الورم العضلي الأملس الوراثي ومتلازمة سرطان الخلايا الكلوية
| الورم العضلي الأملس الوراثي ومتلازمة سرطان الخلايا الكلوية | |
|---|---|
تعديل مصدري - تعديل  |
متلازمة ريد حالة وراثية نادرة تتميز بظهور أورام عضلية ملساء متعددة، أو أورام عضلية ملساء في الرحم. تُأهب هذه المتلازمة للإصابة بسرطان الخلية الكلوية، وترتبط بزيادة خطر الإصابة بساركوما عضلية في الرحم.[1][2] تحدث المتلازمة نتيجة طفرة في جين مسؤول عن أنزيم فومارات هيدراتاز، ما يؤدي إلى تراكم الفومارات.[3] نمط الوراثة في هذه المتلازمة وراثي سائد.
العلامات والأعراض
[عدل]تُصاب جميع النساء تقريبًا بأورام ليفية في الرحم، وتظهر الاضطرابات الجلدية عند حوالي 76% منهن، و10-16% يصبن بأورام كلوية.[3] تميل الأورام الليفية الرحمية إلى الحدوث في سن أصغر ويكون حجمها أكبر وعددها أكثر من بقية النساء، ويمكن تمييزها عن الأورام الليفية المفردة من خلال خصائص نسيجية خاصة مثل النوى ذات الهالات حولها.[4]
يمتاز مظهر الجلد في هذه المتلازمة بعقيدات أو حطاطات غير متناظرة ذات لون بني محمر مع تناسق جيد في الألوان، وتظهر غالبيتها على الأطراف على الرغم من أنها قد تظهر في أي مكان من الجسم بما في ذلك الوجه. قد تتميز هذه المتلازمة أيضًا بظهور ورم عضلي حميد يتميز بأنه مؤلم ويظهر غالبًا خلال العقد الثالث من العمر، قد تنشأ هذه الأورام أيضًا في لفافة دارتوس في كيس الصفن وعضلات الثدي حول الحلمة والعضلات الملساء في الأوعية الدموية (الورم العضلي الوعائي) والرئة.
غالبًا ما يكون سرطان الخلية الكلوية الذي يحدث في سياق هذه المتلازمة من النوع الحليمي (النمط الثاني) ويميل للحدوث بشكل أكثر شيوعًا عند النساء. تظهر هذه الأورام الخبيثة في وقت أبكر من المعتاد بالنسبة لسرطان الخلية الكلوية التقليدي (عادة في العشرينيات والثلاثينيات من العمر) وتكون في مراحل متقدمة عند التشخيص.
تشخيص
[عدل]يمكن تأكيد التشخيص عبر طريقتين: اختبار نشاط أنزيم فومارات هيدراتاز في الخلايا الليفية الجلدية المزروعة أو الخلايا اللمفاوية وتأكيد انخفاض نشاطه لأقل من 60%، أو عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية.[3] قد تسمح الخصائص النسيجية للأورام الليفية بوضع التشخيص المبكر في حالة عدم وجود أعراض أخرى.[4]
العلاج
[عدل]يمكن علاج الأورام الليفية الرحمية بنفس طرق علاج الأورام الليفية الرحمية التقليدية، وتشمل: العلاج الهرموني والجراحة والتصميم الوعائي للأورام. يجب الانتباه أيضًا لاحتمالية تطور الساركوما العضلية الملساء في الرحم بشكل مستقل عن الأورام الليفية الرحمية، ما قد يؤثر على طريقة العلاج المختارة.[3]
يتطلب الاستعداد للإصابة بسرطان الخلية الكلوية إجراء فحوصات كشف مبكر واستشارة طبيب المسالك البولية.
قد يكون من الصعب علاج الآفات الجلدية لأنها قد تظهر مرة أخرى بعد الرضوض والختان والجراحة، ويمكن للأدوية التي تؤثر على تقلص العضلات الملساء، مثل دوكسازوسين، نتروغليسيرين، نيفيديبين وفينوكسي بنزينامين، قد تخفف الآلام وتساعد في تدبير الحالة. أظهرت بعض الدراسات أن حقن الليدوكائين الموضعي يساعد في تخفيف شدة وتواتر ظهور الأورام العضلية الملساء في الجلد.[5]
الإنذار
[عدل]أظهرت مراجعة منهجية أجريت عام 2006 أن متلازمة ريد تؤدي غالبًا لإصابة المريض بسرطان الكلى بين عمر 30 – 50 سنة. يقتل سرطان الكلى حوالي 1 من كل 3 مصابين، ولكن معدلات البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات تحسنت بين أعوام 1974-1976 و1995-2000، من 52% إلى 64%.[6]
تاريخ
[عدل]وصفت متلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي ومتلازمة سرطان الخلايا الكلوية لأول مرة بواسطة ريد وزملائه في عام 1973، واكتشف الارتباط مع الجين المسؤول عن أنزيم فومارات هيدراتاز في عام 2002.[7]
تتوفر قاعدة بيانات لطفرات جين فومارات هيدراتاز، إذ تسبب هذه الطفرات مرضًا عصبيًا خطيرًا يُعرف باسم نقص فوماراز، والذي يرتبط بمجموعة متنوعة من الآفات الخلقية في الدماغ.[8]
المراجع
[عدل]- ^ Tolvanen، J.؛ Uimari، O.؛ Ryynanen، M.؛ Aaltonen، L. A.؛ Vahteristo، P. (2012). "Strong family history of uterine leiomyomatosis warrants fumarate hydratase mutation screening". Human Reproduction. ج. 27 ع. 6: 1865–9. DOI:10.1093/humrep/des105. PMID:22473397.
- ^ Toro، J.؛ Nickerson، M.؛ Wei، M.؛ Warren، M.؛ Glenn، G.؛ Turner، M.؛ Stewart، L.؛ Duray، P.؛ Tourre، O.؛ Sharma، N.؛ Choyke، P.؛ Stratton، P.؛ Merino، M.؛ Walther، M. M.؛ Linehan، W. M.؛ Schmidt، L. S.؛ Zbar، B. (2003). "Mutations in the Fumarate Hydratase Gene Cause Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer in Families in North America". The American Journal of Human Genetics. ج. 73 ع. 1: 95–106. DOI:10.1086/376435. PMC:1180594. PMID:12772087.
- ^ ا ب ج د Pithukpakorn، M.؛ Toro، J. R. (2010) [2006]. Pagon، R. A.؛ Adam، M. P.؛ Bird، T. D.؛ Dolan، C. R.؛ Fong، C. T.؛ Stephens، K. (المحررون). "Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer". GeneReviews. PMID:20301430.
- ^ ا ب Garg، K.؛ Tickoo، S. K.؛ Soslow، R. A.؛ Reuter، V. E. (2011). "Morphologic Features of Uterine Leiomyomas Associated with Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome". The American Journal of Surgical Pathology. ج. 35 ع. 8: 1235–1237. DOI:10.1097/PAS.0b013e318223ca01. PMID:21753700.
- ^ Hsu، Tina (2017). "Treatment of cutaneous leiomyomas with 5% lidocaine patches in a patient with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (Reed syndrome)". JAAD Case Reports. ج. 3 ع. 5: 406–407. DOI:10.1016/j.jdcr.2017.06.007. PMC:5581856. PMID:28884140.
- ^ Laber, Damian A. (2006). "Risk factors, classification, and staging of renal cell cancer". Medical Oncology (بالإنجليزية). 23 (4): 443–454. DOI:10.1385/MO:23:4:443. ISSN:1357-0560. PMID:17303902.
- ^ Tomlinson، I. P. M.؛ Alam، N. A.؛ Rowan، A. J.؛ Barclay، E.؛ Jaeger، E. E. M.؛ Kelsell، D.؛ Leigh، I.؛ Gorman، P.؛ Lamlum، H.؛ Rahman، S.؛ Roylance، R. R.؛ Olpin، S.؛ Bevan، S.؛ Barker، K.؛ Hearle، N.؛ Houlston، R. S.؛ Kiuru، M.؛ Lehtonen، R.؛ Karhu، A.؛ Vilkki، S.؛ Laiho، P. I.؛ Eklund، C.؛ Vierimaa، O.؛ Aittomäki، K.؛ Hietala، M.؛ Sistonen، P.؛ Paetau، A.؛ Salovaara، R.؛ Herva، R.؛ Launonen، V. (2002). "Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer". Nature Genetics. ج. 30 ع. 4: 406–410. DOI:10.1038/ng849. PMID:11865300.
- ^ Bayley، J. P.؛ Launonen، V.؛ Tomlinson، I. P. (2008). "The FH mutation database: An online database of fumarate hydratase mutations involved in the MCUL (HLRCC) tumor syndrome and congenital fumarase deficiency". BMC Medical Genetics. ج. 9: 20. DOI:10.1186/1471-2350-9-20. PMC:2322961. PMID:18366737.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
