نتائج البحث
الصفحة «أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات» غير موجودة. يمكنك إنشاؤها إن لم تجد موضوعها في البحث.
أيض شرح مبسط للأيض في خلية تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات الأيض أو الاستقلاب (بالإنجليزية: Metabolism) هو مجموعة من التفاعلات الكيميائية في...131 كيلوبايت (10٬140 كلمة) - 02:50، 6 يونيو 2024- الخطأ الأيضي الخلقي (بالإنجليزية: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي...16 كيلوبايت (1٬069 كلمة) - 00:04، 6 مارس 2024
عوز نازعة هيدروجين الغلوكوز-6-فوسفات (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)السكري يلعب سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين دورا أساسياً في عمليات الأيض في الخلايا الحمراء وهو مسؤول بشكل مباشر عن إنتاج ثنائي نوكليوتيد الأدنين...20 كيلوبايت (1٬438 كلمة) - 22:01، 22 مارس 2023
فيها أو حتى يموتون في غضون أيام من الولادة من المهم أن يتم فحص المواليد الجدد للاضطرابات الأيضية دون تأخير. ويمكن الكشف عن الجالاكتوز في الدم من خلال فحص...18 كيلوبايت (1٬383 كلمة) - 21:21، 21 سبتمبر 2023
عدم تحمل السكروز (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)سكر المائدة أو سكر الشمندر أو قصب السكر. اعتُقد في السابق أن معظم حالات عدم تحمل السكروز تنجم عن مرض أيضي وراثي جسدي متنحي. بناءً على البيانات الجديدة،...9 كيلوبايت (744 كلمة) - 06:55، 5 فبراير 2024
داء اختزان الغليكوجين النمط الأول (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)يؤدي إلى اختلالات بما في ذلك المستويات الزائدة من حمض اللاكتيك وفرط شحميات الدم . التغذية المتكررة من نشا الذرة أو الكربوهيدرات الأخرى هي العلاج الرئيسي...17 كيلوبايت (1٬353 كلمة) - 06:12، 9 يناير 2024
داء اختزان الغلايكوجين (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)داء اختزان الغلايكوجين وراثياً نتيجةً لحدوث أية خطأ أيضي خلقي (عُطب خلقي في الإنزيمات المُشاركة في عمليات التصنيع). يُوجد هُناك حوالي 11 نَوع مميز من الأمراض...7 كيلوبايت (557 كلمة) - 20:32، 20 فبراير 2023
سوء امتصاص الفركتوز (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)المخاطي وتغيير وضع البكتيريا. هذه الآثار تضاف إلى غيرها من اثار غيرها من الكربوهيدرات قصيرة السلسلة سيئة الاستيعاب مثل السوربيتول. الأهمية السريرية لهذه الأحداث...26 كيلوبايت (2٬156 كلمة) - 19:27، 10 أغسطس 2022
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً...8 كيلوبايت (635 كلمة) - 06:46، 14 مارس 2023
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)متنحي أيضي، والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين (acid alpha-glucosidase (GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة...8 كيلوبايت (694 كلمة) - 15:11، 10 يوليو 2022- البروتين السكري المفتقر إلى الكربوهيدرات II. وفي 1995، أثبت فان شافتنغن وجايكين أن متلازمة البروتين السكري المفتقر إلى الكربوهيدرات I (الآن عوز الفوسفومانوموتاز...11 كيلوبايت (937 كلمة) - 03:41، 7 مارس 2024
نقص البيروفات كايناز (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)هو اضطراب وراثي أيضي في الإنزيم بيروفات كايناز مما يؤثر في استقرار خلايا الدم الحمراء . قد تكون وراثة هذا المرض جسمية سائدة؛ و لكن في أغلب الأحيان وراثته...18 كيلوبايت (1٬301 كلمة) - 19:02، 15 مارس 2023
تحسنوا جميعاً عندما تم وضعهم في حمية غذائية عالية السعرات، ومنخفضة الكربوهيدرات. في عام 1977، استخدم هالر مصطلح «متلازمة الأيض» لتجمعات الدهون، وداء السكري،...46 كيلوبايت (3٬697 كلمة) - 18:48، 18 ديسمبر 2023
نقص الجالاكتوكيناز (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)نقص الجالاكتوكيناز تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات الجالاكتوزيميا في الدم مرض نادر، لكن يمكن التنبؤ به من خلال الفحص الجيني. إذا كنت حاملاً أو...17 كيلوبايت (1٬609 كلمات) - 14:48، 5 مايو 2023- مرض تخزين الغليكوجين من النوع 0 (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)يتميز بنقص في إنزيم سينثاز الغليكوجين (مخلق الغليكوجين) (GSY). على الرغم من أن نقص سينثاز الغليكوجين لا يؤدي إلى تخزين الغليكوجين الزائد في الكبد، لكنه...6 كيلوبايت (509 كلمات) - 18:14، 10 نوفمبر 2023
بنتوسوريا (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)على خمس ذرات كربون، في البول بتركيزات عالية بشكل غير عادي. تم وصفه بأنه حيود في استقلاب الكربوهيدرات في عام 1908. ويرتبط مع نقص في إنزيم L-xylulose reductase،...7 كيلوبايت (519 كلمة) - 06:10، 9 يناير 2024- داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)اختزان الغلايكوجين، ينتج عن خلل خلقي في عملية التمثيل الغذائي، نتيجة طفرة في المورثة (جي بي إي 1)، ما يسبب خللاً في إنزيم تفرع الغلايكوجين، إذ لا يُصَّنع...9 كيلوبايت (714 كلمة) - 20:32، 20 فبراير 2023
- داء اختزان الغليكوجين النمط الخامس (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة. بوابة طب بوابة أيض...21 كيلوبايت (1٬809 كلمات) - 00:07، 9 فبراير 2023
- نقص فسفوفركتوكيناز (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)اسم الطبيب الياباني سيشيرو تاروي (1927–19) الذي اكتشف ولاحظ الحالة لأول مرة في عام 1965 البشري PFK يصنف نقص إلى أربعة أنواع: كلاسيكي، ومتأخر الظهور، وطفلي،...5 كيلوبايت (342 كلمة) - 09:03، 17 أغسطس 2023
- داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس (التصنيف أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات)الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لنظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها. و المعروف أيضا باسم «مرض هيرز» في عام 1959. ويشمل...3 كيلوبايت (262 كلمة) - 20:32، 20 فبراير 2023
