متلازمة فرسر
| متلازمة فرسر | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي ، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل  | |
فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome) هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر،[1][2] تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر [الإنجليزية] الذي وصفه عام 1962.
الأعراض والعلامات[عدل]
يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).
الجينات[عدل]
الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين FRAS1 [الإنجليزية]، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب FREM2 وGRIP1 [الإنجليزية]
مراجع[عدل]
- ^ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
- ^ Francannet C، Lefrançois P، Dechelotte P، Robert E، Malpuech G، Robert JM (أغسطس 1990). "Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families". American Journal of Medical Genetics. ج. 36 ع. 4: 477–479. DOI:10.1002/ajmg.1320360421. PMID:2389805.
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
| متلازمة فرسر في المشاريع الشقيقة: | |
| |
