IFT80

IFT80
المعرفات
الأسماء المستعارة	IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, intraflagellar transport 80, FAP167
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611177 MGI: MGI:1915509 HomoloGene: 12253 GeneCards: 57560
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary tip; • إسقاط خلية; • هيكل خلوي; • هدب; • جسيم مركزي; • intraciliary transport particle B;
العمليات الحيوية	• intraciliary transport involved in cilium assembly; • cilium assembly; • osteoblast differentiation; • chondrocyte differentiation; • smoothened signaling pathway; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • bone morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9P2H3; C9JUJ1
	Q8K057
	‏NM_001190241، ‏NM_001190242 NM_020800، ‏NM_001190241، ‏NM_001190242
	‏XM_006501966، ‏XM_006501967، ‏XM_017319702، ‏XR_001783737 NM_026641، ‏XM_006501966، ‏XM_006501967، ‏XM_017319702، ‏XR_001783737
	‏NP_001177171، ‏NP_065851 NP_001177170، ‏NP_001177171، ‏NP_065851
	‏XP_006502029، ‏XP_006502030، ‏XP_017175191 NP_080917، ‏XP_006502029، ‏XP_006502030، ‏XP_017175191
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

IFT80‏ (Intraflagellar transport 80) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IFT80 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Beales PL، Bland E، Tobin JL، Bacchelli C، Tuysuz B، Hill J، Rix S، Pearson CG، Kai M، Hartley J، Johnson C، Irving M، Elcioglu N، Winey M، Tada M، Scambler PJ (يونيو 2007). "IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy". Nat. Genet. ج. 39 ع. 6: 727–9. DOI:10.1038/ng2038. PMID:17468754.
^ "Entrez Gene: intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة[عدل]

Nakayama M، Kikuno R، Ohara O (2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. ج. 12 ع. 11: 1773–84. DOI:10.1101/gr.406902. PMC:187542. PMID:12421765.
Huang W، Kane JK، Li MD (2008). "Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 373 ع. 4: 653–8. DOI:10.1016/j.bbrc.2008.06.085. PMID:18601909.
Muzny DM، Scherer SE، Kaul R، وآخرون (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3". Nature. ج. 440 ع. 7088: 1194–8. DOI:10.1038/nature04728. PMID:16641997.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Nagase T، Kikuno R، Ishikawa KI، وآخرون (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 1: 65–73. DOI:10.1093/dnares/7.1.65. PMID:10718198.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid17468754-1] Beales PL، Bland E، Tobin JL، Bacchelli C، Tuysuz B، Hill J، Rix S، Pearson CG، Kai M، Hartley J، Johnson C، Irving M، Elcioglu N، Winey M، Tada M، Scambler PJ (يونيو 2007). "IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy". Nat. Genet. ج. 39 ع. 6: 727–9. DOI:10.1038/ng2038. PMID:17468754.

[entrez-2] "Entrez Gene: intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611177
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000498145 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1825570