داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي
التراكيب الصفراء والزرقاء هي حبيبات ليبوفوسين
التراكيب الصفراء والزرقاء هي حبيبات ليبوفوسين

الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E75.4
ت.د.أ.-9 330.1
وراثة مندلية بشرية
مدلاين بلس 001613
إي ميديسين neuro/498
ن.ف.م.ط. D009472
ن.ف.م.ط.

الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي (مختصره CLN) هو اسم عام لعائلة تتكون على الأقل من 8 اضرابات تنكسية عصبية جينية منفصلة والتي تنتج من تراكم فائض صبغات شحمية تدعى ليبوفوسين في أنسجة الجسم.[1]

الأنواع[عدل]

التصنيف القديم للداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي يقسمه إلى أربعة آنواع (CLN1 و CLN2 و CLN3 و CLN4) اعتمادا على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض، في المقابل يعتمد التقسيم الجديد على الجين المسيبب للمرض.[2][3]

النوع الرابع (CLN4) لم يحدد فيه نوع جين معين بخلاف الأنواع البقية (CLN1 و CLN2 و CLN3).

النوع الوصف الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الجين
النوع الأول الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي (INCL) أو داء سانتافوري-هالتيا أو داء سانتافوري: يبدأ بعمر ما بين 6 أشهر وسنتين ويتفاقم بسرعة. 256730 بلميتول-بروتين ثيوسترس 1
النوع الثاني الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الآجل (LINCL) أو داء يانسكي–بيلشوفسكي، تبدأ الأعراض بين عمر السنتين و4 سنوات. يتقدم هذا النوع بسرعة وينتهي بالوفاة بين عمري 8 سنوات 12 سنة. 204500 TPP1
النوع الثالث الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي (JNCL) أو داء باتن، يبدأ بين عمري 5 سنوات و8 سنوات. يتقدم هذال النوع بسرعة أقل وينتهي بالوفاة في فترة العشرينات من العمر، لكن هنالك حالات عاشت حتى الثلاثينات من العمر. 204200 CLN3
النوع الرابع الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي للبالغين (ANCL) أو داء كوفس، يبدأ عادة قبل سنة 40 من العمر، يتسبب بأعراض أخف ويتفاقم ببطء ولا يتسبب بالعمى. عادة ما يكون سن الوفاة مختلفا للمصابين بهذا المرض، ويبدو أنه لا يتسبب بتقليل العمر المتوقع للوفاة. 204300 (AR), 162350 (AD) CLN6[4] DNAJC5
النوع الخامس الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الفنلندي الآجل (vLINCL) – شخص في فنلندا. 256731 CLN5
النوع السادس الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الآجل المختلف (vLINCL) – شخص في كوستاريكا وأمريكا الجنوبية والبرتغال والمملكة المتحدة ودول أخرى. 601780 CLN6
النوع السابع CLN7 610951 MFSD8
النوع الثامن متلازمة الصرع الشمالية أو الصرع المتقدم مع التخلف العقلي (EPMR) - CLN8 610003 CLN8
النوع الثامن النوع التركي الطفلي (vLINCL) – شخص في تركيا. 600143 CLN8
النوع التاسع شخص في ألمانيا وصربيا. 609055 غير معروف، لكن يحتمل منظم لثنائي هيدرو-سيراميد سينثاز[5]
النوع العاشر CLN10 (خلقي، نقص كاثبسين د) 116840 CTSD

المصادر[عدل]

  1. ^ Mole، Sara E.؛ Williams، Ruth E. (1 January 1993). "Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses". GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. اطلع عليه بتاريخ 11 ديسمبر 2016.  update 2013
  2. ^ Mole SE، Williams RE، Goebel HH (September 2005). "Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses". Neurogenetics. 6 (3): 107–26. PMID 15965709. doi:10.1007/s10048-005-0218-3. 
  3. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 256730
  4. ^ Arsov، T؛ وآخرون. (13 May 2011). "Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6". American Journal of Human Genetics. 88 (5): 566–73. PMC 3146726Freely accessible. PMID 21549341. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.004. 
  5. ^ Schulz A، Mousallem T، Venkataramani M، وآخرون. (February 2006). "The CLN9 protein, a regulator of dihydroceramide synthase". J. Biol. Chem. 281 (5): 2784–94. PMID 16303764. doi:10.1074/jbc.M509483200.