نقص البيوتينيداز

Biotinidase deficiency
	بيوتين بيوتين
معلومات عامة
الاختصاص	علم الغدد الصم
	تعديل مصدري - تعديل

نسخة مفحوصة من هذه الصفحة اعتمدت في 23 سبتمبر 2020 بناء على هذه النسخة.

نقص البيوتينيداز (بالإنجليزية Biotinidase Deficiency ) هو مرض وراثي نادر، يصيب المواليد الجدد، حيث يصاب به مولود واحد فقط من أصل كل ستين ألف مولود.^[1]^[2] ويمكن الكشف عن هذا المرض من خلال إجراء اختبار دموي بعد الولادة مباشرة. وإذا كان لدى المريض نقص البيوتينيداز وتمت معالجته قبل ظهور الأعراض، فمن المرجح ألا تظهر لديه أية مشاكل فيما بعد. ان الإصابة بهذا المرض يجعل جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي. حيث يساعد البيوتين الجسم على التخلص من الدهون والكربوهيدرات والبروتين.

الأعراض

تظهر الأعراض ما بين الشهرين الثالث والسادس من العمر عادة، ولكن يمكن أن تظهر باكرا بعمر أسبوع واحد، أو يتأخر ظهورها حتى يصبح عمر الطفل سنة واحدة.

تختلف الأعراض وخاصة إذا كانت مبكرة لنقص البيوتينيداز فهي تشمل: • نوبات الصرع. • ضعف المقوية العضلية. • مشاكل تنفسية. • تساقط الشعر. • احمرار العينين. • العمى. 2- أما عن الأعراض التي تحدث خلال تطور المرض أو تأخر كشفه وعلاجه فهي: • ضعف في التناسق بين العضلات. • ضرر للدماغ والجلد والأذن الداخلية والعينين والجهاز المناعي.

الأسباب

السبب المباشر هو ضعف أو عيب في نشاط البوتنيداز، اي عندما يكون نشاط البيوتينيداز غير كاف، تصبح حاجة الجسم إلى البيوتين الحر أكثر من المقدار الذي يحصل عليه من خلال الوجبات العادية. وحينما لا يتوفر ذلك، تحدث الأعراض والمشاكل صحية المرتبطة. حيث يحتاج الجسم إلى البيوتين للتخلص من الدهون والكربوهيدرات والبروتين. لكن البيوتين الذي نحصل عليه عبر الطعام يكون مرتبطا بالبروتين بحيث لا يستطيع الجسم أن يستعمله. وعندما يكون نشاط البيوتينيداز غير كاف، فإن البيوتين لا يتحرر من البروتين المرتبط به، وهذا ما يؤدي إلى ظهور منتجات ثانوية ضارة، تتراكم في الجسم.وينتقل المرض إلى المواليد بالوراثة، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة.

العلاج

في البداية يتم تشخيص المرض عن طريق اختبارات التحري عند المواليد الجدد، فيتم وخز كعب قدم الطفل لأخذ عينة من الدم. وهذا ما يجري قبل مغادرة مستشفى التوليد، ثم يرسل إلى المختبر للدراسة. والعلاج يكون بدعم المريض بالبيوتين. لأنه لا يمكن أن يعتمد مرضى نقص البيوتينيداز على البيوتين الذي يأتيهم بشكل طبيعي عبر الطعام؛ فهم في حاجة دائمة إلى تناول مستحضرات البيوتين الحر.وتتراوح الجرعة التي ينصح بها من البيوتين الحر بين خمسة إلى عشرين ميليغرام في اليوم، تؤخذ عن طريق الفم، وهي توفر للجسم ما يحتاج إليه من البيوتين الحر. وهذا المقدار من الجرعة هو أعلى من الحصة الغذائية المطلوبة بعشر مرات أو بعشرين مرة.

المراجع

^ Wolf، Barry؛ Norrgard، Karen؛ Pomponio، Robert J.؛ Mock، Donald M.؛ Secor Mcvoy، Julie R.؛ Fleischhauer، Kristin؛ Shapiro، Steven؛ Blitzer، Miriam G.؛ Hymes، Jeanne (1997). "Profound biotinidase deficiency in two asymptomatic adults". American Journal of Medical Genetics. ج. 73 ع. 1: 5–9. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19971128)73:1<5::AID-AJMG2>3.0.CO;2-U. PMID:9375914.
^ McVoy، Julie R. Secor؛ Levy، Harvey L.؛ Lawler، Michael؛ Schmidt، Michael A.؛ Ebers، Douglas D.؛ Hart، Suzanne؛ Pettit، Denise Dove؛ Blitzer، Miriam G.؛ Wolf، Barry (1990). "Partial biotinidase deficiency: Clinical and biochemical features". The Journal of Pediatrics. ج. 116 ع. 1: 78–83. DOI:10.1016/S0022-3476(05)81649-X. PMID:2295967.

قراءة إضافية

Dobrowolski، Steven F.؛ Angeletti، Janine؛ Banas، Richard A.؛ Naylor، Edwin W. (2003). "Real time PCR assays to detect common mutations in the biotinidase gene and application of mutational analysis to newborn screening for biotinidase deficiency". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 78 ع. 2: 100–7. DOI:10.1016/S1096-7192(02)00231-7. PMID:12618081.
McMahon، Robert J. (2002). "Biotin in metabolism and molecular biology". Annual Review of Nutrition. ج. 22: 221–39. DOI:10.1146/annurev.nutr.22.121101.112819. PMID:12055344.
C. Neto، E.؛ Schulte، J.؛ Rubim، R.؛ Lewis، E.؛ Demari، J.؛ Castilhos، C.؛ Brites، A.؛ Giugliani، R.؛ وآخرون (2004). "Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations". Brazilian Journal of Medical and Biological Research. ج. 37 ع. 3: 295–9. DOI:10.1590/S0100-879X2004000300001. PMID:15060693.
Weber، Peter؛ Scholl، Sabine؛ Baumgartner، E Regula (2007). "Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening". Developmental Medicine & Child Neurology. ج. 46 ع. 7: 481–4. DOI:10.1111/j.1469-8749.2004.tb00509.x. PMID:15230462.
Wolf، Barry (2003). "Biotinidase deficiency: New directions and practical concerns". Current Treatment Options in Neurology. ج. 5 ع. 4: 321–8. DOI:10.1007/s11940-003-0038-4. PMID:12791199.