مرض كرابي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
مرض كرابي
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-9
وراثة مندلية بشرية
ق.ب.الأمراض
مدلاين بلس
إي ميديسين
ن.ف.م.ط.

مرض كرابي هو مرض وراثي ينتج عن تزواج من أليلات الطفرة المتنحية. اكتُشِف المرض من قبل الطبيب كنود كرابي.

أعراضه[عدل]

تظهر أعراض المرض بعد 4 إلى 6 أشهر من الولادة، حيث:

  • يتوقف التطور الحركي للطفل؛ ويُصاحب ذلك بكاء شديد يستمر لـ16 ساعة متواصلة.
  • ارتفاع في درجة الحرارة.
  • حدوث تشنجات عضلية يليها فقد القدرة على الحركة الإرادية بما فيها القدرة على بلع الطعام، ويموت الأطفال في معظم الحالات قبل بلوغ العامين.

الانتشار[عدل]

ينتشر المرض بنسبة عالية في بعض القرى الفلسطينية [بحاجة لمصدر].

انظر أيضاً[عدل]

Nucleus ER.png
هذه بذرة مقالة عن علم الأحياء الخلوي والجزيئي بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.