مرض كرابي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
مرض كرابي
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-9
وراثة مندلية بشرية
245200،  و611722،  و245200  تعديل قيمة خاصية معرف وراثة مندلية بشرية (P492) في ويكي بيانات
ق.ب.الأمراض
مدلاين بلس
إي ميديسين
ن.ف.م.ط.
D007965،  وD007965  تعديل قيمة خاصية معرف ن.ف.م.ط. (P486) في ويكي بيانات
ن.ف.م.ط.

مرض كرابي هو مرض وراثي ينتج عن تزواج من أليلات الطفرة المتنحية. اكتُشِف المرض من قبل الطبيب كنود كرابي.

أعراضه[عدل]

تظهر أعراض المرض بعد 4 إلى 6 أشهر من الولادة، حيث:

  • يتوقف التطور الحركي للطفل؛ ويُصاحب ذلك بكاء شديد يستمر لـ16 ساعة متواصلة.
  • ارتفاع في درجة الحرارة.
  • حدوث تشنجات عضلية يليها فقد القدرة على الحركة الإرادية بما فيها القدرة على بلع الطعام، ويموت الأطفال في معظم الحالات قبل بلوغ العامين.

الانتشار[عدل]

ينتشر المرض بنسبة عالية في بعض القرى الفلسطينية [بحاجة لمصدر].

انظر أيضاً[عدل]

Nucleus ER.png
هذه بذرة مقالة عن علم الأحياء الخلوي والجزيئي بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.