اضطرابات طيف زيلويغر
| اضطرابات طيف زيلويغر | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | مرض بيروكسيزومي ، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي ، ومرض أيضي عصبي |
تعديل مصدري - تعديل  | |
تعتبر اضطرابات (طيف زيلويغر) مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تقوم بخلق نفس عملية المرض[1] حيث يوجد تقسيمات فرعية لهذا الطيف هي احمضاض الدم، مرض ريفسم الطفلي ،ومرض متلازمة حديثي الولادة (NALD). يمكن تسمية هذا الاضطراب باسم :اضطراب التكون الحيوي ومتلازمة (NALD ) البيروكسيسومي، وطيف متلازمة زيلويغر، وكذلك متلازمة الدماغ الكبدي.[2] لهذا المرض تأثيرات على العديد من أعضاء الجسم، حيث تشمل الكلى والعينين والسمع [3] جائت تسمية هذا الاضطراب على اسم طبيب الأطفال (هانز زيلويغر).
العلامات والأعراض
[عدل]يمكن ملاحظة معظم أعراض هذا الاضطراب عند الولادة، ويمكن أن تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر.
على الأغلب سنرى نقصاً في النمو ،يصاحبه توتر العضلات مع نمو الطفل، كذلك هذه الاضطرابات تحتوي على مشاكل عصبية، من الممكن أن تضمن النوبات المتكررة، وتأخيراً في النمو الفكري، بالإضافة إلى غياب ردود الفعل الأساسية.
من الشائع وجود تشوهات الوجه غالباً مع المرضى، تشمل تشوهات في الذقن حيث يكون صغيراً، وانقلاب بفتحات الأنف، وسقف الفم مقوس جداًّ، يوجد كذلك مجموعة متنوعة من تشوهات العين التي من الممكن أن تحدث. من هذه التشوهات اعتام عدسة العين و اعتلال الشَّبكيَّة، والتي من الممكن أن تؤدي إلى فقدان البصر. الأطفال المصابون باضطراب ( طيف زويليغر ) يمكن أن يعانوا من ضعف السمع عند ظهوره خلال الأشهر الأولى بعد الولادة[4]
كذلك يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب، تشوهات تشمل أعضائهم، يمكن أن يشمل تضخماً بالطحال والكبد لديهم، كذلك عيوب في القلب لتشمل ثقوباً فيه، ارتفاع ضغط الدم ويعزى ذلك إلى نقص توتر العضلات. في مراحل متقدمة من الإصابة بهذا المرض، يمكن تعرض الأطفال لمشاكل في الجهاز التنفسي مع تطور المرض.
الأسباب
[عدل]تعتبر اضطرابات طيف زيلويغر مجموعة من الاضطرابات الوراثية المتنحية، التي تحدث نتيجة الطفرات المسببة للأمراض، حيث لا يقل عن13 جيناً مختلفاً يقوم بتشفير البيروكسيسومات[5]،وهذه الجينات تؤثر على البيروكسيسومات ؛ وهي : عبارة عن عضيات موجودة في الجسم هدفها تكسير عناصر كالأحماض والمركبات السامة. لكي تظهر الأعراض يُشترط أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المتنحي للطفل.إذا كان أحد الوالدين يمتلك الجين والآخر لا يمتلكه، عنده يكون الطفل حاملاً ولن تظهر عليه الأعراض. يمكن لأي طفرة تحتوي الجينات التي تخلق أو تعمل البيروكسيسومات أن تؤدي إلى تطور أي من اضطرابات طيف زيلويغر.كلا الجنسين لديهم فرصة متساوية للإصابة بهذه الاضطرابات.
التشخيص
[عدل]التشخيصات المحددة تتطلب تقييم وظائف بيروكسيسومال. يتم تنفيذ تحليل الطفرات من خطوط الخلايا الليفية.[6]
العلاج
[عدل]يمكن أن يشمل العلاج فريقاً من المتخصصين، ووكذلك أطباء أعصاب ،وغدد صماء ، وأطباء الأطفال. من المهم التدخل مبكراً عند علاج شخص مصاب بهذه الاضطرابات. التربية الخاصة، العلاج الطبيعي وغيرها من الخدمات الطبية لمساعدة الطفل خلال العلاج. هنالك تجارب طبية يتم إجراؤها لمعرفة المزيد عن هذه الاضطرابات. إذ لا يعيش معظم الأطفال الذين تم تشخيصهم بعد 6 أشهر.
يمكن تشخيص هذا المرض عن طريق فحص الدم حيث يتم البحث عن جينات PEX في الجسم.[7]
علم الأوبئة
[عدل]يحدث الاضطراب في 1 من كل 50000 فرد.[8]
المراجع
[عدل]- ^ "Zellweger UK – Zellweger Spectrum Disorder" (بالإنجليزية البريطانية). Archived from the original on 2021-01-15. Retrieved 2021-04-18.
- ^ University of Michigan (20 فبراير 2018). "Zellweger Spectrum Disorders". http://www.uofmhealth.org/node/657529.
{{استشهاد ويب}}: الوسيط|مسار=غير موجود أو فارع (مساعدة) وروابط خارجية في|موقع= - ^ "Zellweger Spectrum Disorders". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-03-04. Retrieved 2021-04-18.
- ^ "Zellweger syndrome | Hereditary Ocular Diseases". disorders.eyes.arizona.edu. مؤرشف من الأصل في 2021-01-27. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-18.
- ^ Berendse، Kevin؛ Engelen، Marc؛ Ferdinandusse، Sacha؛ Majoie، Charles B. L. M.؛ Waterham، Hans R.؛ Vaz، Frédéric M.؛ Koelman، Johannes H. T. M.؛ Barth، Peter G.؛ Wanders، Ronald J. A. (19 أغسطس 2015). "Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood". Journal of Inherited Metabolic Disease. ج. 39 ع. 1: 93–106. DOI:10.1007/s10545-015-9880-2. ISSN:0141-8955. مؤرشف من الأصل في 2021-04-19.
- ^ Ebberink, Merel Sanne Mooyer, Petra Gootjes, Jeannette Koster, Janet Wanders, Ronald J.A. Waterham,. Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder. OCLC:882809652. مؤرشف من الأصل في 2021-04-19.
{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link) - ^ "Zellweger Spectrum Disorder". Definitions. Qeios. 2 فبراير 2020. مؤرشف من الأصل في 2021-04-19.
- ^ "Zellweger spectrum disorder: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-04-18. Retrieved 2021-04-18.
