متلازمة تقشير الجلد
المظهر
متلازمة تقشير الجلد | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | مرض جلدي، وتوسف |
تعديل مصدري - تعديل |
متلازمة تقشير الجلد (بالإنجليزية: Peeling skin syndrome) أو متلازمة تقشير جلد النهايات (بالإنجليزية: Acral peeling skin syndrome) أو متلازمة تقشير الجلد المستمر (بالإنجليزية: Continual peeling skin syndrome) أو تقشير الجلد المستمر العائلي (بالإنجليزية: Familial continual skin peeling) أو الجلد الساقط مجهول السبب (بالإنجليزية: Idiopathic deciduous skin) أو انحلال الطبقة القرنية التقشري الخلقي (بالإنجليزية: Keratolysis exfoliativa congenita)[1] وهو اضطراب وراثي متنح يمتاز بتقشر الطبقة القرنية المستمر مدى الحياة، وقد يكون مصحوبا بحكة وقصر القامة وسهولة إزالة الشعر في طور التنامي.[2]:502
قد يرتبط تقشير جلد النهايات بالإنزيم TGM5.[3][4]
طالع أيضا
[عدل]المصادر
[عدل]- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. Chapter 56. ISBN:1-4160-2999-0.
{{استشهاد بكتاب}}
: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 609796
- ^ Cassidy AJ، van Steensel MA، Steijlen PM، وآخرون (ديسمبر 2005). "A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 77 ع. 6: 909–17. DOI:10.1086/497707. PMC:1285176. PMID:16380904. مؤرشف من الأصل في 2018-12-06.