Myocilin

MYOC
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4WXQ, 4WXS, 4WXU
المعرفات
الأسماء المستعارة	MYOC, GLC1A, GPOA, JOAG, JOAG1, TIGR, myocilin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601652 MGI: MGI:1202864 HomoloGene: 220 GeneCards: 4653
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0005110 frizzled binding; • receptor tyrosine kinase binding; • myosin light chain binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • fibronectin binding; • ربط أيون فلزي;
المكونات الخلوية	• mitochondrial outer membrane; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • rough endoplasmic reticulum; • عقد رانفييه; • mitochondrial intermembrane space; • إسقاط خلية; • حويصلة خارج خلوية; • غشاء; • شبكة إندوبلازمية; • ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية; • جهاز غولجي; • الفراغ خارج الخلية; • ميتوكندريون; • هدب; • mitochondrial inner membrane; • خارج خلوي; • collagen-containing extracellular matrix;
العمليات الحيوية	• non-canonical Wnt signaling pathway via JNK cascade; • regulation of cell-matrix adhesion; • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading; • myelination in peripheral nervous system; • negative regulation of stress fiber assembly; • positive regulation of focal adhesion assembly; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • positive regulation of mitochondrial depolarization; • ERBB2-ERBB3 signaling pathway; • positive regulation of stress fiber assembly; • clustering of voltage-gated sodium channels; • bone development; • positive regulation of cell migration; • regulation of stress fiber assembly; • negative regulation of Rho protein signal transduction; • osteoblast differentiation; • positive regulation of protein kinase B signaling; • skeletal muscle hypertrophy; • neuron projection development; • regulation of MAPK cascade; • negative regulation of cell-matrix adhesion;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q99972
	O70624
	NM_000261
	NM_010865
	NP_000252
	NP_034995
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

Myocilin‏ (Myocilin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Myocilin في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Kubota R، Noda S، Wang Y، Minoshima S، Asakawa S، Kudoh J، Mashima Y، Oguchi Y، Shimizu N (مايو 1997). "A novel myosin-like protein (myocilin) expressed in the connecting cilium of the photoreceptor: molecular cloning, tissue expression, and chromosomal mapping". Genomics. ج. 41 ع. 3: 360–9. DOI:10.1006/geno.1997.4682. PMID:9169133.
^ Stone EM، Fingert JH، Alward WL، Nguyen TD، Polansky JR، Sunden SL، Nishimura D، Clark AF، Nystuen A، Nichols BE، Mackey DA، Ritch R، Kalenak JW، Craven ER، Sheffield VC (يناير 1997). "Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma". Science. ج. 275 ع. 5300: 668–70. DOI:10.1126/science.275.5300.668. PMID:9005853.

قراءة متعمقة[عدل]

Fingert JH، Stone EM، Sheffield VC، Alward WL (2003). "Myocilin glaucoma". Survey of ophthalmology. ج. 47 ع. 6: 547–61. DOI:10.1016/S0039-6257(02)00353-3. PMID:12504739.
Polansky JR (2004). "Current perspectives on the TIGR/MYOC gene (Myocilin) and glaucoma". Ophthalmology clinics of North America. ج. 16 ع. 4: 515–27, v–vi. DOI:10.1016/S0896-1549(03)00068-3. PMID:14740993.
Coca-Prados M، Escribano J (2007). "New perspectives in aqueous humor secretion and in glaucoma: the ciliary body as a multifunctional neuroendocrine gland". Progress in retinal and eye research. ج. 26 ع. 3: 239–62. DOI:10.1016/j.preteyeres.2007.01.002. PMID:17321191.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid9169133-1] Kubota R، Noda S، Wang Y، Minoshima S، Asakawa S، Kudoh J، Mashima Y، Oguchi Y، Shimizu N (مايو 1997). "A novel myosin-like protein (myocilin) expressed in the connecting cilium of the photoreceptor: molecular cloning, tissue expression, and chromosomal mapping". Genomics. ج. 41 ع. 3: 360–9. DOI:10.1006/geno.1997.4682. PMID:9169133.

[pmid9005853-2] Stone EM، Fingert JH، Alward WL، Nguyen TD، Polansky JR، Sunden SL، Nishimura D، Clark AF، Nystuen A، Nichols BE، Mackey DA، Ritch R، Kalenak JW، Craven ER، Sheffield VC (يناير 1997). "Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma". Science. ج. 275 ع. 5300: 668–70. DOI:10.1126/science.275.5300.668. PMID:9005853.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601652
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000638471 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417573