متلازمة كوفين-سيريس
متلازمة كوفين-سيريس، التي وُصفت لأول مرة في عام 1970 من قبل الطبيبين غرينج س. كوفين وإي. سيريس،[3] اضطراب وراثي نادر يسبب تأخرًا في النمو وغياب أظافر الإصبعين الخامسين في اليدين والقدمين.[4] أُبلغ عن 31 حالة بحلول عام 1991.[5] ازداد عدد الحالات منذ ذلك الحين، ويُقال الآن أنها نحو 200 حالة.[6]
يشمل التشخيص التفريقي متلازمة نيكولايدس-بارايتسر.[7]
المظاهر السريرية[عدل]
- إعاقة ذهنية تتراوح ما بين خفيفة ومتوسطة وشديدة،[8][9] وتسمى أيضًا «الإعاقة النمائية»[10]
- قصر طول الإصبعين الخامسين مع نقص تنسج الظفرين أو غيابهما
- انخفاض الوزن عند الولادة
- صعوبات التغذية عند الولادة
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة في أثناء مرحلة الطفولة
- نقص التوتر
- ارتخاء المفاصل
- تأخر نضج العظام
- صغر الرأس
- ملامح الوجه الخشنة، بما في ذلك الأنف العريض والفم العريض والحواجب والرموش الكثيفة
الأسباب[عدل]
قد يُورّث المرض سمةً جسميةً سائدةً، ولكن، يبدو أن معظم حالات متلازمة كوفين-سيريس هي نتيجة لطفرة جديدة (غير مورثة).[11]
ارتبطت هذه المتلازمة مع طفرات في جين إيه آر آي دي 1 بي وهي الأكثر انتشارًا في متلازمة كوفين-سيريس.[12]
هناك أيضًا طفرات جينية متعددة مرتبطة بهذه المتلازمة، بما في ذلك إس أوه إكس 11، إيه آر آي دي 2، دي بّي إف 2، بّي إتش إف 6، إس إم إيه آر سي إيه 2، إس إم إيه آر سي إيه 4، إس إم إيه آر سي بي 1، إس إم إيه آر سي سي 2، إس إم إيه آر سي إي 1، إس أوه إكس 4.[13]
يعتمد التشخيص بشكل عام على وجود علامة سريرية رئيسية وعلامة سريرية ثانوية واحدة على الأقل ويمكن تأكيدها عن طريق الفحوصات الجينية الجزيئية للجينات المسببة. كشفت الدراسات الحديثة أن نقص تنسج أو عدم تنسج ظفر الإصبع الخامس/السلامية البعيدة ليس نتيجة إلزامية.[14]
عادةً، تُجرى فحوصات مخبرية لاستبعاد الحالات الأخرى وتُجرى الفحوصات الجينية للحصول على التشخيص الرسمي.
العلاج[عدل]
لا يوجد علاج معروف أو معيار محدد للعلاج. يعتمد العلاج على الأعراض وقد يشمل العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق والخدمات التعليمية أيضًا.
المراجع[عدل]
- ^ أ ب مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 15 مايو 2019. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:1925. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
- ^ André Reis (1 Mar 2012). "Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (3): 565–572. DOI:10.1016/J.AJHG.2012.02.007.
- ^ "Grange S. Coffin". www.whonamedit.com. مؤرشف من الأصل في 2023-08-04. اطلع عليه بتاريخ 2023-08-04.
- ^ Coffin، G. S.؛ Siris، E. (مايو 1970). "Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx". American Journal of Diseases of Children. ج. 119 ع. 5: 433–439. DOI:10.1001/archpedi.1970.02100050435009. ISSN:0002-922X. PMID:5442442. مؤرشف من الأصل في 2024-02-22.
- ^ Levy P، Baraitser M (مايو 1991). "Coffin-Siris syndrome". Journal of Medical Genetics. ج. 28 ع. 5: 338–41. DOI:10.1136/jmg.28.5.338. PMC:1016855. PMID:1865473.
- ^ metrowebukmetro (13 أكتوبر 2008). "Twisted spine girl back playing football". Metro. مؤرشف من الأصل في 2021-08-14. اطلع عليه بتاريخ 2015-06-13.
- ^ Sousa SB، Abdul-Rahman OA، Bottani A، Cormier-Daire V، Fryer A، Gillessen-Kaesbach G، Horn D، Josifova D، Kuechler A، Lees M، MacDermot K، Magee A، Morice-Picard F، Rosser E، Sarkar A، Shannon N، Stolte-Dijkstra I، Verloes A، Wakeling E، Wilson L، Hennekam RC (أغسطس 2009). "Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 149A ع. 8: 1628–40. DOI:10.1002/ajmg.a.32956. PMID:19606471.
- ^ Cha AE (4 يونيو 2015). "NIH researchers sequence healthy volunteers' DNA and find they aren't so healthy after all". Washington Post. مؤرشف من الأصل في 2022-06-02. اطلع عليه بتاريخ 2015-06-13.
- ^ "Greenville: A home of one's own - Ledger Transcript". Ledger Transcript. 14 مايو 2015. مؤرشف من الأصل في 2021-08-14. اطلع عليه بتاريخ 2015-06-13.
- ^ "Coffin-Siris syndrome". Genetics Home Reference. 8 يونيو 2015. مؤرشف من الأصل في 2022-06-02. اطلع عليه بتاريخ 2015-06-13.
- ^ Vergano, Samantha Schrier; Santen, Gijs; Wieczorek, Dagmar; Wollnik, Bernd; Matsumoto, Naomichi; Deardorff, Matthew A. (12 Aug 2021). "Coffin-Siris Syndrome" (بالإنجليزية). University of Washington, Seattle. PMID:23556151. Archived from the original on 2023-07-09.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب|دورية محكمة=(help) - ^ Vals MA، Õiglane-Shlik E، Nõukas M، Shor R، Peet A، Kals M، Kivistik PA، Metspalu A، Õunap K (نوفمبر 2014). "Coffin-Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene". European Journal of Human Genetics. ج. 22 ع. 11: 1327–9. DOI:10.1038/ejhg.2014.25. PMC:4200437. PMID:24569609.
- ^ Tsurusaki Y، Koshimizu E، Ohashi H، Phadke S، Kou I، Shiina M، Suzuki T، Okamoto N، Imamura S، Yamashita M، Watanabe S، Yoshiura K، Kodera H، Miyatake S، Nakashima M، Saitsu H، Ogata K، Ikegawa S، Miyake N، Matsumoto N (يونيو 2014). "De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome". Nature Communications. ج. 5: 4011. Bibcode:2014NatCo...5.4011T. DOI:10.1038/ncomms5011. PMID:24886874.
- ^ Gazdagh G، Blyth M، Scurr I، Turnpenny PD، Mehta SG، Armstrong R، McEntagart M، Newbury-Ecob R، Tobias ES، Joss S (أبريل 2018). "Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients" (PDF). European Journal of Medical Genetics. ج. 62 ع. 1: 27–34. DOI:10.1016/j.ejmg.2018.04.014. PMID:29698805. S2CID:23207774. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2022-10-17.
| متلازمة كوفين-سيريس في المشاريع الشقيقة: | |
| |
