متلازمة ماروتو لامي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة ماروتو لامي
من أنواع داء عديد السكاريد المخاطي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 ICD10
ت.د.أ.-9 277.5
وراثة مندلية بشرية
ق.ب.الأمراض ddb29179
إي ميديسين
ن.ف.م.ط.
الحمل الوراثي لمرض "متلازمة ماروتو لامي" وكيفية احتمال انتقاله الى الأبناء، النقطة القرص الأززرق يشير الى سليم واللون الوردي الى حامل المرض وراثيا، عندما تجتمع كلا النقطتين الورديتين في شخص واحد، فإن الشخص يكون مريضا بمتلازمة ماروتو لامي، وعندما تكون كلا النقطتان زرقاوتان فإن الشخص سليم تماما وراثيا وجسميا، وعندما تكون إحدى النقطتين وردية والأخرى زرقاء فالمرض متنحي لكن الشخص يحمله وراثيا، وكلما كان الزواج بعيد جينيا كلما كانت الفرص الصحية أكثر مثالية، كما ينصح بمراجعة الأرشيف المرضي للعائلة لكلا الزوجين، والإستعانة بمختصين في الأمراض المتنقلة وراثيا

متلازمة ماروتو لامي وتكنب كذلك متلازمة ماروتو-لامي، (بالإنجليزية:Maroteaux–Lamy syndrome) وهو اضطراب يصيب الاطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي إلى اختلالات عصبية تشمل:

  • ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية
  • سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي
  • الصمم وتعتيم القرنية
  • توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة
  • محدودية حركة المفاصل
  • الجذع القصير و جلوس القرفصاء
  • تقوس العمود الفقري
  • بروز البطن والاصابة بالفتق السري
  • أمراض القلب

تم تعيين اسم المرض علميا من قبل الطبيبين الفرنسيين بيير ماروتو، ومعلمه موريس إميل جوزيف لامي (1895-1975)[1][2]

العلاج[عدل]

يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل. أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم الناقص في الوركين من شأنه أن يساعد المرضى. بتكلفة 365،000 $ سنويا،دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحدة من أغلى الأدوية في العالم.[3]

مصادر ومراجع[عدل]

  1. ^ synd/1619 على قاموس من سمى هذا؟
  2. ^ MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M (September 1963). "[A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B.]". Presse Med (باللغة French). 71: 1849–52. PMID 14091597. 
  3. ^ Health Care: The World's Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010

وصلات خارجية[عدل]

Star of life.svg
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.