متلازمة داون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

متلازمة داون أو متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كل أو جزء من نسخة ثالثة من الكروموسوم 21. عادة ما يرتبط ذلك بتأخير النمو البدني ، والإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة ، وميزات الوجه المميزة . متوسط معدل الذكاء لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون هو 50 ، وهو ما يعادل القدرة العقلية لطفل يبلغ من العمر 8 أو 9 سنوات ، ولكن هذا يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا.

وعادة ما يكون والدا الشخص المصاب طبيعيا وراثيا . يزداد الاحتمال من أقل من 0.1٪ في الأمهات البالغات من العمر 20 عامًا إلى 3٪ في الأمهات في سن 45. يعتقد أن الكروموسوم الإضافي يحدث عن طريق الصدفة ، مع عدم وجود نشاط سلوكي معروف أو عامل بيئي معروف يتغير احتمال. يمكن تحديد متلازمة داون أثناء الحمل عن طريق فحص ما قبل الولادة يليه اختبار تشخيصي أو بعد الولادة عن طريق الملاحظة المباشرة والاختبار الجيني . منذ إدخال الفحص ، غالبًا ما يتم إنهاء الحمل بالتشخيص . يوصى بالفحص المنتظم للمشكلات الصحية الشائعة في متلازمة داون طوال حياة الشخص.

لا يوجد علاج لمتلازمة داون. وقد ثبت أن التعليم والرعاية المناسبة لتحسين نوعية الحياة . يتم تعليم بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون في فصول مدرسية نموذجية ، بينما يحتاج آخرون إلى تعليم أكثر تخصصًا. بعض الأفراد المصابين بمتلازمة داون يتخرجون من المدرسة الثانوية ، ويحضر عدد قليل منهم التعليم بعد الثانوي . في مرحلة البلوغ ، يقوم حوالي 20٪ في الولايات المتحدة بعمل بأجر بطريقة ما ، ويتطلب العديد منهم بيئة عمل محمية. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى الدعم في الأمور المالية والقانونية. متوسط العمر المتوقع هو حوالي 50 إلى 60 سنة في العالم المتقدم مع الرعاية الصحية المناسبة.

متلازمة داون هي أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا في البشر. تحدث في حوالي 1 من كل 1000 طفل يولد كل عام. في عام 2015 ، كانت متلازمة داون موجودة في 5.4 مليون شخص على مستوى العالم وأسفرت عن 27000 حالة وفاة ، بانخفاض عن 43000 حالة وفاة في عام 1990. سميت على اسم الطبيب البريطاني جون لانجدون داون ، الذي وصف بشكل كامل المتلازمة في عام 1866. تم وصف بعض جوانب الحالة في وقت سابق من قبل الطبيب النفسي الفرنسي جان إتيان دومينيك إسكولول في عام 1838 والطبيب الفرنسي إدوارد سيغوين في عام 1844. تم اكتشاف السبب الوراثي لمتلازمة داون في عام 1959

العلامات والاعراض

يعاني المصابون بمتلازمة داون دائمًا من إعاقات جسدية وعقلية. مثل البالغين ، عادة ما تكون قدراتهم العقلية مماثلة لتلك الخاصة بعمر 8- أو 9 سنوات. لديهم أيضًا وظيفة مناعية ضعيفة عادةً ويصلون بشكل عام إلى مراحل نمو في سن متأخرة. لديهم خطر متزايد من عدد من المشاكل الصحية الأخرى ، بما في ذلك عيوب القلب الخلقية ، والصرع ، وسرطان الدم ، وأمراض الغدة الدرقية ، والاضطرابات النفسية

بدني-جسدي

قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بعض أو كل هذه الخصائص الجسدية: ذقن صغير ، عيون مائلة ، ضعف توتر العضلات ، جسر أنف مسطح ، ثنية واحدة في راحة اليد ، ولسان بارز بسبب فم صغير ولسان كبير نسبيًا . تؤدي التغيرات في مجرى الهواء إلى توقف التنفس أثناء النوم في حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون. السمات المشتركة الأخرى تشمل: وجه مسطح وواسع ، عنق قصير ، مرونة مفرطة في المفاصل ، مساحة إضافية بين إصبع القدم الكبير والثاني ، غير طبيعي أنماط على أطراف الأصابع والأصابع القصيرة. عدم استقرار المفصل الأطلسي في حوالي 20٪ وقد يؤدي إلى إصابة الحبل الشوكي بنسبة 1-2٪. قد تحدث خلع الورك بدون صدمة لما يصل إلى ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

النمو في الارتفاع أبطأ ، مما يؤدي إلى البالغين الذين يميلون إلى قصر القامة - متوسط الطول للرجال 154 سم (5 قدم 1 بوصة) وبالنسبة للنساء 142 سم (4 قدم 8 بوصة). الأفراد المصابون بمتلازمة داون معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بالسمنة مع تقدمهم في العمر. تم تطوير مخططات النمو خصيصًا للأطفال المصابين بمتلازمة داون