انتقل إلى المحتوى

هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
أرقام التعريف
رقم التصنيف الإنزيمي2.4.2.8
رقم التسجيل CAS9016-12-0
قواعد البيانات
قاعدة بيانات الإنزيمراجع IntEnz
قاعدة بيانات براونشفايغراجع BRENDA
إكسباسيراجع NiceZyme
موسوعة كيوتوراجع KEGG
ميتاسيكالمسار الأيضي
بريامملف التعريف
تركيب بنك بيانات البروتينRCSB PDB PDBe PDBsum
الأونتولوجيا الجينيةAmiGO / EGO

ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل((بالإنجليزية: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)‏) اختصارا (HGPRT) ) هو انزيم موجود في الإنسان مشفر عن طريق جين لHPRT1 . يعتبر انزيم ناقل يحفز تحويل الهيبوزانتين إلى إينوزين الأدينوزين و الجوانين إلى أحادي الغوانوزين .

رد الغعل[عدل]

رد فعله يكون بنقل مجموعة 5 فسفوريبوزيل من 5 فسفوريبوزيل 1-بيروفسفات إلى البيورين. و يلعب دورا مركزيا في توليد بيورين النيوكليوتيدات من خلال مسارالإنقاذ البيورين.

  

HGPRT catalyzes the following reactions:

Substrate Product Notes
هيبوزانتين حمض الإينوسينيك
غوانين غوانوسين أحادي الفوسفات Often called HGPRT. Performs this function only in some species.
زانثين زانثوسين أحادي الفوسفات Only certain HPRTs.

وظيفته[عدل]

وظائف HGPRTase في المقام الأول هو إنقاذ البيورينات من الحمض النووي المتدهور وإعادة البيورين إلى مسارات الاصطناعية الصحيحة. حيث في هذا الدور، يحفز في رد الفعل بين الجوانين وبيروفسفات فسفوريبوزيل .

دوره في المرض[عدل]

طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي .[1] وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها إلى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم.[2] وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الإصابة في فرط حمض يوريك الدم.[3]

المراجع[عدل]

  1. ^ Khattak FH, Morris IM, Harris K (1998). "Kelley-Seegmiller syndrome: a case report and review of the literature". Br. J. Rheumatol. ج. 37 ع. 5: 580–1. DOI:10.1093/rheumatology/37.5.580c. PMID:9651092. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  2. ^ Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (2008). "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation". Arch. Neurol. ج. 65 ع. 9: 1240–3. DOI:10.1001/archneur.65.9.1240. PMID:18779430. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  3. ^ NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic نسخة محفوظة 2021-03-08 في Wayback Machine

وصلات إضافية[عدل]