انعدام الطحال الخلقي المعزول
انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS) هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي.[1][2][3][4] يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا.[2][5]
إن انعدام الطحال الخلقي المعزول اعتلال ريباسي,[6] بسبب طفرة سائدة في مورثة RPSA على كروموسوم 3p21.[4][7]
بخلاف متلازمة التوضع المغاير,[8] the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي.[3][4]
المصادر
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University. [1]
- ^ ا ب Ahmed SA, Zengeya S, Kini U, Pollard AJ (2010). "Familial isolated congenital asplenia: case report and literature review". Eur. J. Pediatr. ج. 169 ع. 3: 315–8. DOI:10.1007/s00431-009-1030-0. PMID:19618213.
- ^ ا ب Mahlaoui N، Minard-Colin V، Picard C، وآخرون (2011). "Isolated congenital asplenia: a French nationwide retrospective survey of 20 cases". J. Pediatr. ج. 158 ع. 1: 142–8, 148.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2010.07.027. PMID:20846672.
- ^ ا ب ج Bolze A، Mahlaoui N، Byun M، وآخرون (2013). "Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia". Science. ج. 340 ع. 6135: 976–8. DOI:10.1126/science.1234864. PMC:3677541. PMID:23579497.
- ^ Shachor-Meyouhas Y, Sprecher H, Kassis I (2010). "Isolated congenital asplenia--a rare cause of severe pneumococcal sepsis". Harefuah (بالعبرية والإنجليزية). ج. 149 ع. 8: 486–9, 552. PMID:21341424.
- ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). "Genetics. Mysterious ribosomopathies". Science. ج. 341 ع. 6148: 849–50. DOI:10.1126/science.1244156. PMC:3893057. PMID:23970686.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 150370: Ribosomal protein SA; RPSA. Johns Hopkins University. [2]
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 208530: Right atrial isomerism; RAI. Johns Hopkins University. [3] نسخة محفوظة 2017-04-30 في Wayback Machine
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |