PCSK9

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
PCSK9
Protein PCSK9 PDB 2p4e.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة PCSK9, proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, FH3, HCHOLA3, LDLCQ1, NARC-1, NARC1, PC9
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607786 MGI: MGI:2140260 HomoloGene: 17790 GeneCards: 255738
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 255738 100102
Ensembl ENSG00000169174 ENSMUSG00000044254
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NR_110451 NM_174936، ‏NR_110451

NM_153565

RefSeq (بروتين)

NP_777596

NP_705793

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 106.44 – 106.46 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

النوعِ التاسع سبتيليزين/كيكسين كونفيرتاز طليعة البروتين (بالإنجليزية: Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) ويُدعى اختصارًا PCSK9، هوَ إنزيم يُشَفر بواسطة جين "PCSK9 " في الإنسان على الصبغي الأول.[1]

المراجع[عدل]

  1. ^ Seidah NG، Benjannet S، Wickham L، Marcinkiewicz J، Jasmin SB، Stifani S، Basak A، Prat A، Chretien M (February 2003). "The secretory proprotein convertase neural apoptosis-regulated convertase 1 (NARC-1): liver regeneration and neuronal differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (3): 928–33. PMC 298703Freely accessible. PMID 12552133. doi:10.1073/pnas.0335507100. 

قراءات إضافية[عدل]

  • Abifadel M، Rabès JP، Boileau C، Varret M (يونيو 2007). "[After the LDL receptor and apolipoprotein B, autosomal dominant hypercholesterolemia reveals its third protagonist: PCSK9]". Ann. Endocrinol. (باللغة الفرنسية). Paris. 68 (2–3): 138–46. PMID 17391637. doi:10.1016/j.ando.2007.02.002. 
  • Allard D، Amsellem S، Abifadel M، Trillard M، Devillers M، Luc G، Krempf M، Reznik Y، Girardet JP، Fredenrich A، Junien C، Varret M، Boileau C، Benlian P، Rabès JP (نوفمبر 2005). "Novel mutations of the PCSK9 gene cause variable phenotype of autosomal dominant hypercholesterolemia". Hum. Mutat. 26 (5): 497. PMID 16211558. doi:10.1002/humu.9383. 
  • Benjannet S، Rhainds D، Essalmani R، Mayne J، Wickham L، Jin W، Asselin MC، Hamelin J، Varret M، Allard D، Trillard M، Abifadel M، Tebon A، Attie AD، Rader DJ، Boileau C، Brissette L، Chrétien M، Prat A، Seidah NG (نوفمبر 2004). "NARC-1/PCSK9 and its natural mutants: zymogen cleavage and effects on the low density lipoprotein (LDL) receptor and LDL cholesterol". J. Biol. Chem. 279 (47): 48865–75. PMID 15358785. doi:10.1074/jbc.M409699200. 
  • Lalanne F، Lambert G، Amar MJ، Chétiveaux M، Zaïr Y، Jarnoux AL، Ouguerram K، Friburg J، Seidah NG، Brewer HB، Krempf M، Costet P (يونيو 2005). "Wild-type PCSK9 inhibits LDL clearance but does not affect apoB-containing lipoprotein production in mouse and cultured cells". J. Lipid Res. 46 (6): 1312–9. PMID 15741654. doi:10.1194/jlr.M400396-JLR200. 
  • Lambert G (يونيو 2007). "Unravelling the functional significance of PCSK9". Curr. Opin. Lipidol. 18 (3): 304–9. PMID 17495605. doi:10.1097/MOL.0b013e3281338531. 
  • Leren TP (مايو 2004). "Mutations in the PCSK9 gene in Norwegian subjects with autosomal dominant hypercholesterolemia". Clin. Genet. 65 (5): 419–22. PMID 15099351. doi:10.1111/j.0009-9163.2004.0238.x. 
  • Maxwell KN، Breslow JL (مايو 2004). "Adenoviral-mediated expression of Pcsk9 in mice results in a low-density lipoprotein receptor knockout phenotype". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (18): 7100–5. Bibcode:2004PNAS..101.7100M. PMC 406472Freely accessible. PMID 15118091. doi:10.1073/pnas.0402133101. 
  • Maxwell KN، Soccio RE، Duncan EM، Sehayek E، Breslow JL (نوفمبر 2003). "Novel putative SREBP and LXR target genes identified by microarray analysis in liver of cholesterol-fed mice". J. Lipid Res. 44 (11): 2109–19. PMID 12897189. doi:10.1194/jlr.M300203-JLR200. 
  • Naoumova RP، Tosi I، Patel D، Neuwirth C، Horswell SD، Marais AD، van Heyningen C، Soutar AK (ديسمبر 2005). "Severe hypercholesterolemia in four British families with the D374Y mutation in the PCSK9 gene: long-term follow-up and treatment response". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 25 (12): 2654–60. PMID 16224054. doi:10.1161/01.ATV.0000190668.94752.ab. 
  • Naureckiene S، Ma L، Sreekumar K، Purandare U، Lo CF، Huang Y، Chiang LW، Grenier JM، Ozenberger BA، Jacobsen JS، Kennedy JD، DiStefano PS، Wood A، Bingham B (ديسمبر 2003). "Functional characterization of Narc 1, a novel proteinase related to proteinase K". Arch. Biochem. Biophys. 420 (1): 55–67. PMID 14622975. doi:10.1016/j.abb.2003.09.011. 
  • Ouguerram K، Chetiveaux M، Zair Y، Costet P، Abifadel M، Varret M، Boileau C، Magot T، Krempf M (أغسطس 2004). "Apolipoprotein B100 metabolism in autosomal-dominant hypercholesterolemia related to mutations in PCSK9". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 24 (8): 1448–53. PMID 15166014. doi:10.1161/01.ATV.0000133684.77013.88. 
  • Pisciotta L، Priore Oliva C، Cefalù AB، Noto D، Bellocchio A، Fresa R، Cantafora A، Patel D، Averna M، Tarugi P، Calandra S، Bertolini S (يونيو 2006). "Additive effect of mutations in LDLR and PCSK9 genes on the phenotype of familial hypercholesterolemia". Atherosclerosis. 186 (2): 433–40. PMID 16183066. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2005.08.015. 
  • Shibata N، Ohnuma T، Higashi S، Higashi M، Usui C، Ohkubo T، Watanabe T، Kawashima R، Kitajima A، Ueki A، Nagao M، Arai H (ديسمبر 2005). "No genetic association between PCSK9 polymorphisms and Alzheimer's disease and plasma cholesterol level in Japanese patients". Psychiatr. Genet. 15 (4): 239. PMID 16314752. doi:10.1097/00041444-200512000-00004. 
  • Sun XM، Eden ER، Tosi I، Neuwirth CK، Wile D، Naoumova RP، Soutar AK (مايو 2005). "Evidence for effect of mutant PCSK9 on apolipoprotein B secretion as the cause of unusually severe dominant hypercholesterolaemia". Hum. Mol. Genet. 14 (9): 1161–9. PMID 15772090. doi:10.1093/hmg/ddi128. 
  • Timms KM، Wagner S، Samuels ME، Forbey K، Goldfine H، Jammulapati S، Skolnick MH، Hopkins PN، Hunt SC، Shattuck DM (مارس 2004). "A mutation in PCSK9 causing autosomal-dominant hypercholesterolemia in a Utah pedigree". Hum. Genet. 114 (4): 349–53. PMID 14727179. doi:10.1007/s00439-003-1071-9. 
  • Varret M، Rabès JP، Saint-Jore B، Cenarro A، Marinoni JC، Civeira F، Devillers M، Krempf M، Coulon M، Thiart R، Kotze MJ، Schmidt H، Buzzi JC، Kostner GM، Bertolini S، Pocovi M، Rosa A، Farnier M، Martinez M، Junien C، Boileau C (مايو 1999). "A third major locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps to 1p34.1-p32". Am. J. Hum. Genet. 64 (5): 1378–87. PMC 1377874Freely accessible. PMID 10205269. doi:10.1086/302370.