متلازمة واطسون
المظهر
متلازمة واطسون | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | تضيق الصمام الرئوي |
تعديل مصدري - تعديل |
متلازمة واطسون هي مرض صبغي الجسد سائد الوراثة تتميز بوجود عقيدات ليش "Lisch nodules" في القزحية والتي تمت تسميتها نسبة إلى طبيب العيون الأسترالي كارل ليش، نمش في الإبط والمنطقة الأُربية، ضيق في الصمام الرئوي، ونسبياً أورام ليفية عصبية، و قصر القامة، وضخامة الرأس.[1]
الجين المسئول عن ظهور المتلازمة هو نيوروفيبرومين 1، وهو نفس الجين المرتبط بحدوث الورم الليفي العصبي من النوع الأول.[2]
انظر أيضاً
المراجع
- ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. 725, 831.
- ^ Allanson JE، Upadhyaya M، Watson GH، وآخرون (نوفمبر 1991). "Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?" (PDF). J. Med. Genet. ج. 28 ع. 11: 752–6. DOI:10.1136/jmg.28.11.752. PMC:1017110. PMID:1770531. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2012-03-20.