مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4

SLC24A4
معرفات
أسماء بديلة	SLC24A4, AI2A5, NCKX4, SHEP6, SLC24A2, solute carrier family 24 member 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609840 MGI: MGI:2447362 HomoloGene: 17798 GeneCards: 123041
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• calcium channel activity; • ربط أيون الصوديوم; • ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون البوتاسيوم; • symporter activity; • antiporter activity; • calcium, potassium:sodium antiporter activity;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • integral component of plasma membrane; • غشاء خلوي; • سيتوبلازم;
عمليات حيوية	• نقل شاردة الكالسيوم; • sensory perception of smell; • sodium ion transport; • sodium ion transmembrane transport; • calcium ion transmembrane transport; • amelogenesis; • response to stimulus; • ion transport; • cellular calcium ion homeostasis; • potassium ion transport; • نقل عبر الغشاء; • potassium ion transmembrane transport; • anion transmembrane transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8NFF2
	Q8CGQ8
	‏NM_153647، ‏NM_153648، ‏XM_005267342، ‏XM_011536436، ‏XM_011536437، ‏XM_011536440، ‏XM_024449478، ‏NM_001378620 NM_153646، ‏NM_153647، ‏NM_153648، ‏XM_005267342، ‏XM_011536436، ‏XM_011536437، ‏XM_011536440، ‏XM_024449478، ‏NM_001378620
	‏NM_001362345 NM_172152، ‏NM_001362345
	‏NP_705933، ‏NP_705934، ‏XP_005267399، ‏XP_011534738، ‏XP_011534739، ‏XP_011534740، ‏XP_011534741، ‏XP_011534742، ‏XP_024305246، ‏NP_001365549 NP_705932، ‏NP_705933، ‏NP_705934، ‏XP_005267399، ‏XP_011534738، ‏XP_011534739، ‏XP_011534740، ‏XP_011534741، ‏XP_011534742، ‏XP_024305246، ‏NP_001365549
	‏NP_001349274 NP_742164، ‏NP_001349274
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

نسخة مفحوصة من هذه الصفحة اعتمدت في 2 يوليو 2020 بناء على هذه النسخة.

مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4 هو بروتين في البشر يُشفر عبر جين SLC24A4.^[1]

الأهمية السريرية

تؤدي الطفرات في SLC24A4 إلى تخلق الميناء الناقص.^[2]^[3]^[4]

المراجع

^ "Entrez Gene: SLC24A4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4". مؤرشف من الأصل في 2016-10-02.
^ Parry DA، Poulter JA، Logan CV، Brookes SJ، Jafri H، Ferguson CH، وآخرون (فبراير 2013). "Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–12. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.
^ Wang S، Choi M، Richardson AS، Reid BM، Seymen F، Yildirim M، وآخرون (يوليو 2014). "STIM1 and SLC24A4 Are Critical for Enamel Maturation". Journal of Dental Research. ج. 93 ع. 7 Suppl: 94S–100S. DOI:10.1177/0022034514527971. PMC:4107542. PMID:24621671.
^ Herzog CR، Reid BM، Seymen F، Koruyucu M، Tuna EB، Simmer JP، Hu JC (فبراير 2015). "Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. ج. 119 ع. 2: e77-81. DOI:10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC:4291293. PMID:25442250.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: SLC24A4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4". مؤرشف من الأصل في 2016-10-02.

[pmid23375655-2] Parry DA، Poulter JA، Logan CV، Brookes SJ، Jafri H، Ferguson CH، وآخرون (فبراير 2013). "Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–12. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.

[pmid24621671-3] Wang S، Choi M، Richardson AS، Reid BM، Seymen F، Yildirim M، وآخرون (يوليو 2014). "STIM1 and SLC24A4 Are Critical for Enamel Maturation". Journal of Dental Research. ج. 93 ع. 7 Suppl: 94S–100S. DOI:10.1177/0022034514527971. PMC:4107542. PMID:24621671.

[4] Herzog CR، Reid BM، Seymen F، Koruyucu M، Tuna EB، Simmer JP، Hu JC (فبراير 2015). "Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. ج. 119 ع. 2: e77-81. DOI:10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC:4291293. PMID:25442250.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609840
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000676001 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420149