متلازمة الوادعي
| متلازمة الوادعي | |
|---|---|
 تُورث متلازمة الوادعي بنمطٍ وراثةٍ جمسيةٍ سائدة
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | إعاقة ذهنية جسدية متنحية غير متلازمية ، واضطراب النمو العصبي |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة الوادعي أو التخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ بتأخرٍ في التعلم الحركي النفسي وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية.[1][2][3] يُعاني المرضى شديدو الحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن نقص تنسج الجسم الثفني.[3] تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في جين RUSC2 على الكروموسوم 9p13.3.[2]
وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال علي الوادعي عام 2014، ووصفت في مجلة طب النمو وعلم الأعصاب للأطفال (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016.[3] في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم «متلازمة الوادعي».
المراجع[عدل]
- ^ "Golgipathies in Neurodevelopment: A New View of Old Defects". Developmental Neuroscience. ج. 40 ع. 5–6: 396–416. 26 ديسمبر 2019. DOI:10.1159/000497035. PMID:30878996. مؤرشف من الأصل في 2019-12-26. اطلع عليه بتاريخ 2019-12-26 – عبر www.karger.com.
- ^ أ ب "MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 61; MRT61". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-06-09. اطلع عليه بتاريخ 2019-12-26.
- ^ أ ب ت "Loss-of-function mutation in RUSC2 causes intellectual disability and secondary microcephaly". Developmental Medicine and Child Neurology. ج. 58 ع. 12: 1317–1322. 1 ديسمبر 2016. DOI:10.1111/dmcn.13250. PMID:27612186. مؤرشف من الأصل في 2020-05-11. اطلع عليه بتاريخ 2019-12-26 – عبر PubMed.
