متلازمة لش-نيهان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة لش-نيهان
Lesch-Nyhan syndrome
من أنواع اضطراب استقلاب البورين والبيريميدين  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
الأعراض إيذاء النفس  تعديل قيمة خاصية الأعراض (P780) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E79.1
ت.د.أ.-9 277.2
وراثة مندلية بشرية 308000
ق.ب.الأمراض 7415
مدلاين بلس 001655
إي ميديسين neuro/630
ن.ف.م.ط. D007926
مراجعات الجين

متلازمة لش-نيهان (بالإنجليزية: Lesch–Nyhan syndrome) أو متلازمة نيهان (بالإنجليزية: Nyhan syndrome) أو متلازمة كيلي-سيغميلر (بالإنجليزية: Kelley-Seegmiller syndrome) أو النقرس اليفعي (بالإنجليزية: juvenile gout)[1] هو مرض وراثي نادر سببه نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل (HGPRT) الناتج عن طفرة في مورثة (HPRT) الموجودة في الكروموسوم إكس.

تصيب متلازمة لش-نيهان حوالي طفل واحد لكل 380000 طفل مولود حي.[2]

التاريخ[عدل]

أول من لاحظ هذا المرض ووصفه كان طالب الطب في جامعة جونز هوبكينز مايكل لش [الإنجليزية] ومشرفه ويليام نيهان [الإنجليزية]، وقد نشر نتائج بحثهما في عام 1964.[3] أما جارفيس إدوين سيغميلر [الإنجليزية] فقد اكتشف الأسباب الأيضية للمرض مع زملائه في معاهد الصحة الوطنية.[4]

العلامات والأعراض[عدل]

تمتاز متلازمة لش-نيهان بثلاث علامات بارزة هي:

الضرر الذي يصيب العقد القاعدية عن المرضى تعطي موقفا واضحة حول المرض. بعض المرضى يصابون أيضا بفقر الدم الكبير الكريات.

من الناحية العملية، فإن كل المرضى ذكور، وسيعانون من تأخر في البلوغ، وأغلبهم سيعانون من ضمور الخصية. أما الإناث الحاملات للمرض فسيتعرضن لخطر الإصابة بالتهاب المفصل النقرسي، وإلا فإنهن لن يتعرضن لأي مشاكل أخرى.

المصادر[عدل]

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.؛ وآخرون. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 546. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Lesch-Nyhan syndrome. Genetics Home Reference. Retrieved on 2007-05-24. نسخة محفوظة 13 مايو 2010 على موقع واي باك مشين.
  3. ^ أوليه دانيال إنرسن. Lesch-Nyhan syndrome على قاموس من سمى هذا؟
  4. ^ Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN (1967). "Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis". Science. 155 (770): 1682–4. PMID 6020292. doi:10.1126/science.155.3770.1682. 
Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.