متلازمة الحفاظ الأزرق
| متلازمة الحفاظ الأزرق | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تلون البول ، واضطراب نقل الحمض الأميني |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة الحفاظ الأزرق (بالإنجليزية: Blue diaper syndrome) هي اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، يظهر عند الرضع على شكل حفاظات ملونة ببول ذي لون أزرق. يُعرف أيضًا باسم متلازمة دروموند، وفرط كالسيوم الدم.[1]
تنتج المتلازمة عن خلل في امتصاص الحمض الأميني تربتوفان. يؤدي التحلل البكتيري للتربتوفان غير الممتص في الأمعاء إلى زيادة إنتاج الإندول وظهور الإنديكان في بول المريض، عندما يتأكسد الإنديكان يتحوّل إلى اللون الأزرق النيلي معطيًّا البول لونه المميز. تشمل الأعراض عادةً اضطرابات في الجهاز الهضمي، وحمى ومشاكل بصرية. قد يصاب البعض أيضًا بأعراض ناتجة عن التحلّل غير الكامل للتربتوفان.[2]
اُكتشِف المرض في عام 1964، وهو مرتبط بالصبغي الجنسي إكس.[3]
نظرًا لأن هذه المتلازمة مرتبطة بـالصبغي الجنسي إكس، فإن فرصة حصول الطفل على مورّثات طبيعية عندما يكون كلا الوالدين مصاب هي 25%. قد يحمل الشخص مورثة واحدة طبيعية وأخرى مرضية، ويدعى حينها حاملًا للمرض، عادةً لا تظهر عليه أي أعراض.[4] لا تظهر على الإناث الحاملات للمورثة أعراض الاضطراب، إذ غالبًا ما تتوضّع المورثة المرضية على الصبغي إكس المُتبَّط.[2] يمكن للوالدين الخضوع لاختبارات مورّثية لمعرفة ما إذا كان طفلهم سيصاب بهذه المتلازمة، لكن معظمهم لا يكتشفون ذلك حتى تظهر على الطفل الأعراض المذكورة أدناه.[4]
العلامات والأعراض[عدل]
تتضمّن أعراض متلازمة الحِفاظ الأزرق تهيّج، وإمساك، وضعف شهية، وإقياء، وتأخّر نمو. يعاني بعض الأطفال من حمّى متكرّرة والتهابات معوية.[1][2]
يمكن أن يكون فرط كالسيوم الدم مشكلة محتملة لدى الأطفال المصابين. يعاني بعض الأطفال من اضطرابات في العينين أو القدرة البصرية، أهمّها تأخر تطوّر بعض مكوّنات العين مثل القرنية والقرص البصري.
علم الوراثة[عدل]
تصيب متلازمة الحفاظ الأزرق الذكور والإناث بنسب متساوية. عدد الأشخاص المصابين بين عموم السكان غير محدّد بعد.[1]
يُعتقد أن متلازمة الحفاض الأزرق موروثة كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ.
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن الطفرات في جينات «LAT2»[5] و«TAT1»[6] قد تكون متورطة في في هذه المتلازمة.
وراثة المرض مرتبطة بالصبغي الجنسي إكس، يجب أن يحمل كلا الوالدين المورّثة لكي يصاب الجنين. تُشخَّص متلازمة الحِفاظ الأزرق عن طريق التقييم السريري وفحص عينات البول.[2]
التشخيص[عدل]
عادة ما تُشخَّص المتلازمة من خلال التقييم السريري، ومتابعة التاريخ المرضي التفصيلي للطفل، ثم تحديد الأعراض المميزة المحتملة، وفحص عينات بول حديثة لتعزيز هذه الأدلة.[1]
العلاج والتدبير[عدل]
يخضع الأطفال الذين يعانون من متلازمة الحفاظ الأزرق لنظام غذائي مقيد، الهدف منه محاولة الحد من أذية الكليتين وقصورهما. تشمل القيود كل من: الكالسيوم، والبروتين، وفيتامين د، والتريبتوفان. من أمثلة الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من التربتوفان الديك الرومي والحليب.[2] من المتوقع أيضًا أن تكون الوجبات الغذائية منخفضة البروتين، ما يساعد في تخفيف شدّة الأعراض، إلى جانب تجنّب الأطعمة الغنية بفيتامين د.
يمكن استخدام الصادات الحيوية للسيطرة على البكتيريا المسبّبة للالتهابات المعوية أو القضاء عليها.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا، بالإضافة إلى المشاركة في التجارب السريرية.[7]
مراجع[عدل]
- ^ أ ب ت ث "Blue Diaper Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2020-10-20. Retrieved 2016-03-01.
- ^ أ ب ت ث ج "Blue Diaper Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". مؤرشف من الأصل في 2020-10-20.
- ^ Drummond KN، Michael AF، Ulstrom RA، Good RA (1964). "The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria; A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality". Am J Med. ج. 37 ع. 6: 928–48. DOI:10.1016/0002-9343(64)90134-2. PMID:14246093.
- ^ أ ب "Blue Diaper Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. مؤرشف من الأصل في 2018-09-04.
- ^ Park SY، Kim JK، Kim IJ، Choi BK، Jung KY، Lee S، Park KJ، Chairoungdua A، Kanai Y، Endou H، Kim do K (2005). "Reabsorption of neutral amino acids mediated by amino acid transporter LAT2 and TAT1 in the basolateral membrane of proximal tubule". Arch Pharm Res. ج. 28 ع. 4: 421–32. DOI:10.1007/BF02977671. PMID:15918515. S2CID:2139640.
- ^ Kim do K، Kanai Y، Matsuo H، Kim JY، Chairoungdua A، Kobayashi Y، Enomoto A، Cha SH، Goya T، Endou H (2002). "The human T-type amino acid transporter-1: characterization, gene organization, and chromosomal location". Genomics. ج. 79 ع. 1: 95–103. DOI:10.1006/geno.2001.6678. PMID:11827462.
- ^ RESERVED، INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Blue diaper syndrome". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2017-04-17.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
وصلات خارجية[عدل]
إخلاء مسؤولية طبية