انتقل إلى المحتوى

متلازمة بارث

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة بارث
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع عسر شحميات الدم،  واعتلالات عضلية متقدرة،  ومرض متنح مرتبط بالجنس  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض فشل النمو[1]،  وتقرن الجلد الراحي الأخمصي[1]،  واعتلال عضلة القلب الضخامي[1]،  وفرط نمو النسيج المرن الليفي للشغاف[1]،  وضخامة الأذن[1]،  وعدم تحمل التمرين[1]،  وضمور شحمي[1]،  واعتلال عضلة القلب التوسعي[1]،  وحنف القدم[1]،  واحمضاض الدم العضوي[1]،  وإعياء[1]،  وقصور القلب[1]،  وقلة الخلايا المتعادلة[1]،  واضطراب نظم قلبي[1]،  ووراثة متنحية مرتبطة بـX[1]،  واعتلال عضلي[1]،  وندرة المحببات[1]،  وتشوه المشية[1]،  وصمم حسي عصبي[1]  تعديل قيمة خاصية (P780) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة بارث (بالإنجليزية: Barth (syndrome، اضطراب وراثي نادر مرتبط بالصبغي إكس. يحدث هذا الاضطراب بشكل شبه حصري عند الذكور، ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث. [2]

الأعراض

[عدل]

تشمل الاضطرابات الرئيسية لهذه المتلازمة اعتلال العضلة القلبية، نقص العدلات (قد يكون مزمن أو دوري أو متقطع)،[3][4][4] ضمور العضلات الهيكلية وضعفها،[5] تأخر نمو، تشوهات قلبية،[6][7] نقص استقلاب حمض 3 - ميتيل غلوتاغونيك وظهوره في البول.[8]

تتظاهر متلازمة بارث بأعراض متنوعة عند الولادة، إذ يعاني أغالب المرضى من انخفاض ضغط الدم، وتظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويعانون من نقص نمو خلال السنة الأولى على الرغم من وجود تغذية كافية، ومع تقدم المرضى في العمر ينقص طولهم ووزنهم بشكل ملحوظ عن الأطفال الآخرين بنفس العمر، ورغم أنَّ معظم المرضى يتمتعون بذكاء طبيعي، فإنَّ عدداً مهماً منهم يعاني من صعوبات تعلُّم خفيفة أو معتدلة. يحدث أيضاً ضعف في النشاط البدني بسبب ضمور العضلات وضعف التقلص العضلي، وتتراجع العديد من هذه الاضطرابات بعد البلوغ، إذ يتسارع معدل النمو أثناء البلوغ، ويصل العديد من المرضى إلى طول طبيعي يماثل طول نظرائهم البالغين.[9]

يعتبر اعتلال العضلة القلبية واحداً من أكثر مظاهر متلازمة بارث شيوعاً، إذ تحدث ضخامة مرَضيَّة في عضلة القلب، ما يقلل من قدرة البطينين على الانقباض وقذف الدم، ورغم أن اعتلال العضلة القلبية يمكن أن يكون مهدداً للحياة، لكنه يتحسن بشكلٍ كبير في مرحلة البلوغ. ومن التظاهرات الشائعة أيضاً والخطيرة عند مرضى متلازمة بارث قلة العدلات، فالعدلات هي نوع من كريات الدم البيضاء التي تُشكل وسيلة الدفاع الرئيسية ضد الجراثيم، لكن المدهش أنَّ مرضى متلازمة بارث يتعرضون للإنتانات الجرثومية بشكل أقل من بقية المرضى المصابين بقلة العدلات.[10]

العلاج

[عدل]

لا يوجد حالياً علاج لمتلازمة بارث، على الرغم من إمكانية تخفيف أعراضه والتحكم بها بنجاح. تُجرى حالياً تجارب سريرية لبعض العلاجات المحتملة في المستقبل مثل استبدال الجين TAZ. أجرت جامعة فلوريدا بحثاً لدراسة جدول استبدال الجين TAZ عند مرضى متلازمة بارث، وأظهر هذا البحث نتائج أولية واعدة، ولكن موافقة الإدراة الأمريكية للغذاء والدواء على هذا العلاج الجيني يتطلب مزيداً من الأبحاث والاختبارات واسعة النطاق.[11][12]

وبائيات

[عدل]

سُجلت حتى الآن 120 حالة من متلازمة بارث بين مرضى ذكور، ويُعتقد أن الحالات الفعلية أكبر من ذلك بكثير، وتُقدر بعض الدراسات أن هذه المتلازمة يمكن أن تصيب واحداً من بين كل 300 ألف مولود. سُجلت الحالات السابقة في الولايات المتحدة وكندا والمملكة المتحدة وأوروبا واليابان وجنوب إفريقيا والكويت وأستراليا. تصيب هذه المتلازمة الذكور حصرًا ولكن في عام 2012 سُجلت حالة جديدة عند أنثى.[13][14]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Anders O Garlid; Calvin T Schaffer; Jaewoo Kim; Hirsh Bhatt; Vladimir Guevara-Gonzalez; Peipei Ping (21 Oct 2019). "TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome". Gene. Gene Wiki Review Series (بالإنجليزية). 726: 144148. DOI:10.1016/J.GENE.2019.144148. ISSN:0378-1119. PMC:7646589. PMID:31647997. QID:Q81446954.
  2. ^ Claypool SM، Boontheung P، McCaffery JM، Loo JA، Koehler CM (ديسمبر 2008). "The cardiolipin transacylase, tafazzin, associates with two distinct respiratory components providing insight into Barth syndrome". Mol. Biol. Cell. ج. 19 ع. 12: 5143–55. DOI:10.1091/mbc.E08-09-0896. PMC:2592642. PMID:18799610.
  3. ^ Spencer CT، Bryant RM، Day J، وآخرون (أغسطس 2006). "Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome". Pediatrics. ج. 118 ع. 2: e337–46. DOI:10.1542/peds.2005-2667. PMID:16847078.
  4. ^ ا ب Kelley RI، Cheatham JP، Clark BJ، وآخرون (نوفمبر 1991). "X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria". The Journal of Pediatrics. ج. 119 ع. 5: 738–47. DOI:10.1016/S0022-3476(05)80289-6. PMID:1719174.
  5. ^ Barth PG، Scholte HR، Berden JA، وآخرون (ديسمبر 1983). "An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes". Journal of the Neurological Sciences. ج. 62 ع. 1–3: 327–55. DOI:10.1016/0022-510X(83)90209-5. PMID:6142097.
  6. ^ Schlame M، Kelley RI، Feigenbaum A، وآخرون (ديسمبر 2003). "Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome". Journal of the American College of Cardiology. ج. 42 ع. 11: 1994–9. DOI:10.1016/j.jacc.2003.06.015. PMID:14662265.
  7. ^ Vreken P، Valianpour F، Nijtmans LG، وآخرون (ديسمبر 2000). "Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 279 ع. 2: 378–82. DOI:10.1006/bbrc.2000.3952. PMID:11118295.
  8. ^ Steward CG، Newbury-Ecob RA، Hastings R، وآخرون (أكتوبر 2010). "Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth". Prenat. Diagn. ج. 30 ع. 10: 970–6. DOI:10.1002/pd.2599. PMC:2995309. PMID:20812380.
  9. ^ Kelley RI, [cited 6 Dec 2011]. “Barth Syndrome - X-linked Cardiomyopathy and Neutropenia”. Department of Pediatrics, Johns Hopkins Medical Institutions. Available from: "Archived copy". مؤرشف من الأصل في 2004-12-14. اطلع عليه بتاريخ 2004-12-19.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: الأرشيف كعنوان (link)
  10. ^ Barth Syndrome Foundation, 28 Jun 2011. “Diagnosis of Barth Syndrome”. Available from: "Barth Syndrome Foundation : Home". مؤرشف من الأصل في 2012-04-26. اطلع عليه بتاريخ 2011-12-06.
  11. ^ Suzuki-Hatano, Silveli; Saha, Madhurima; Rizzo, Skylar A.; Witko, Rachael L.; Gosiker, Bennett J.; Ramanathan, Manashwi; Soustek, Meghan S.; Jones, Michael D.; Kang, Peter B. (2 Aug 2018). "AAV-Mediated TAZ Gene Replacement Restores Mitochondrial and Cardioskeletal Function in Barth Syndrome". Human Gene Therapy (بالإنجليزية). 30 (2): 139–154. DOI:10.1089/hum.2018.020. ISSN:1043-0342. PMC:6383582. PMID:30070157.
  12. ^ "Gene therapy for heart, skeletal muscle disorder shows promise in preclinical model | UF Health, University of Florida Health". مؤرشف من الأصل في 2019-04-13.
  13. ^ Cosson L، Toutain A، Simard G، Kulik W، Matyas G، Guichet A، Blasco H، Maakaroun-Vermesse Z، Vaillant MC، Le Caignec C، Chantepie A، Labarthe F (مايو 2012). "Barth syndrome in a female patient". Mol Genet Metab. ج. 106 ع. 1: 115–20. DOI:10.1016/j.ymgme.2012.01.015. PMID:22410210.
  14. ^ Cantlay AM، Shokrollahi K، Allen JT، Lunt PW، Newbury-Ecob RA، Steward CG (سبتمبر 1999). "Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome". The Journal of Pediatrics. ج. 135 ع. 3: 311–5. DOI:10.1016/S0022-3476(99)70126-5. PMID:10484795.
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_بارث&oldid=56207942»