انتقل إلى المحتوى

متلازمة ماكوسيك كوفمان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة ماكوسيك كوفمان
McKusick–Kaufman syndrome
معلومات عامة
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏،  ومتلازمة،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة ماكوسيك كوفمان هي حالة وراثية مرتبطة بMKKS (هو بروتين يشفر بواسطة جين MKKS في الإنسان).

متلازمة McKusick - كوفمان موروثة بطريقة مقهورة جسدية متنحية

سميت هذه الحالة باسم الدكتور روبرت ل. كوفمان وفيكتور ماكوسيك.[1] ويُعرف أحيانا بالاختصار [2]MKS. وفي مرحلة الطفولة، قد يكون من الصعب التمييز بين متلازمة MKS و متلازمة بارديت-بيدل ،حيث أن الأعراض الأكثر شدة للحالة الأخيرة نادراً ما تتجسد قبل البلوغ.[2]

وتصيب متلازمة ماكوسيك كوفمان واحد من بين كل 10 آلاف شخص في سكان نظام الآميش القديم. ولم تحدد الأبحاث حالات خارج هذا القطاع من السكان.[2]

العرض

[عدل]

سريريًا (اكلنيكيًا)، تتميز متلازمة مكوسيك كوفمان بمزيج من ثلاث ملامح: تعدد الأصابع، وعيوب في القلب، وتشوهات في الأعضاء التناسلية:

علم الوراثة

[عدل]

يتم توريث MKS في نمط صفة متنحية مهيمنة.[3] ويجب أن يكون كلا والدين المصاب حاملين متخالفين للبديل المرضي. لا يظهر حاملين المتخالفين لـ MKS أي أعراض للاضطراب، ولا يمكنهم  تطوير هذا الاضطراب. ويكون لكل طفل من هؤلاء الحاملين(الناقلين) لديه 1/4 فرصة للإصابة ب MKS، وفرصة 1/2 من أن يكونوا ناقلين أنفسهم، وفرصة 1/4 لعدم الإصابة وعدم النقل.

التشخيص

[عدل]

تدعم النتائج السريرية تشخيص MKS ، بما في ذلك تحديد الأمراض التي تصيب الصبغات الوراثية متضادة الصفات. بالإضافة إلى ذلك، يتطلب التشخيص استبعاد متلازمة باردو-بيديل.[3]

العلاج

[عدل]

وتتوفر العلاجات المصاحبة لأعراض MKS ، بما في ذلك معالجة عيوب تعدد الأصابع والعيوب الخلقية في القلب.[3]

ُانظر ايضًا

[عدل]

مراجع

[عدل]
  1. ^ "McKusick-Kaufman syndrome". www.whonamedit.com. مؤرشف من الأصل في 2018-08-14. اطلع عليه بتاريخ 2018-12-18.
  2. ^ ا ب ج Reference, Genetics Home. "McKusick-Kaufman syndrome". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-11-08. Retrieved 2018-12-18.
  3. ^ ا ب ج Slavotinek، Anne M. (1993). Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Stephens، Karen؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301675. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.