متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إي في الدم

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إي في الدم
معلومات عامة
الاختصاص
من أنواع
الأسباب
الارتباط الجيني

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتحول القالب

متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم (HIES)، والتي يسمى شكلها الجسدي السائد بمتلازمة أيوب أو متلازمة باكلي، هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات المناعية. تعتبر متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم نادرة جدًا، إذ يوجد حوالي 300 حالة مُشخصة حاليًا فقط في الأدبيات الطبية.[5]

التظاهرات[عدل]

تتميز الحالة بحدوث التهابات متكررة ببكتيريا المكورات العنقودية (بسبب ضعف انجذاب العدلات)،[6] والطفح الجلدي الذي يشبه الأكزيما، والتهابات الرئة الشديدة التي تؤدي إلى قيلات هوائية (آفات تشبه البالونات قد تكون مملوءة بالهواء أو القيح أو أنسجة ندبية) وتركيزات عالية جدًا (> 2000 وحدة دولية/مل أو 4800 ميكروجرام/لتر) من الغلوبولين المناعي إيه (IgE) في المصل.[7] قد تكون الحالة ناتجة عن وراثة صبغية جسدية سائدة أو متنحية.[8] يعاني العديد من مرضى متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم الناتجة عن الوراثة السائدة الذين لديهم جين STAT3 من تشوهات مميزة في الوجه والأسنان، ولا يحدث لديهم الفقد الطبيعي للأسنان الأولية، ويمتلكون بذلك مجموعتَين من الأسنان في نفس الوقت.[9]

الفيزيولوجيا المرضية[عدل]

يُعتقد أن اختلال الانجذاب الكيميائي للعدلات نتيجة عوز الانترفيرون غاما الذي تنتجه الخلايا الليمفاوية التائية هو سبب المرض.[10]

وُصفت حالتين للمرض بالاعتماد على نوع الوراثة المسببة (الجسدية السائدة والجسدية المتنحية):[11][12]

حالة الوراثة السائدة:

  • قد تتظاهر طفرات جين ستات3 بمتلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم ويؤدي لتشوهات مميزة في الوجه والأسنان والهيكل العظمي والتي تسمى متلازمة أيوب.[12] من أهم الأعراض: الوجه الخشن أو الأسدي، وخراجات المكورات العنقودية الباردة، واحتباس الأسنان الأولية، وارتفاع مستويات الغلوبولين المناعي إيه، والمشاكل الجلدية (الأكزيما). ارتبط المرض بطفرات في جين STAT3 بعد أن أشارت ملامح السيتوكين إلى حدوث تغييرات في مسار جين STAT3.[13] يقلل هذا المسار المتغير بشكل مباشر من قدرة تعديل الإنترلوكين 6 و10، والتي، على التوالي، تمنع تكوين الخلايا التائية المساعدة 17 (Th17) التي تحمي جنبًا إلى جنب مع الخلايا التائية (CD4) الجسم من الالتهابات البكتيرية والفطرية، مما سيعزز في النهاية الاستجابات المناعية غير المناسبة التي تظهر عند مرضى متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم.[14]

حالة الوراثة المتنحية:

  • تتظاهر طفرات جين بروتين التحريك الخلوي 8 (Dock8) بشكل رئيسي باضطرابات مناعية بما في ذلك متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم. من أهم الأعراض الأكزيما، والحساسية الغذائية والبيئية. أُبلغ أيضًا عن الربو والحساسية المفرطة بشكل متباين.[15]
  • تتظاهر طفرات جين إنزيم موتاز فوسفو أسيتيل الجلوكوزامين باضطراب غلكزة خلقي، وقد يظهر هذا الاضطراب على شكل متلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم مع ضعف إدراكي عصبي ونقص الميالين.[16]
  • قد تتظاهر طفرات جين مثبط الأنزيم البروتيني السيري كازال من النوع 5 (SPINK5) بمتلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم مع تأثيرات على الجلد والشعر مثل حالة تقصف الشعر الانغلافي (شعر الخيزران).[17]
  • قد تتظاهر طفرات جين بروتين التيروزين كيناز غير المستقبل TYK2 بمتلازمة فرط الغلوبولين المناعي إيه في الدم، لكنها في أغلب الأحيان تكون مصحوبة بنقص المناعة فقط.[18]

المراجع[عدل]

  1. ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0080545. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
  2. ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 30 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:3261. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
  3. ^ Hajime Karasuyama (5 Aug 2007). "Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome". نيتشر (بالإنجليزية) (7157): 1058–1062. DOI:10.1038/NATURE06096.
  4. ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
  5. ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN:978-1-4160-2999-1.
  6. ^ "hyperimmunoglobulinemia E syndrome" في معجم دورلاند الطبي
  7. ^ "Hyper-IgE Syndrome". Merck Manual. Merck Sharp & Dohme Corp. مؤرشف من الأصل في 2022-05-17. اطلع عليه بتاريخ 2021-08-03.
  8. ^ Dermatologic Manifestations of Job Syndrome في موقع إي ميديسين
  9. ^ Freeman، Alexandra F.؛ Holland، Steven M. (2008). "The Hyper-IgE Syndromes". Immunology and Allergy Clinics of North America. Elsevier BV. ج. 28 ع. 2: 277–291. DOI:10.1016/j.iac.2008.01.005. ISSN:0889-8561. PMC:2683262. PMID:18424333.
  10. ^ Borges WG، Augustine NH، Hill HR (فبراير 2000). "Defective interleukin-12/interferon-gamma pathway in patients with hyperimmunoglobulinemia E syndrome". The Journal of Pediatrics. ج. 136 ع. 2: 176–80. DOI:10.1016/S0022-3476(00)70098-9. PMID:10657822.
  11. ^ Freeman AF، Holland SM (مايو 2009). "Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the hyper-IgE syndromes". Pediatric Research. ج. 65 ع. 5 Pt 2: 32R–37R. DOI:10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5. PMC:2919366. PMID:19190525.
  12. ^ أ ب Rael EL، Marshall RT، McClain JJ (يوليو 2012). "The Hyper-IgE Syndromes: Lessons in Nature, From Bench to Bedside". The World Allergy Organization Journal. ج. 5 ع. 7: 79–87. DOI:10.1097/WOX.0b013e31825a73b2. PMC:3651150. PMID:23283142.
  13. ^ Holland SM، DeLeo FR، Elloumi HZ، Hsu AP، Uzel G، Brodsky N، وآخرون (أكتوبر 2007). "STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome". The New England Journal of Medicine. ج. 357 ع. 16: 1608–19. DOI:10.1056/NEJMoa073687. PMID:17881745.
  14. ^ Hafsi، Wissem؛ Yarrarapu، Siva Naga S. (2021)، "Job Syndrome"، StatPearls، Treasure Island (FL): StatPearls Publishing، PMID:30247822، مؤرشف من الأصل في 2023-11-06، اطلع عليه بتاريخ 2021-11-28
  15. ^ Boos AC، Hagl B، Schlesinger A، Halm BE، Ballenberger N، Pinarci M، وآخرون (20 مايو 2014). "Atopic dermatitis, STAT3- and DOCK8-hyper-IgE syndromes differ in IgE-based sensitization pattern". Allergy. ج. 69 ع. 7: 943–953. DOI:10.1111/all.12416. PMID:24840882.
  16. ^ Yang L، Fliegauf M، Grimbacher B (ديسمبر 2014). "Hyper-IgE syndromes: reviewing PGM3 deficiency". Current Opinion in Pediatrics. ج. 26 ع. 6: 697–703. DOI:10.1097/MOP.0000000000000158. PMID:25365149. S2CID:24566050.
  17. ^ Minegishi Y، Saito M، Morio T، Watanabe K، Agematsu K، Tsuchiya S، وآخرون (نوفمبر 2006). "Human tyrosine kinase 2 deficiency reveals its requisite roles in multiple cytokine signals involved in innate and acquired immunity". Immunity. ج. 25 ع. 5: 745–55. DOI:10.1016/j.immuni.2006.09.009. PMID:17088085.
  18. ^ Kreins AY، Ciancanelli MJ، Okada S، Kong XF، Ramírez-Alejo N، Kilic SS، وآخرون (سبتمبر 2015). "Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome". The Journal of Experimental Medicine. ج. 212 ع. 10: 1641–62. DOI:10.1084/jem.20140280. PMC:4577846. PMID:26304966.
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_فرط_الغلوبولين_المناعي_إي_في_الدم&oldid=66572921»