COL7A1
| Collagen type VII alpha 1 chain | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | collagen VII, alpha-1 polypeptide, long-chain collagen, collagen alpha-1(VII) chain, LC collagen, COL7A1, collagen, type VII, alpha 1 | ||||||
| معرفات خارجية | |||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | n/a | ||||||
| Ensembl | n/a | n/a | |||||
| يونيبروت |
|
| |||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
| الموقع (UCSC | n/a | ||||||
| بحث ببمد | n/a | ||||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
سلسلة كولاجين ألفا-1(VII) (COL7A1) هي بروتين موجود في الإنسان مشفر بالمورثة COL7A1.[1]
الأهمية السريرية
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي هو مرض وراثي قد يحدث بسبب طفرة وراثية سائدة (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد) أو متنحية (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي) في المورثة.[2]
أما في انحلال الجلد الفقاعي المكتسب فهنالك تفاعل مناهي ذاتي في هذا النوع من الكولاجين.[3]
المصادر
- ^ Parente MG، Chung LC، Ryynänen J، Woodley DT، Wynn KC، Bauer EA، Mattei MG، Chu ML، Uitto J (أغسطس 1991). "Human type VII collagen: cDNA cloning and chromosomal mapping of the gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 88 ع. 16: 6931–5. DOI:10.1073/pnas.88.16.6931. PMC:52207. PMID:1871109.
- ^ Dang N، Murrell DF (يوليو 2008). "Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa". Experimental Dermatology. ج. 17 ع. 7: 553–68. DOI:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x. PMID:18558993.
- ^ Helen Chapel؛ Mansel Haeney؛ Siraj Misbah (2006). Essentials of clinical immunology. Wiley-Blackwell. ص. 207–. ISBN:978-1-4051-2761-5. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07. اطلع عليه بتاريخ 2010-06-25.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |