بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف

معلومات عامة
صنف فرعي من	جين يشفر بروتين
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل
الجين يُشفِر	بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف
الصبغي	صبغي 3
التوجه الجيني	forward strand (en)
بداية المجموع المورثي	33155471; 33114014
نهاية المجموع المورثي	33147773; 33189265
الموضع الصبغوي	3p22.3
معرف هومولوجين	21280
يتماثل مع	Crtap (en) ; Crtap (en) ; crtap (en) ; Y73F8A.26 (en)
تم التعبير عنه في	القائمة ... tendon of biceps brachii (en) ; stromal cell of endometrium (en) ; قناة عنق الرحم; Descending thoracic aorta (en) ; شريان تاجي أيمن; أبهر صاعد; body of uterus (en) ; مرارة; شريان باطن الركبة; tibial arteries (en)

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالإنجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتينيوجد في البشر وكراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . ^[8]^[9]

وظيفته

هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص، واضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.^[10]^[11]

المراجع

^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000170275. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز مذكور في: Ensembl Release 99. معرف إنزمبل جين: ENSG00000170275.
^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: O75718. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ ^ا ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 8 فبراير 2020. معرف جين أنتريه: 10491.
^ ^ا ^ب ^ج ^د مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 21280. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
^ ^ا ^ب "Orthologous MAtrix".
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
^ "Entrez Gene: cartilage associated protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. ج. 87 ع. 3–4: 191–4. DOI:10.1159/000015463. PMID:10702664.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ Barnes AM, Chang W, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. ج. 355 ع. 26: 2757–64. DOI:10.1056/NEJMoa063804. PMID:17192541. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ Baldridge D, Schwarze U, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. ج. 29 ع. 12: 1435–42. DOI:10.1002/humu.20799. PMC:2671575. PMID:18566967. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

وصلات خارجية

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17192541

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[3f9620507cbb27bafd78ff83c6233bc6c3dfe13d-1] مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000170275. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.

[dba632586002ec72629ecda9f72d5165b80dad20-2] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز مذكور في: Ensembl Release 99. معرف إنزمبل جين: ENSG00000170275.

[2995bac422df940b4cf5e64a31e8f08de0791740-3] مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: O75718. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[982670ee39cd5079bc03defd8f1929071e058050-4] ا ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 8 فبراير 2020. معرف جين أنتريه: 10491.

[22983183ca8e213a687d73abe5756c5a1bc28af3-5] ا ^ب ^ج ^د مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 21280. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.

[bfbe859349d64a3d7db1287cef0da494bcd1ef21-6] ا ^ب "Orthologous MAtrix".

[4ee79880b23b15a868af4812aba86676df519c2c-7] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.

[entrez-8] "Entrez Gene: cartilage associated protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10702664-9] Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. ج. 87 ع. 3–4: 191–4. DOI:10.1159/000015463. PMID:10702664.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[pmid17192541-10] Barnes AM, Chang W, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. ج. 355 ع. 26: 2757–64. DOI:10.1056/NEJMoa063804. PMID:17192541. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[pmid18566967-11] Baldridge D, Schwarze U, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. ج. 29 ع. 12: 1435–42. DOI:10.1002/humu.20799. PMC:2671575. PMID:18566967. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605497
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000449224 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413720