joh (Dec 1898). "Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)" [A contribution to the knowledge of the purpura haemorrhagica nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)]. Archiv für Dermatologie und Syphilis (بالألمانية). 43 (1): 187–200. DOI:10.1007/bf01986897. S2CID:33956139.
  6. ^ Anderson، William (أبريل 1898). "A Case of 'Angeio-Keratoma'". British Journal of Dermatology. ج. 10 ع. 4: 113–117. DOI:10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. S2CID:70966125.
  7. ^ Schiffmann، Raphael (2015). "Fabry disease". Neurocutaneous Syndromes. Handbook of Clinical Neurology. ج. 132. ص. 231–248. DOI:10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN:9780444627025. PMID:26564084.
  8. ^ Karen، Julie K.؛ Hale، Elizabeth K.؛ Ma، Linglei (2005). "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)". Dermatology Online Journal. ج. 11 ع. 4: 8. PMID:16403380. مؤرشف من الأصل في 2018-04-14.
  9. ^ James, Berger & Elston 2006، صفحات [بحاجة لرقم الصفحة]
  10. ^ Marchesoni، Cintia L.؛ Roa، Norma؛ Pardal، Ana María؛ Neumann، Pablo؛ Cáceres، Guillermo؛ Martínez، Pablo؛ Kisinovsky، Isaac؛ Bianchi، Silvia؛ Tarabuso، Ana Lía؛ Reisin، Ricardo C. (مايو 2010). "Misdiagnosis in Fabry disease". The Journal of Pediatrics. ج. 156 ع. 5: 828–31. DOI:10.1016/j.jpeds.2010.02.012. PMID:20385321.
  11. ^ "Fabrazyme Prescribing Information (USA)" (PDF). www.fda.gov. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2017-02-22.
  12. ^ Pollack، Andrew (15 أبريل 2010). "Genzyme Drug Shortage Leaves Users Feeling Betrayed". نيويورك تايمز. مؤرشف من الأصل في 2018-08-07.

وصلات إضافية

مجموعات الدعم
إخلاء مسؤولية طبية
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=مرض_فابري&oldid=56638867»