متلازمة هنتر

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Hunter syndrome
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E76.1
ت.د.أ.-9 277.5
وراثة مندلية بشرية 309900
ق.ب.الأمراض 6050
مدلاين بلس 001203
إي ميديسين ped/1029
ن.ف.م.ط. D016532
مراجعات الجين

متلازمة هنتر (بالإنجليزية: Hunter syndrome)هى اضطراب جينى نادر يحدث عندما يكون انزيم جسمك إما مفقود أو به خلل. لأن الجسم ليس لديه امدادات كافية من الإنزيم الذي يكسر جزيئات معقدة معينة، وبناء الجزيئات بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة. الحشد الذي يحدث في متلازمة هنتر يؤدي في نهاية المطاف الضرر التدريجي التي يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، و وظيفة الجهاز وقدراته المادية.[1][2]

متلازمة هنتر تظهر في أطفال لا تتجاوز أعمارهم السنتين. انها دائما تحدث في الذكور.

الأعراض[عدل]

متلازمة هنتر هي نوع واحد من مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة ،. هناك نوعين من متلازمة هنتر، الأعراض تختلف وفقا لكل نوع فرعي.

النوع الاول وهي الأكثر شيوعاويبدأ في وقت مبكر وأكثر شدة من هذين النوعين، ويظهر عادة من سن 2 وحتى سن 4. قد يكون هذا الشكل من الفوضى تؤدي إلى التخلف العقلي الشديد في مرحلة الطفولة المتأخرة. الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل من متلازمة هنتر عادة لا تظل حية بعد سن المراهقة.[3] انخفاض في المهارات التنموية، وعادة ما تتراوح اعمارهم بين 1 و 3 ملامح الوجه الخشن، بما في ذلك سماكة في الشفتين واللسان والأنف والأنف واسع والخياشيم المشتعل مخلب مثل اليدين واللسان جاحظ حجم العظام غير طبيعي أو الشكل والهيكل العظمي وغيرها من المخالفات تضخم الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال، مما أدى إلى بطن منتفخ صعوبات في التنفس بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم، وهو الشرط الذي توقف التنفس خلال النوم بشكل متقطع اضطرابات القلب والأوعية الدموية، مثل السماكة التدريجية لصمامات القلب وارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم)، وانسداد الأوعية الدموية فقدان الرؤية أو ضرر من تنكس الخلايا التي تقبض على الضوء وتراكم الحطام الخلوي في خلايا المخ مما يؤدي للضغط علىالالعصب البصري والعين الآفات الجلدية على الذراعين إلى الوراء والجزء العلوي تقدمية فقدان السمع سلوك عدواني توقف النمو، وعادة ما بعد سن 4 أو 5 مشترك صلابة الإسهال[4]

العلاج[عدل]

ليس هناك علاج لمتلازمة هنتر. علاج متلازمة هنتر ينطوي على إدارة الأعراض والمضاعفات.

المراجع[عدل]

  1. ^ Wraith JE، Scarpa M، Beck M، وآخرون. (March 2008). "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy". Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. PMC 2234442Freely accessible. PMID 18038146. 
  2. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.؛ وآخرون. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 544. ISBN 0-7216-2921-0. 
  3. ^ Schwartz, Ida VD (2007). "A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II" (PDF). Acta Pædiatrica. اطلع عليه بتاريخ 2014-07-20. 
  4. ^ Schwartz, Ida VD (2007). "A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II" (PDF). Acta Pædiatrica. اطلع عليه بتاريخ 2014-07-20. 

وصلات إضافية[عدل]