متلازمة دي بارسي
| متلازمة دي بارسي | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تهدل الجلد، واضطراب صبغي جسدي متنحي |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية. وتشمل الأعراض تهدل الجلد (جلد فضفاض) بالإضافة إلى مشاكل أخرى في العين واضطرابات عضلية هيكلية واضطرابات عصبية.[1] وعادة ما تتطور إلى أعراض جانبية أخرى والتي يمكن أن تشمل القرنية وإعتام عدسة العين وقصر القامة وخلل التوتر والشياخ (الشيخوخة المبكرة).[2]
وُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1967 من قبل دي بارسي. و اعتبارا من عام 2011، كانت هناك 27 حالة مبلغ عنها في جميع أنحاء العالم.[3] الجينات التي تسبب متلازمة دي بارسي لم يتم تحديدها حتى الآن، على الرغم من أن العديد من الدراسات قد حددت أسباب الأعراض.[4] أوضحت دراسة من قبل ريفيرسادل أن طفرة في تسلسل PYCR1 الوراثي التي تقوم بترميز الميتوكوندريا والانزيمات التي تفتت البرولين، هي طفرات سائدة في حالات مرض الجلد المتنحي لاكسا (ARCL)، وهي حالة مشابهة جدا لمتلازمة دي بارسي.[5] دراسة من قبل ياو-تيليس أظهرت أن متلازمة دي برسيقد تكون ذات صلة بالطفرات في جين ATP6V0A2 المعروف باسم ATP6V0A2-CDG من قبل نظام التسمية الجديد.
أسماء بديلة لمتلازمة دي بارسي تشمل مرض السحابة القرنية، أو مرض التخلف العقلي والجلد المتنحي، أو متلازمة بروجيرويد.
المراجع[عدل]
- ^ "De Barsy Syndrome". Cigna. مؤرشف من الأصل في 2010-11-21. اطلع عليه بتاريخ 2011-08-14.
- ^ Morava، Éva؛ Guillard، Maïlys؛ Lefeber، Dirk J؛ Wevers، Ron A (2009). "Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited". European Journal of Human Genetics. ج. 17 ع. 9: 1099–110. DOI:10.1038/ejhg.2009.22. PMC:2986595. PMID:19401719.
- ^ Kivuva، Emma C.؛ Parker، Michael J.؛ Cohen، Marta C.؛ Wagner، Bart E.؛ Sobey، Glenda (2008). "De Barsy syndrome: A review of the phenotype". Clinical Dysmorphology. ج. 17 ع. 2: 99–107. DOI:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964. PMID:18388779.
- ^ Leao-Teles، Elisa؛ Quelhas، Dulce؛ Vilarinho، Laura؛ Jaeken، Jaak (2009). "De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 5: 526. DOI:10.1038/ejhg.2009.218. PMC:2987315. PMID:20010974.
- ^ Reversade، Bruno؛ Escande-Beillard، Nathalie؛ Dimopoulou، Aikaterini؛ Fischer، Björn؛ Chng، Serene C؛ Li، Yun؛ Shboul، Mohammad؛ Tham، Puay-Yoke؛ وآخرون (2009). "Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features". Nature Genetics. ج. 41 ع. 9: 1016–21. DOI:10.1038/ng.413. PMID:19648921.
وصلات خارجية[عدل]
- De Barsy Syndrome at the United States National Library of Medicine
- De Barsy Syndrome at the National Organization for Rare Disorders
إخلاء مسؤولية طبية
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |