انتقل إلى المحتوى

مرض اختزان في الجسميات الحالة

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
داء اختزان في الجسميات الحالة
Lysosomal storage disease
صورة مجهرية لداء غوشيه، حيث تظهر الخلايا متجعدة وتشبه المناديل الورقية سيتوبلازم. بواسطة صبغة H&E.
صورة مجهرية لداء غوشيه، حيث تظهر الخلايا متجعدة وتشبه المناديل الورقية سيتوبلازم. بواسطة صبغة H&E.
صورة مجهرية لداء غوشيه، حيث تظهر الخلايا متجعدة وتشبه المناديل الورقية سيتوبلازم. بواسطة صبغة H&E.
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع خطأ أيضي خلقي[1]،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases)‏ هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

التصنيف

[عدل]

التصنيف الأساسي

[عدل]

عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:

داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).

التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين

[عدل]
نوع ضرر البروتين الأمثلة البروتين الشحيح
الإنزيمات الحالة داء تاي ساكس وداء خلية آي[2] الشحامات السفينغولية (مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك والداء الغانغليوزيدي) متنوع
تحوير بعد الانتقال للإنزيمات الداء الموكوسلفاتيدي (عوز السلفاتاز المتعدد أو داء أوستين) إنزيمات سلفاتاز متعددة
بروتينات غشائية ناقلة الداء الشحمي المخاطي نوع 2 نوع 3 آ الإنريم الناقل للأسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفات
بروتينات حافظة للإنزيم داء عوز الغالاكتوزيداز كاتيبسين أ
بروتينات ذائبة غير إنزيمية نقص ج م 2 أ وداء نيمان بيك نوع سي 2 ج م 2 أ والبروتين الإفرازي البربخي نوع إي1
بروتينات عبر الغشاء نقص البروسابوسين البروتينات المنشطة للشحامات السفينغولية (بروسابوسينات)
داء نيمان بيك نوع سي 1 NPC1
داء سالا سيالين
في حالة لم يحدد المصدر في الجدول فإن المصدر هو:[3]

قائمة أمراض الاختزان في الجسميات الحالة

[عدل]

مصادر

[عدل]
  1. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  2. ^ Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press
  3. ^ Table 7-6 in:Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN:1-4160-2973-7.{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) 8th edition.
في كومنز صور وملفات عن Lysosomal storage diseases.
إخلاء مسؤولية طبية
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=مرض_اختزان_في_الجسميات_الحالة&oldid=64525962»