مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4
المظهر
مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4 هو بروتين في البشر يُشفر عبر جين SLC24A4.[1]
الأهمية السريرية
تؤدي الطفرات في SLC24A4 إلى تخلق الميناء الناقص.[2][3][4]
المراجع
- ^ "Entrez Gene: SLC24A4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4". مؤرشف من الأصل في 2016-10-02.
- ^ Parry DA، Poulter JA، Logan CV، Brookes SJ، Jafri H، Ferguson CH، وآخرون (فبراير 2013). "Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–12. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.
- ^ Wang S، Choi M، Richardson AS، Reid BM، Seymen F، Yildirim M، وآخرون (يوليو 2014). "STIM1 and SLC24A4 Are Critical for Enamel Maturation". Journal of Dental Research. ج. 93 ع. 7 Suppl: 94S–100S. DOI:10.1177/0022034514527971. PMC:4107542. PMID:24621671.
- ^ Herzog CR، Reid BM، Seymen F، Koruyucu M، Tuna EB، Simmer JP، Hu JC (فبراير 2015). "Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. ج. 119 ع. 2: e77-81. DOI:10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC:4291293. PMID:25442250.