MeCP2

MECP2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1QK9, 3C2I
معرفات
أسماء بديلة	MECP2, AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 300005 MGI: MGI:99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: 4204
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• double-stranded methylated DNA binding; • ‏GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein domain specific binding; • protein N-terminus binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • siRNA binding; • mRNA binding; • chromatin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA binding; • methyl-CpG binding;
مكونات خلوية	• postsynapse; • سيتوبلازم; • ميتوكندريون; • نواة; • ‏GO:0035328 كروماتين مغاير; • خارج خلوي; • gamma-tubulin complex; • جسيم مركزي; • عصارة خلوية; • كروماتين; • بلازم نووي;
عمليات حيوية	• ‏GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • multicellular organismal response to stress; • inositol metabolic process; • mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c; • post-embryonic development; • تعلم; • استقبال الحس العميق; • neuron projection development; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نشوء المرض; • neuromuscular process controlling posture; • adult locomotory behavior; • ذاكرة; • نسخ الدنا; • ventricular system development; • neuron maturation; • ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • glutamine metabolic process; • neuromuscular process; • histone acetylation; • جهد استثاري بعد مشبكي; • nervous system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure; • سلوك اجتماعي; • تخلق مشبكي; • chemical synaptic transmission; • negative regulation of histone methylation; • استجابة إجفالية; • glucocorticoid metabolic process; • dendrite development; • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • behavioral fear response; • respiratory gaseous exchange by respiratory system; • cerebellum development; • regulation of synaptic plasticity; • cardiolipin metabolic process; • neuron differentiation; • تنظيم التعبير الجيني; • حس الألم; • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • phosphatidylcholine metabolic process; • التعلم البصري; • ‏GO:0034613 protein localization; • response to hypoxia; • regulation of gene expression, epigenetic; • cellular biogenic amine metabolic process; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • brain development; • ذاكرة طويلة الأمد; • مثيلة الهستونات; • negative regulation of histone acetylation; • catecholamine secretion; • تأييد طويل الأمد; • positive regulation of synapse assembly; • negative regulation of smooth muscle cell differentiation; • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; • ‏GO:0043148 mitotic spindle organization; • locomotory behavior; • ضبط زيادي للتكاثر الخلوي; • response to radiation; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • positive regulation of microtubule nucleation; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of gene expression; • negative regulation of angiogenesis; • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration; • positive regulation of DNA methylation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P51608; A0A0D9SEX1
	Q9Z2D6
	‏NM_001110792، ‏NM_004992، ‏NM_001316337، ‏XM_024452383، ‏NM_001369391، ‏NM_001369392، ‏NM_001369393، ‏NM_001369394، ‏NM_001386137، ‏NM_001386138، ‏NM_001386139 XM_011531166، ‏NM_001110792، ‏NM_004992، ‏NM_001316337، ‏XM_024452383، ‏NM_001369391، ‏NM_001369392، ‏NM_001369393، ‏NM_001369394، ‏NM_001386137، ‏NM_001386138، ‏NM_001386139
	‏NM_010788، ‏XM_030251240 NM_001081979، ‏NM_010788، ‏XM_030251240
	‏NP_001303266، ‏NP_004983، ‏XP_006724882، ‏XP_011529468، ‏XP_024308151، ‏NP_001356320، ‏NP_001356321، ‏NP_001356322، ‏NP_001356323 NP_001104262، ‏NP_001303266، ‏NP_004983، ‏XP_006724882، ‏XP_011529468، ‏XP_024308151، ‏NP_001356320، ‏NP_001356321، ‏NP_001356322، ‏NP_001356323
	‏NP_034918، ‏XP_030107100 NP_001075448، ‏NP_034918، ‏XP_030107100
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

نسخة مفحوصة من هذه الصفحة اعتمدت في 6 مايو 2020 بناء على هذه النسخة.

MeCP2‏ (methyl CpG binding protein 2) هوَ جين^[1] يُشَفِر البروتين MECP2.^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Amir RE، Van den Veyver IB، Wan M، Tran CQ، Francke U، Zoghbi HY (أكتوبر 1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nat. Genet. ج. 23 ع. 2: 185–8. DOI:10.1038/13810. PMID:10508514.
^ Lewis JD، Meehan RR، Henzel WJ، Maurer-Fogy I، Jeppesen P، Klein F، Bird A (يونيو 1992). "Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA". Cell. ج. 69 ع. 6: 905–14. DOI:10.1016/0092-8674(92)90610-O. PMID:1606614.

قراءة متعمقة

Chahrour M، Zoghbi HY (2007). "The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology". Neuron. ج. 56 ع. 3: 422–37. DOI:10.1016/j.neuron.2007.10.001. PMID:17988628.
Carney RM، Wolpert CM، Ravan SA، Shahbazian M، Ashley-Koch A، Cuccaro ML، Vance JM، Pericak-Vance MA (2003). "Identification of MeCP2 mutations in a series of females with autistic disorder". Pediatr Neurol. ج. 28 ع. 3: 205–11. DOI:10.1016/S0887-8994(02)00624-0. PMID:12770674.
Kerr AM، Ravine D (2003). "Review article: breaking new ground with Rett syndrome". J Intellect Disabil Res. ج. 47 ع. Pt 8: 580–7. DOI:10.1046/j.1365-2788.2003.00506.x. PMID:14641805.
Neul JL، Zoghbi HY (2004). "Rett syndrome: a prototypical neurodevelopmental disorder". Neuroscientist. ج. 10 ع. 2: 118–28. DOI:10.1177/1073858403260995. PMID:15070486.
Schanen C، Houwink EJ، Dorrani N، Lane J، Everett R، Feng A، Cantor RM، Percy A (2004). "Phenotypic manifestations of MECP2 mutations in classical and atypical Rett syndrome". Am J Med Genet A. ج. 126 ع. 2: 129–40. DOI:10.1002/ajmg.a.20571. PMID:15057977.
Van den Veyver IB، Zoghbi HY (2001). "Mutations in the gene encoding methyl-CpG-binding protein 2 cause Rett syndrome". Brain Dev. ج. 23 ع. Suppl 1: S147–51. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00376-X. PMID:11738862.
Webb T، Latif F (2001). "Rett syndrome and the MECP2 gene". J Med Genet. ج. 38 ع. 4: 217–23. DOI:10.1136/jmg.38.4.217. PMC:1734858. PMID:11283201.
Shahbazian MD، Zoghbi HY (2003). "Rett syndrome and MeCP2: linking epigenetics and neuronal function". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1259–72. DOI:10.1086/345360. PMC:378559. PMID:12442230.
Moog U، Smeets EE، van Roozendaal KE، وآخرون (2003). "Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2)". Eur. J. Paediatr. Neurol. ج. 7 ع. 1: 5–12. DOI:10.1016/S1090-3798(02)00134-4. PMID:12615169.
Miltenberger-Miltenyi G، Laccone F (2004). "Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2". Hum. Mutat. ج. 22 ع. 2: 107–15. DOI:10.1002/humu.10243. PMID:12872250.
Weaving LS، Ellaway CJ، Gécz J، Christodoulou J (2006). "Rett syndrome: clinical review and genetic update". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 1: 1–7. DOI:10.1136/jmg.2004.027730. PMC:1735910. PMID:15635068.
Bapat S، Galande S (2005). "Association by guilt: identification of DLX5 as a target for MeCP2 provides a molecular link between genomic imprinting and Rett syndrome". BioEssays. ج. 27 ع. 7: 676–80. DOI:10.1002/bies.20266. PMID:15954098.
Zlatanova J (2005). "MeCP2: the chromatin connection and beyond". Biochem. Cell Biol. ج. 83 ع. 3: 251–62. DOI:10.1139/o05-048. PMID:15959553.
Kaufmann WE، Johnston MV، Blue ME (2006). "MeCP2 expression and function during brain development: implications for Rett syndrome's pathogenesis and clinical evolution". Brain Dev. ج. 27 ع. Suppl 1: S77–S87. DOI:10.1016/j.braindev.2004.10.008. PMID:16182491.
Armstrong DD (2006). "Can we relate MeCP2 deficiency to the structural and chemical abnormalities in the Rett brain?". Brain Dev. ج. 27 ع. Suppl 1: S72–S76. DOI:10.1016/j.braindev.2004.10.009. PMID:16182497.
Santos M، Coelho PA، Maciel P (2006). "Chromatin remodeling and neuronal function: exciting links". Genes, Brain and Behavior. ج. 5 ع. Suppl 2: 80–91. DOI:10.1111/j.1601-183X.2006.00227.x. PMID:16681803.
Bienvenu T، Chelly J (2006). "Molecular genetics of Rett syndrome: when DNA methylation goes unrecognized". Nature Reviews Genetics. ج. 7 ع. 6: 415–26. DOI:10.1038/nrg1878. PMID:16708070.
Francke U (2007). "Mechanisms of disease: neurogenetics of MeCP2 deficiency". Nature Clinical Practice Neurology. ج. 2 ع. 4: 212–21. DOI:10.1038/ncpneuro0148. PMID:16932552.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid10508514-1] Amir RE، Van den Veyver IB، Wan M، Tran CQ، Francke U، Zoghbi HY (أكتوبر 1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nat. Genet. ج. 23 ع. 2: 185–8. DOI:10.1038/13810. PMID:10508514.

[pmid1606614-2] Lewis JD، Meehan RR، Henzel WJ، Maurer-Fogy I، Jeppesen P، Klein F، Bird A (يونيو 1992). "Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA". Cell. ج. 69 ع. 6: 905–14. DOI:10.1016/0092-8674(92)90610-O. PMID:1606614.

[1]

[2]