داء تاي ساكس

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
داء تاي ساكس
نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون.
نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون.

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع مرض اختزان في الجسميات الحالة  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
التاريخ
المكتشف برنارد زاكس  تعديل قيمة خاصية المكتشف أو المخترع (P61) في ويكي بيانات

البله المميت أو داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy) مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) المهم في التواصل الخلوي وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.[1][2][3] تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.[4][5][6]

إذا ظهرت الإصابة بداء تاي زاكس في تاريخ العائلة أو كنت من المجموعة المُعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة وتخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بشدة بإجراء الفحص الجيني والاستشارة الوراثية.[7][8]

الأعراض[عدل]

عادة ما يبدأ ظهور الأعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض[9]

وللمرض 3 أنواع:[10]

  1. خاص بالأطفال: وهو الأكثر شيوعا. يبدو أن الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس يتطورون بشكل طبيعي للأشهر الستة الأولى بعد الولادة. بعد ذلك، عندما تصبح الخلايا العصبية منتفخة مع الجانجليوسايد، يبدأ تدهور شديد في القدرات العقلية والبدنية. قد يصبح الطفل أعمى وصمًا وغير قادر على البلع ويعاني من الضمور والشلل. وتموت معظم الحالات عادةً قبل سن الرابعة.[11][12]
  2. خاص بالأطفال: (يظهر في آخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة، وعادة ما يظهر في البداية بين الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين وعشرة أعوام.[13] يصاب الأشخاص المصابون بمرض تاي ساكس بتدهور المهارات المعرفية والحركية، والاضطراب، وعسر البلع، والترنح، والتشنج. تحدث الوفاة عادة بين سن الخامسة والخامسة عشرة.[14]
  3. خاص بالبالغين: نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز.[15] على عكس الأشكال الأخرى، عادة ما يكون مرض تاي ساكس المتأخر غير قاتل لأن التأثيرات قد تتوقف عن التقدم.[16][17] كثيرا ما تشخص خطأ. يتميز بعدم ثبات المشية والتدهور العصبي التدريجي. تشمل أعراض ظهور تا تاي ساكس المتأخر ظهوره في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر صعوبات في النطق والبلع وعدم ثبات المشية والتشنج والانحدار الإدراكي والأمراض النفسية، خاصة الذهان الذي يشبه الفصام. [18][19][20]

وهذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم

  • يهود الاشكيناز.
  • الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية - فرنسية.[21]
  • فرنيسو كندا.[22]

هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية. حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب، ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام 1881. حيث يتميز ببقعة حمراء على شبكية العين، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس، من مستشفى ماونت سيناي في نيويورك، الذي وصف المرض في عام 1887 والتغيرات الخلوية وأشار إلي مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان أوروبا الشرقية من طائفة اليهود الاشكيناز وجماعة الكاجون، وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة.[23][24]

وفي أكثر النماذج شيوعًا، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر. قد تتضمن علامات داء تاي ساكس وأعراضه ما يلي:[25]

  • فقدان المهارات الحركية، بما فيها التقلب، والزحف، والجلوس.
  • ردود أفعال مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا.
  • النوبات.
  • فقدان البصر والسمع.
  • وجود بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين.
  • ضعف العضلات.
  • مشاكل حركية.[26][27]

السبب[عدل]

البحوث في أواخر القرن العشرين أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في الكروموسوم15، تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت الجانجليوسايد (gangliosides) المسؤول عن التواصل الخلوي، وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.[28][29][30][31]

عوامل الخطر[عدل]

تتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:[32][33]

التشخيص[عدل]

للتأكد من إصابة طفلك بداء تاي ساكس، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي يعانيها الطفل وأي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب إجراء فحص تشخيصي للدم.[34][35]

يتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس.[36][37]

في أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من عين الطفل، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ربما تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.[38] [39] [40] [41]

الوقاية[عدل]

تم استخدام ثلاثة أساليب رئيسية لمنع أو تقليل حدوث تاي ساكس:[42][43]

التشخيص قبل الولادة: إذا تم تعريف كلا الوالدين على أنهما حاملان،[44] يمكن للاختبار الوراثي قبل الولادة تحديد ما إذا كان الجنين قد ورث نسخة جينية معيبة من كلا الوالدين. يمكن أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لتشخيص ما قبل الولادة، بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل. يتم إجراء بزل السلى عادة في 15-18 أسبوعًا. هذه الإجراءات لديها مخاطر الإجهاض بنسبة 1 ٪ أو أقل.[45][46]

التشخيص الجيني قبل الزرع: عن طريق سحب بويضات الأم للتخصيب في المختبر، من الممكن اختبار الجنين للاضطراب قبل الزرع. ثم يتم اختيار الأجنة الصحية ونقلها إلى رحم الأم ، بينما يتم التخلص من الأجنة غير الصحية. بالإضافة إلى مرض تاي ساكس، تم استخدام التشخيص الجيني قبل الزرع للوقاية من التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي من الاضطرابات الوراثية الأخرى.[47][48]


العلاج[عدل]

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:[49][50]

  • الدواء: للتخفيف من أعراض طفلك، يتوفر عدد من الأدوية التي يتم صرفها بوصفة طبية، وتشمل الأدوية المضادة للنوبات الصرعية.[42][43]
  • رعاية الجهاز التنفسي: الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى بالرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين. قد يحتاج طفلك إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.
  • أنبوب الإطعام: قد يعاني طفلك صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام.[28][51]

لمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي طبيبك باستخدام جهاز إطعام مساعد مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله إلى أنف طفلك ويمر بمعدته. أو قد يقوم طبيب مدرب على جراحات المعدة بإدخال أنبوب مفاغرة مريئية معدية عن طريق الجراحة.[28]

  • العلاج الطبيعي: مع تطور المرض، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والاحتفاظ بإمكانية الحركة بأكبر قدر ممكن (نطاق الحركة). يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة.[52][53]

العلاجات المستقبلية المحتملة[عدل]

قد تؤدي أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات في نهاية المطاف للتعافي أو إلى علاج ليبطئ تقدم مرض تاي ساكس.[54] [55]

نقل دم الحبل السري[عدل]

هذا إجراء تدخلي بشكل كبير جدًأ ينطوي على تدمير نظام دم المريض بالعلاج الكيميائي وإعطاء دم الحبل السري.[56] من بين خمسة أشخاص تلقوا العلاج اعتبارًا من عام 2008، كان اثنان لا يزالان على قيد الحياة بعد خمس سنوات وما زالوا يعانون من مشاكل صحية كبيرة.[57][58][59]

ويشير النقاد إلى طبيعة الإجراء القاسية، وأنه لم تتم الموافقة عليه. كما يصعب على الدم عبور حاجز الدم - الدماغ، وكذلك مكلف للغاية، حيث أن كل وحدة من دم الحبل السري تكلف 25000 دولار والكبار يحتاجون إلى العديد من وحدات دم الحبل السري.[60][61]

مراجع[عدل]

  1. ^ Bodurtha J، Strauss JF (2012). "Genomics and perinatal care". N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. PMC 4877696Freely accessible. PMID 22216843. doi:10.1056/NEJMra1105043. 
  2. ^ Porter BF، Lewis BC، Edwards JF، Alroy J، Zeng BJ، Torres PA، Bretzlaff KN، Kolodny EH (2011). "Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep". Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. ISSN 0300-9858. PMID 21123862. doi:10.1177/0300985810388522. 
  3. ^ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiologyنسخة محفوظة 2012-04-20 على موقع واي باك مشين. at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012
  4. ^ "Tay Sachs Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. مؤرشف من الأصل في 20 فبراير 2017. اطلع عليه بتاريخ 29 مايو 2017. 
  5. ^ Vogel، Friedrich؛ Motulsky، Arno G. (2013). Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (باللغة الإنجليزية) (الطبعة 3). Springer Science & Business Media. صفحة 578. ISBN 9783662033562. مؤرشف من الأصل في 05 نوفمبر 2017. 
  6. ^ Sagi M (1998). "Ethical aspects of genetic screening in Israel". Science in Context. 11 (3–4): 419–429. PMID 15168671. doi:10.1017/s0269889700003112. 
  7. ^ Marinetti، G. V. (2012). Disorders of Lipid Metabolism (باللغة الإنجليزية). Springer Science & Business Media. صفحة 205. ISBN 9781461595649. مؤرشف من الأصل في 05 نوفمبر 2017. 
  8. ^ Tay، Waren (1881). "Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant". Transactions of the Ophthalmological Society. 1: 55–57. 
  9. ^ Walker، Julie (2007). Tay–Sachs Disease (باللغة الإنجليزية). The Rosen Publishing Group. صفحة 53. ISBN 9781404206977. مؤرشف من الأصل في 05 نوفمبر 2017. 
  10. ^ Kimura، Motoo (1983). The Neutral Theory of Molecular Evolution. Cambridge: Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-23109-1. 
  11. ^ "Tay–Sachs disease Information Page". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 14 February 2007. مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2011. اطلع عليه بتاريخ 10 مايو 2007. 
  12. ^ McKusick، Victor A؛ Hamosh، Ada. "Online Mendelian Inheritance in Man". United States National Institutes of Health. مؤرشف من الأصل في 04 يناير 2016. اطلع عليه بتاريخ 24 أبريل 2009. 
  13. ^ Specola N، Vanier MT، Goutières F، Mikol J، Aicardi J (1 January 1990). "The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity". Neurology. 40 (1): 145–150. PMID 2136940. doi:10.1212/wnl.40.1.145. 
  14. ^ Moe، P G؛ Benke، T A (2005). "Neurologic and Muscular Disorders". Current Pediatric Diagnosis and Treatment (الطبعة 17). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-142960-3. 
  15. ^ Willner JP، Grabowski GA، Gordon RE، Bender AN، Desnick RJ (July 1981). "Chronic GM2 gangliosidosis masquerading as atypical Friedreich's ataxia: Clinical, morphologic, and biochemical studies of nine cases". Neurology. 31 (7): 787–98. PMID 6454083. doi:10.1212/wnl.31.7.787. 
  16. ^ Sachs، Bernard (1887). "On arrested cerebral development with special reference to cortical pathology". Journal of Nervous and Mental Disease. 14 (9): 541–554. doi:10.1097/00005053-188714090-00001. hdl:10192/32703. 
  17. ^ Reuter، Shelley Z (Summer 2006). "The Genuine Jewish Type: Racial Ideology and Anti-Immigrationism in Early Medical Writing about Tay–Sachs Disease". The Canadian Journal of Sociology. 31 (3): 291–323. doi:10.1353/cjs.2006.0061. 
  18. ^ Rosebush PI، MacQueen GM، Clarke JT، Callahan JW، Strasberg PM، Mazurek MF (1995). "Late-onset Tay–Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: Diagnostic and treatment issues". Journal of Clinical Psychiatry. 56 (8): 347–53. PMID 7635850. 
  19. ^ Kaback MM (December 2000). "Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay–Sachs disease model". European Journal of Pediatrics. 159 (Suppl 3): S192–S195. ISSN 1432-1076. PMID 11216898. doi:10.1007/PL00014401. 
  20. ^ Korf، Bruce R (2000). Human genetics: A problem-based approach (الطبعة 2). Wiley-Blackwell. صفحات 11–12. ISBN 978-0-632-04425-2. 
  21. ^ Ohno K، Suzuki K (5 December 1988). "Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase Alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease" (PDF). Journal of Biological Chemistry. 263 (34): 18563–7. PMID 2973464. مؤرشف من الأصل (PDF) في 26 سبتمبر 2007. اطلع عليه بتاريخ 11 مايو 2007. 
  22. ^ Myerowitz R (1997). "Tay–Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene". Human Mutation. 9 (3): 195–208. PMID 9090523. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7. 
  23. ^ Keats BJ، Elston RC، Andermann E (1987). "Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay–Sachs families". Genetic Epidemiology. 4 (2): 77–85. PMID 2953646. doi:10.1002/gepi.1370040203. 
  24. ^ De Braekeleer M، Hechtman P، Andermann E، Kaplan F (April 1992). "The French Canadian Tay–Sachs disease deletion mutation: Identification of probable founders". Human Genetics. 89 (1): 83–87. PMID 1577470. doi:10.1007/BF00207048. 
  25. ^ Kaback MM، Desnick RJ (2011). "Hexosaminidase A Deficiency". In Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH، Bird TD، Dolan CR، Fong CT، Smith RJ، Stephens K. GeneReviews [Internet]. Seattle, Washington, USA: University of Washington, Seattle. PMID 20301397. مؤرشف من الأصل في 16 يناير 2014. 
  26. ^ Myerowitz R، Costigan FC (15 December 1988). "The major defect in Ashkenazi Jews with Tay–Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase". Journal of Biological Chemistry. 263 (35): 18587–18589. PMID 2848800. مؤرشف من الأصل في 17 أبريل 2014. 
  27. ^ McDowell GA، Mules EH، Fabacher P، Shapira E، Blitzer MG (1992). "The presence of two different infantile Tay–Sachs disease mutations in a Cajun population". American Journal of Human Genetics. 51 (5): 1071–1077. PMC 1682822Freely accessible. PMID 1307230. 
  28. أ ب ت Frisch A، Colombo R، Michaelovsky E، Karpati M، Goldman B، Peleg L (March 2004). "Origin and spread of the 1278insTATC mutation causing Tay–Sachs disease in Ashkenazi Jews: Genetic drift as a robust and parsimonious hypothesis". Human Genetics. 114 (4): 366–376. PMID 14727180. doi:10.1007/s00439-003-1072-8. 
  29. ^ Risch N، Tang H، Katzenstein H، Ekstein J (2003). "Geographic Distribution of Disease Mutations in the Ashkenazi Jewish Population Supports Genetic Drift over Selection". American Journal of Human Genetics. 72 (4): 812–822. PMC 1180346Freely accessible. PMID 12612865. doi:10.1086/373882. 
  30. ^ Slatkin M (2004). "A Population-Genetic Test of Founder Effects and Implications for Ashkenazi Jewish Diseases". American Journal of Human Genetics. 75 (2): 282–293. PMC 1216062Freely accessible. PMID 15208782. doi:10.1086/423146. 
  31. ^ Mahuran DJ (1999). "Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses". Biochimica et Biophysica Acta. 1455 (2–3): 105–138. PMID 10571007. doi:10.1016/S0925-4439(99)00074-5. 
  32. ^ Hechtman P، Kaplan F (1993). "Tay–Sachs disease screening and diagnosis: Evolving technologies". DNA and Cell Biology. 12 (8): 651–665. PMID 8397824. doi:10.1089/dna.1993.12.651. 
  33. ^ "Amaurotic Idiocy". The Jewish Encyclopedia. New York: Funk and Wagnalls. 1901–1906. مؤرشف من الأصل في 03 مارس 2012. اطلع عليه بتاريخ 07 مارس 2009. 
  34. ^ Tittarelli R، Giagheddu M، Spadetta V (July 1966). "Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome". The British Journal of Ophthalmology. 50 (7): 414–420. PMC 506244Freely accessible. PMID 5947589. doi:10.1136/bjo.50.7.414. 
  35. ^ O'Brien JS، Okada S، Chen A، Fillerup DL (1970). "Tay–Sachs disease: Detection of heterozygotes and homozygotes by serum hexaminidase assay". New England Journal of Medicine. 283 (1): 15–20. PMID 4986776. doi:10.1056/NEJM197007022830104. 
  36. ^ Aragão RE، Ramos RM، Pereira FB، Bezerra AF، Fernandes DN (Jul–Aug 2009). "'Cherry red spot' in a patient with Tay–Sachs disease: case report". Arq Bras Oftalmol. 72 (4): 537–9. PMID 19820796. doi:10.1590/S0004-27492009000400019. 
  37. ^ O'Brien، John S (1983). "The Gangliosidoses". In Stanbury، J B؛ وآخرون. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw Hill. صفحات 945–969. 
  38. ^ Torres PA، Zeng BJ، Porter BF، Alroy J، Horak F، Horak J، Kolodny EH (2010). "Tay–Sachs disease in Jacob sheep". Molecular Genetics and Metabolism. 101 (4): 357–363. ISSN 1096-7192. PMID 20817517. doi:10.1016/j.ymgme.2010.08.006. 
  39. ^ Porter BF، Lewis BC، Edwards JF، Alroy J، Zeng BJ، Torres PA، Bretzlaff KN، Kolodny EH (2011). "Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep". Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. ISSN 0300-9858. PMID 21123862. doi:10.1177/0300985810388522. 
  40. ^ Kolodny E، Horak F، Horak J (2011). "Jacob sheep breeders find more Tay–Sachs carriers". ALBC Newsletter. مؤرشف من الأصل في 20 مارس 2012. اطلع عليه بتاريخ 05 مايو 2011. 
  41. ^ Seshadri R، Christopher R، Arvinda HR (2011). "Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease". Neurology. 77 (5): e34. PMID 21810694. doi:10.1212/WNL.0b013e318227b215. 
  42. أ ب Platt FM، Neises GR، Reinkensmeier G، Townsend MJ، Perry VH، Proia RL، Winchester B، Dwek RA، Butters TD (1997). "Prevention of lysosomal storage in Tay–Sachs mice treated with N-butyldeoxynojirimycin". ساينس. 276 (5311): 428–431. PMID 9103204. doi:10.1126/science.276.5311.428. 
  43. أ ب Lachmann RH، Platt FM (2001). "Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders". Expert Opinion on Investigational Drugs. 10 (3): 455–466. PMID 11227045. doi:10.1517/13543784.10.3.455. 
  44. ^ Stoller D (1997). "Prenatal Genetic Screening: The Enigma of Selective Abortion". Journal of Law and Health. 12 (1): 121–140. PMID 10182027. 
  45. ^ "Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling". United States, Center for Disease Control. مؤرشف من الأصل في 14 يوليو 2009. اطلع عليه بتاريخ 18 يونيو 2009. 
  46. ^ Bodurtha J، Strauss JF (2012). "Genomics and perinatal care". N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. PMC 4877696Freely accessible. PMID 22216843. doi:10.1056/NEJMra1105043. 
  47. ^ Ekstein، J؛ Katzenstein، H (2001). "The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay–Sachs disease". Tay–Sachs Disease. Advances in Genetics. 44. صفحات 297–310. ISBN 978-0-12-017644-1. PMID 11596991. doi:10.1016/S0065-2660(01)44087-9. 
  48. ^ Marik، J J (13 April 2005). "Preimplantation Genetic Diagnosis". eMedicine.com. مؤرشف من الأصل في 31 يناير 2009. اطلع عليه بتاريخ 10 مايو 2007. 
  49. ^ Shapiro BE، Hatters-Friedman S، Fernandes-Filho JA، Anthony K، Natowicz MR (12 September 2006). "Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment". Neurology. 67 (5): 875–877. PMID 16966555. doi:10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6. 
  50. ^ Chakravarti A، Chakraborty R (1978). "Elevated frequency of Tay–Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone". American Journal of Human Genetics. 30 (3): 256–261. PMC 1685578Freely accessible. PMID 677122. 
  51. ^ Koeslag JH، Schach SR (1984). "Tay–Sachs disease and the role of reproductive compensation in the maintenance of ethnic variations in the incidence of autosomal recessive disease". Annals of Human Genetics. 48 (3): 275–281. PMID 6465844. doi:10.1111/j.1469-1809.1984.tb01025.x. 
  52. ^ Colaianni A، Chandrasekharan S، Cook-Deegan R (2010). "Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease". Genetics in Medicine. 12 (4 Suppl): S5–S14. PMC 3042321Freely accessible. PMID 20393311. doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. 
  53. ^ Eeg-Olofsson L، Kristensson K، Sourander P، Svennerholm L (1966). "Tay–Sachs disease. A generalized metabolic disorder". Acta Paediatrica Scandinavica. 55 (6): 546–62. PMID 5972561. doi:10.1111/j.1651-2227.1966.tb15254.x. 
  54. ^ Rozenberg R، Pereira Lda V (2001). "The frequency of Tay–Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program". Sao Paulo medical journal [Revista paulista de medicina]. 119 (4): 146–149. PMID 11500789. doi:10.1590/s1516-31802001000400007. 
  55. ^ GM2 Gangliosidoses – Introduction And Epidemiology نسخة محفوظة 2012-04-20 على موقع واي باك مشين. at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012
  56. ^ "Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Zavesca (Miglustat) in Patients With Infantile Onset Gangliosidosis: Single and Steady State Oral Doses". 5 May 2008. مؤرشف من الأصل في 13 فبراير 2012. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2012. 
  57. ^ Prasad، Vinod K.؛ Mendizabal، Adam؛ Parikh، Suhag H.؛ Szabolcs، Paul؛ Driscoll، Timothy A.؛ Page، Kristin؛ Lakshminarayanan، Sonali؛ Allison، June؛ Wood، Susan (2008-10-01). "Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes". Blood. 112 (7): 2979–2989. ISSN 0006-4971. PMC 2556628Freely accessible. PMID 18587012. doi:10.1182/blood-2008-03-140830. 
  58. ^ Kolodny EH، Neudorfer O، Gianutsos J، Zaroff C، Barnett N، Zeng BJ، Raghavan S، Torres P، Pastores GM (2004). "Late-onset Tay–Sachs disease: Natural history and treatment with OGT 918 (Zavesca™)". Journal of Neurochemistry. 90 (S1): 54–55. Bibcode:2006JNeur..26.9606G. ISSN 0022-3042. doi:10.1111/j.1471-4159.2004.02650_.x. 
  59. ^ Igdoura SA، Mertineit C، Trasler JM، Gravel RA (1999). "Sialidase-mediated depletion of GM2 ganglioside in Tay–Sachs neuroglia cells". Human Molecular Genetics. 8 (6): 1111–1116. PMID 10332044. doi:10.1093/hmg/8.6.1111. 
  60. ^ William Hathaway (May 16, 2006). "Umbilical Cord Blood Is Child's Last Hope, Stem Cells Could Halt Tay–Sachs Damage". Hartford Courant. مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 2018. 
  61. ^ Osher E، Fattal-Valevski A، Sagie L، Urshanski N، Amir-Levi Y، Katzburg S، Peleg L، Lerman-Sagie T، Zimran A، Elstein D، Navon R، Stern N، Valevski A (March 2011). "Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs". Mol. Genet. Metab. 102 (3): 356–63. PMID 21185210. doi:10.1016/j.ymgme.2010.11.163. 

وصلات خارجية[عدل]