ورم عصبي ليفي من النوع الأول

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
الورم العصبي الليفي من النوع الأول
Café au lait spot characteristic of NF1.
Café au lait spot characteristic of NF1.

الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q85.0 (الرابطة الدولية لجمعيات طب الجلد Q85.010)
ت.د.أ.-9 237.71
وراثة مندلية بشرية 162200
ق.ب.الأمراض 8937
مدلاين بلس 000847
إي ميديسين derm/287
ن.ف.م.ط. D009456
مراجعات الجين

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (بالإنجليزية: Neurofibromatosis type I)أو ما يعرف أيضا بمرض فون ريكلنغهاوزن (von Recklinghausen disease ) وهو مرض وراثي يصيب شخص واحد من بين 3000 شخص . وأول من شرح هذه الحالة هو الطبيب الألماني فريدريك فون ريكلينغهاوزن(Frederich Von Recklinghausen) في عام 1882. لذلك سمي هذا المرض باسمه.

الأعراض[عدل]

الورم العصبي من النوع الأول هو ورم غير ضار يتميز بوجود وحمات غير بارزة على الجلد لونها غامق . تظهر هذه البقع نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة ,[1] ويكون لدى الشخص المصاب 6 او أكثر من هذه البقع المسطحة تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد .عادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب ولكن عند سن الثلاثين فإن الشخص المصاب سيعاني من زيادة في عددها .ومع الوقت يزداد حجم الورم ونادراً ما يسبب اية مشاكل صحية عدا انه يسبب لهم قلقا بشان مظهرهم الخارجي . يقل عدد هذه الأورام في مرحلة الطفولة إلى درجه قد تنعدم فيها ولكن يزيد عددها في مرحلة البلوغ او الحمل. وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر, فبعضهم يتأثر تأثراً خفيفاً بالمرض وقليل من الناس من يتأثر بشكل كبير. ومن الاعراض الشائعة هي :

  • ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين و بين الفخذين والعانة ولكنها غير ضارة
  • حجم الرأس أكبر من المعتاد.
  • قصر القامة مقارنة بأفراد العائلة
  • تورم شبكة أعصاب ضفيرية تقع داخل نسيج عصبي طبيعي وممكن ان تظهر في أي منطقه من مناطق الجسم .
  • أورام في العصب البصري .
  • أنحناء في العمود الفقري

الأسباب[عدل]

السبب الرئيسي هو طفرات،[2] تؤدي إلى خلل في الجينات وخاصة في الجين الموجود على كروموسوم 17 .[3][4] والوراثة هي السبب الرئيسي لانتشار هذا المرض .[5]

التشخيص[عدل]

تشخيص المرض يكون اعتمادا على الأعراض الإكلينيكية . ومن الممكن اكتشاف المرض بفحص الجينات خلال فترة الحمل .[6] حيث يتم فحص السائل الأمينوسي أو فحص المشيمة .[7]

العلاج[عدل]

حاليا لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. ولكن تتم معالجة الاعراض المرافقة . وقد يخضع المريض لأشعة مقطعية أو مغناطيسية للعصب البصري مبدئيا مع متابعة النمو و ضغط الدم و العمود الفقري و إمكان ظهور الألياف العصبية المعقدة .[8][9]

المراجع[عدل]

  1. ^ Legendre، Claire-Marie (February 9, 2011). المحرر: Skoulakis، Efthimios. "Neurofibromatosis Type 1 and the "Elephant Man's" Disease: The Confusion Persists: An Ethnographic Study". PLoS ONE. 6 (2): e16409. PMC 3036577Freely accessible. PMID 21347399. doi:10.1371/journal.pone.0016409. 
  2. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 -162200
  3. ^ "neurofibromin 1" GeneCards
  4. ^ "Human Gene NF1 (uc002hgf.1) Description and Page Index"
  5. ^ Goldberg NS, Collins FS (1991). "The hunt for the neurofibromatosis gene". Arch Dermatol. 127 (11): 1705–7. PMID 1952978. doi:10.1001/archderm.1991.01680100105014. 
  6. ^ "British couple successfully screens out genetic disorder using NHS-funded PGD" by Antony Blackburn-Starza, June 9, 2008, BioNews 461
  7. ^ "Are there any prenatal tests for the neurofibromatoses?"
  8. ^ "Neurofibromatosis 1: Current Issues in Diagnosis, Therapy, and Patient Management", by David Viskochil MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010
  9. ^ "Current Therapies for Neurofibromatosis Type 1", by Laura Klesse MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010

وصلات اضافية[عدل]

http://www.healthline.com/health/neurofibromatosis-1

http://www.healthline.com/galecontent/von-recklinghausens-neurofibromatosis