بوابة:طب/مقالة مختارة/أرشيف/51

علم التشخيص الجزيئي هو مجموعة من التقنيات المستخدمة لتحليل الواصمات الحيوية في الجينوم والبروتيوم - الشيفرة الوراثية للفرد وكيف تعبّر الخلايا عن جيناتها كبروتينات - من خلال تطبيق البيولوجيا الجزيئية على الاختبارات الطبية. تستخدم هذه التقنية لتشخيص ومراقبة المرض، والكشف عن المخاطر، وتحديد نوع العلاج الأمثل حسب الحالة الفردية للمريض. من خلال تحليل تفاصيل المريض ومرضه، يوفر التشخيص الجزيئي الأساس لاحتمال نجاح مبدأ الطب الشخصي. هذه الاختبارات مفيدة في مجموعة من التخصصات الطبية، بما في ذلك الأمراض المعدية، وعلم الأورام، ومستضد الكريات البيضاء البشرية (التي تحقق وتتكهن بالوظيفة المناعية)، والتخثر، وعلم الصيدلة الجيني- التنبؤ الجيني الذي ستعمل به الأدوية على أفضل وجه. كما أنها تتداخل مع الكيمياء السريرية (اختبارات طبية على سوائل الجسم). نما مجال البيولوجيا الجزيئية في أواخر القرن العشرين، وكذلك تطبيقه السريري. في عام 1980، اقترح Yuet Wai Kan وآخرون في مجموعة بحثه اختبارًا وراثيًا سابقًا للثلاسيميا لم يعتمد على اختبار تسلسل الحمض النووي في مرحلة الطفولة، ولكن على إنزيمات الاقتطاع التي تقطع سلسلة الحمض النووي عند التعرّف على تسلسلات قصيرة محددة، مما خلق أطوالًا مختلفة من شريط حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين حسب نوع الأليل (التنوع الجيني) الذي يمتلكه الجنين. خلال التسعينيات، أدى تحديد الجينات المكتشفة حديثًا والتقنيات الجديدة لتسلسل الحمض النووي إلى ظهور مجال متميز من الطب المخبري الجزيئي والجينومي. في عام 1995، تم تشكيل جمعية علم الأمراض الجزيئية (AMP)؛ وفي عام 1999، شاركت جمعية علم الأمراض الجزيئية في تأسيس مجلة علم التشخيص الطبي.