متلازمة مارشال سميث
متلازمة مارشال سميث، التي اكتُشفت عام 1971 (مارشال، غراهام، سكوت، بونر، سميث)، تتميز بالنضج المتسارع للهيكل العظمي بشكل غير طبيعي (يبدأ عادةً قبل الولادة) وأعراض مثل المظاهر الجسدية الواضحة وصعوبات التنفس والتخلف العقلي. تظهر الحالات الموصوفة في الأدبيات تباينًا سريريًا فيما يتعلق بالأعراض ذات الصلة. مثلًا، تتراوح صعوبات التنفس من الغياب إلى الشدة.[1]
المظاهر السريرية[عدل]
تعتبر المتلازمة اضطرابًا سريريًا نادرًا.[2]
- الأعراض البدنية[3]
- فرط النمو
- تسارع نضج الهيكل العظمي
- ملامح الوجه المشوهة
- العيون البارزة
- الصلبة الزرقاء
- الحواجب الخشنة
- الأنف المقلوب
- الفحص الشعاعي
- تسارع النضج العظمي
- تشوهات السلاميات
- الترقق النبيبي للعظام الطويلة
- تشوهات الجمجمة[4]
- الأعراض العقلية
- عادةً ما ترتبط بالإعاقة الذهنية (بدرجات متفاوتة)
النمط الجيني[عدل]
تم تحديد الجين الأول –إن إف آي إكس– الذي يمكن أن يسبب هذه المتلازمة. يقع هذا الجين على الذراع القصير للكروموسوم 19. (الذراع القصير للكروموسوم البشري 19 والمنطقة 1 والعصابة 3 وتحت العصابة 1)[5]
التشخيص[عدل]
- المسار السريري
- صعوبات في الجهاز التنفسي (مثل انسداد مجرى الهواء العلوي). (ملاحظة بخصوص التباين السريري: قد تغيب صعوبات الجهاز التنفسي) [6]
- ذات الرئة
- فشل النمو
- التخلف النفسي الحركي
غالبًا ما تكون مضاعفات الجهاز التنفسي سببًا للوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة.
التشخيص التفريقي[عدل]
يجب التمييز بين متلازمة مارشال سميث وبين:
- متلازمة مارشال
- متلازمة مالان
- متلازمة ويفر
المراجع[عدل]
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): Marshall-Smith syndrome -602535
- ^ Cases Reported On Abnormalities, Multiple. MEDICAL DIAGNOSIS AND MEDICINAL PLANTS
- ^ Sperli D، Concolino D، Barbato C، Strisciuglio P، Andria G (أكتوبر 1993). "Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications". Journal of Medical Genetics. ج. 30 ع. 10: 877–9. DOI:10.1136/jmg.30.10.877. PMC:1016575. PMID:8230168.
- ^ Eich GF، Silver MM، Weksberg R، Daneman A، Costa T (أكتوبر 1991). "Marshall-Smith syndrome: new radiographic, clinical, and pathologic observations". Radiology. ج. 181 ع. 1: 183–8. DOI:10.1148/radiology.181.1.1909446. PMID:1909446.
- ^ Malan V، Rajan D، Thomas S، Shaw AC، dit Picard HL، Layet V، Till M، van Haeringen A، Mortier G، Nampoothiri S، Pušeljić S، Legeai-Mallet L، Carter NP، Vekemans M، Munnich A، Hennekam RC، Colleaux L، Cormier-Daire V (يوليو 2010). "Distinct Effects of Allelic NFIX Mutations on Nonsense-Mediated mRNA Decay Engender Either a Sotos-like or a Marshall-Smith Syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 2: 189–198. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.07.001. PMC:2917711. PMID:20673863.
- ^ Williams DK، Carlton DR، Green SH، Pearman K، Cole TR (أكتوبر 1997). "Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype". Journal of Medical Genetics. ج. 34 ع. 10: 842–5. DOI:10.1136/jmg.34.10.842. PMC:1051092. PMID:9350818.
