بعض المعلومات هنا لم تددق، فضلًا ساعد بتدقيقها ودعمها بالمصادر اللازمة.

متلازمة ماكل - ويلز

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Commons-emblem-issue.svg
بعض المعلومات الواردة هنا لم تدقق وقد لا تكون موثوقة بما يكفي، وتحتاج إلى اهتمام من قبل خبير أو مختص. فضلًا ساعد بتدقيق المعلومات ودعمها بالمصادر اللازمة. (يوليو 2016)
متلازمة ماكل - ويلز
Muckle–Wells syndrome
من أنواع متلازمة دورية مرتبطة بكرايوبايرين،  ومرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية نوع فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص طب الجلد  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E85.0, L50.8
وراثة مندلية بشرية 191900
ق.ب.الأمراض 30159
ن.ف.م.ط. D056587


متلازمة ماكل- ويلز (بالإنجليزي: Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، [1] إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس

الأعراض[عدل]

الأسباب المحتملة[عدل]

وجود طفرة في الجين CIAS1 يؤدي إلى زيادة نشاط بروتين كريوبيرين (مسؤول جزئيا عن استجابة الجسم للمخاطر أو العدوى) بالتالي يؤدي إلى زيادة إنتاج انترلوكين 1 بي من قبل الخلايا المناعية (المبلعمة) الذي يتفاعل مع المستقبلات على سطح الخلايا المناعية ممايؤدي إلى حدوث الحمى ووعكات صحية وانتشار الالتهابات في جميع أنحاء الجسم [2]

تاريخيا[عدل]

اكتشفت متلازمة ماكل - ويلز عام 1962 بواسطة توماس جيمس مايكل وميشيل فرنون ويلس.[3]

العلاج[عدل]

قد يؤدي الالتهاب المزمن في الأذن إلى الصمم ,كما يؤدي ترسب البروتين إلى حدوث الفشل الكلوي ولتفادي ذلك وتخفيف الآلام يعالج المرضى بـ:

  • مستقبلات أناكينرا, إنْتَرلوكين-1 : تؤدي إلى تحسن السمع [4]
  • أركالايست (رينولاسيبت): يؤدي إلى اندماج البروتين لعلاج المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس
  • كاناكينوماب، ضد وحيد النسيلة -ضد انترلوكين بي-1

شاهد أيضا[عدل]

وصلات خارجية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
  2. ^ Mariathasan, S؛ Weiss, DS؛ Newton, K؛ McBride, J؛ O'Rourke, K؛ Roose-Girma, M؛ Lee, WP؛ Weinrauch, Y؛ Monack, DM (2006). "Cryopyrin activates the inflammasome in response to toxins and ATP". Nature. 440 (7081): 228–32. doi:10.1038/nature04515. PMID 16407890. 
  3. ^ Muckle, TJ (1962). "Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome". The Quarterly journal of medicine. 31: 235–48. PMID 14476827. 
  4. ^ Rynne, M؛ MacLean, C؛ Bybee, A؛ McDermott, MF؛ Emery, P (2006). "Hearing improvement in a patient with variant Muckle-Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism". Annals of the rheumatic diseases. 65 (4): 533–4. doi:10.1136/ard.2005.038091. PMC 1798106Freely accessible. PMID 16531551.