انعدام الكاتالاز
| انعدام الكاتالاز داء تاكاهارا | |
|---|---|
 التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | مرض بيروكسيزومي ، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
انعدام الكاتالاز (بالإنجليزية: Acatalasia أو acatalasemia) أو داء تاكاهارا (بالإنجليزية: Takahara's disease)[1]:809 هو اضطراب جسيم تأكسدي متنحي سببه فقدان تام لإنزيم الكاتالاز.
الصفات السريرية
هذا المرض حميد عموما، لكن هنالك زيادة في حالات عدوى وداعم السن، بالإضافة إلى حدوث غنغرينا في ظروف نادرة.[2]
الجينات
يحدث انعدام الكاتالاز بسبب طفرة في جين مسؤول عن التشفير لإنزيم الكاتالاز.[3]
الانتشار
يقدر الباحثون حدوث انعدام الكاتالاز في فرد واحد من كل 12500 فرد في اليابان وفرد واحد من كل 20000 في المجر وفرد واحد من كل 20000 فرد في سويسرا.[3]
المصادر
- ^ James, William D.؛ Berger, Timothy G.؛ وآخرون (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN:0-7216-2921-0.
- ^ Takahara، Shigeo؛ Hamilton, H. B.؛ Neel, J. V.؛ Kobara, T. Y.؛ Ogura, Y.؛ Nishimura, E. T. (1960). "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state". Journal of Clinical Investigation. ج. 39 ع. 4: 610–619. DOI:10.1172/JCI104075. مؤرشف من الأصل في 2018-07-10.
- ^ ا ب "Acatalasemia". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2018-07-28. اطلع عليه بتاريخ 2015-09-28.
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}