انتقل إلى المحتوى

النوبات الوليدية العائلية الحميدة

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
النوبات الوليدية العائلية الحميدة
معلومات عامة
الاختصاص
من أنواع
الأسباب
الارتباط الجيني
KCNQ3 (en) ترجم[2]
KCNQ2 (en) ترجم[3] عدل القيمة على Wikidata

النوبات الوليدية العائلية الحميدة (بي إف إن إس)، تُعرف رسميًا باسم الاختلاجات الوليدية العائلية الحميدة (بي إف إن سي)، هي شكل نادر من النوبات وراثية المنشأ المنقولة على صبغي جسدي سائد. تتظاهر هذه النوبات بأعراض توترية رمعية لدى حديثي الولادة، عادة خلال الأيام السبعة الأولى من الحياة. يحتفظ حديثو الولادة بحالة طبيعية بين هذه الهجمات ويستمر تطورهم دون حوادث. تتراجع هذه النوبات عادة بشكل تلقائي خلال أول 15 أسبوع من الحياة. يرتفع معدل الاستعداد لدى هؤلاء المرضى للإصابة بالنوبات في وقت لاحق من الحياة، إذ تصل نسبة تطوير الأفراد المصابين في السابق بالنوبات الوليدية العائلية الحميدة لنوبات جديدة إلى 16% مقارنة بنسبة 2% لدى غيرهم من الأفراد الأصحاء. توجد ثلاثة أسباب وراثية معروفة للنوبات الوليدية العائلية الحميدة، إذ يرجع اثنان منها إلى قنوات البوتاسيوم المنشطة بالفولتية «كيه سي إن كيو 2» (بي إف إن سي 1) و«كيه سي إن كيو 3» (بي إف إن سي 2) بينما ينطوي السبب الثالث على الانقلاب الكروموسومي (بي إف إن سي 3). لا يوجد ارتباط واضح بين غالبية الطفرات المعروفة والتنوع السريري الملحوظ في النوبات الوليدية العائلية الحميدة.

العلامات والأعراض

[عدل]

تتمثل العلامة الوحيدة على النوبات الوليدية العائلية الحميدة في النوبات المتطورة خلال الأسبوع الأول من الحياة، التي تمثل بشكل عام النوبات التوترية الرمعية. غالبًا ما يترافق بدء هذه النوبات بانقطاع التنفس، والزرقة وفرط التوتر ولا تتجاوز مدتها دقيقة واحدة.

لا يرتفع خطر تطوير النوبات الصرعية في وقت لاحق من الحياة لدى الأطفال المصابين بالنوبات الوليدية العائلية الحميدة.[4]

التدبير

[عدل]

يمكن السيطرة على النوبات الوليدية غالبًا من خلال إعطاء الفينوباربيتال. تخضع النوبات المتكررة التي تحدث في وقت لاحق من الحياة للمعالجة بالوسائل المعيارية (التي يغطيها المقال الرئيسي حول الصرع). بالاستناد إلى شدة النوبات، قد يُرسل الأطفال المصابون إلى منازلهم مع أجهزة مراقبة للقلب والأكسجين موصولة إلى الطفل بواسطة قضيب على أقطاب كهربائية من أجل كشف أي نشاط نوبي. تسمح أجهزة المراقبة بتحميل قراءاتها مرة كل شهر في موقع رئيسي من أجل السماح للطبيب بقراءة الميعاد اللاحق. يُعتبر استخدام جهاز المراقبة من الإجراءات الوقائية فقط نظرًا إلى قدرة الدواء لوحده على كبح تطور أي نوبات. تزول ضرورة استخدام جهاز المراقبة بمجرد فطام الطفل عن الفينوباربيتال.[5][6]

لمحة تاريخية

[عدل]

وصف أندرياس ريت النوبات الوليدية العائلية الحميدة لأول مرة في عام 1964 واكتسبت اسمها بعد أربع سنوات بواسطة مجموعة أخرى من الباحثين. يُشتهر أندرياس ريت بشكل أكبر من خلال توصيفه اللاحق لمتلازمة ريت.[7]

المراجع

[عدل]
  1. ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 30 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:14777. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
  2. ^ Carole Charlier (1 Jan 1998). "A pore mutation in a novel KQT-like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family". Nature Genetics (بالإنجليزية) (1): 53–55. DOI:10.1038/NG0198-53.
  3. ^ Christian Kubisch (16 Jan 1998). "A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy". ساينس (بالإنجليزية) (5349): 403–6. DOI:10.1126/SCIENCE.279.5349.403.
  4. ^ National Institute for Health and Clinical Excellence (يناير 2012). "9" (PDF). The Epilepsies: The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. National Clinical Guideline Centre. ص. 119–129.
  5. ^ Schwake M، Pusch M، Kharkovets T، Jentsch T (2000). "Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy". J Biol Chem. ج. 275 ع. 18: 13343–8. DOI:10.1074/jbc.275.18.13343. PMID:10788442.
  6. ^ Dedek K، Kunath B، Kananura C، Reuner U، Jentsch T، Steinlein O (2001). "Myokymia and neonatal epilepsy caused by a mutation in the voltage sensor of the KCNQ2 K+ channel". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 98 ع. 21: 12272–7. Bibcode:2001PNAS...9812272D. DOI:10.1073/pnas.211431298. PMC:59804. PMID:11572947.
  7. ^ Soldovieri M، Castaldo P، Iodice L، Miceli F، Barrese V، Bellini G، Miraglia del Giudice E، Pascotto A، Bonatti S، Annunziato L، Taglialatela M (2006). "Decreased subunit stability as a novel mechanism for potassium current impairment by a KCNQ2 C terminus mutation causing benign familial neonatal convulsions". J Biol Chem. ج. 281 ع. 1: 418–28. DOI:10.1074/jbc.M510980200. PMID:16260777.