متوالية بوتر
| متوالية بوتر | |
|---|---|
فديو توضيحي
| |
| تسميات أخرى | متلازمة بوتر، متوالية قلة السائل السلوي |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | متوالية، وغياب الكلية الخلقي، ومرض |
| الإدارة | |
| حالات مشابهة | متلازمة دوج-بوتر |
| التاريخ | |
| سُمي باسم | إديث بوتير |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة بوتر أو متوالية بوتر هي متلازمة تتسم بشكل خارجي معين للجنين نتيجة نقص حاد في السائل السلوي (الأمنيوسي) المحيط بالجنين[1] بسبب مرض في الكلى كالغياب الخلقي للكلى ثنائي الجانب أو نقص تنسج الكلى أو داء الكلية متعددة الكيسات.[2]
التاريخ[عدل]
غياب الكليتين الخلقي ثنائي الجانب تم اكتشافه كعيب خلقي في الأجنة عام 1671، وفي عام 1946 قامت إديث بوتر بوصف 20 حالة غياب للكلية مصحوبة بعلامات مميزة في الوجه والرئة[3][4]، وقامت بتحليل 5000 جثة لأطفال رضع وحديثي الولادة على مدى 10 أعوام، ووجدت أن عشرين منهم عانوا من غياب الكليتين الخلقي ثنائي الجانب وتشوهات في الوجه، ثم نسبت -هي وآخرون- تلك التشوهات بالإضافة إلى نقص تنسج الرئة إلى نقص حاد في السائل السلوي[5][6]، ثم جاء الاسم «متلازمة بوتر».[7]
و تعد بوتر رائدة في مجال تطور الكلى لدى البشر، ولا زال الباحثون والأطباء يعتدون بإسهاماتها إلى هذا اليوم.[8]
الأنواع[عدل]
متلازمة بوتر عبارة عن متوالية (سلسلة من الأحداث) ذات أسباب مختلفة لكنها تؤدي إلى نفس النتيجة، لها تصنيف من حيث السبب ولكن لا يعتد به في المجتمعات الطبية والبحثية، وهو كالآتي:
- النوع 1: بسبب داء الكلية متعددة الكيسات المتنحي
- النوع 2: بسبب غياب خلقي لإحدى الكليتين بينما تكون الأخرى صغيرة سيئة التكوين، أو غياب خلقي لكلتا الكليتين فيما يعرف بالنوع النمطي التقليدي لمتلازمة بوتر كما تم وصفها لأول مرة عام 1946.
- النوع 3: بسبب داء الكلية متعددة الكيسات السائد المرتبط بطفرة في الجينين PKD1 وPKD2K، وعلى الرغم من أن هذا المرض غالباً ما يظهر في البالغين إلا أنه قد يصيب الرضع وحديثي الولادة بشكل نادر.
- النوع 4: في الانسداد طويل المدى الحادث للحالب أو الكلية والذي يؤدي إلى تكيس الكلية أو موه الكلى، ويمكن أن يحدث نتيجة لعوامل بيئية أو جينية.
كما يمكن أن يؤدي تمزق الكيس السلوي وتسرب السوائل لمتلازمة بوتر أيضاً إذا حدث مبكراً ولم يتم اكتشافه.[9]
الأعراض والعلامات[عدل]
- نقص تنسج الرئة: غالباً ما يكون شديداً
- ضائقة جنينية
- إعاقة نمو الجنين
- سمات الوجه:(انخفاض الأذن عن المستوى الطبيعي-أنف مسطحة-جلد مجعد-فك صغير)
- عيوب في الهيكل العظمي كاعواج القدم (حنف القدم) وعدم تخليق العجز
- عيوب في العين كالمياه البيضاء وهبوط العدسة
- مشاكل في القلب كرباعية فالوت وعيب الحاجز البطيني والقناة الشريانية المفتوحة[10]
التشخيص[عدل]
التحاليل المعملية[عدل]
- تحليل كيمياء الدم: للكشف عن القصور الكلوي كمستوى الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم والحماض الأيضي
- وظائف الكلى: مستوى الكرياتينين ومعدل الترشيح الكبيبي
- صورة دم كاملة: لفحص فقر الدم بسبب نقص الإريثروبويتين
- تحليل البول[11]
الأشعة[عدل]
أثناء الحمل[عدل]
- أشعة الموجات فوق الصوتية: عن طريق البطن والمهبل قد يظهر غياب الكليتين، أو داء الكلية متعددة الكيسات
- تصوير بالرنين المغناطيسي: لتشخيص غياب الكليتين الخلقي
لحديثي الولادة[عدل]
بالإضافة إلى التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص الكلى، يتم تصوير الصدر لتشخيص نقص تنسج الرئة[12]
العلاج[عدل]
- فور الولادة: يتم تقديم المعالجة الداعمة للتنفس والكلى، والعناية المركزة.
- علاج مشكلات القلب والجهاز الدوري
- على المدى الطويل: يتم علاج أمراض الكلى المزمنة، وقد نلجأ إلى الغسيل الكلوي أو زراعة الكلى.[13]
توقع سير المرض[عدل]
بشكل عام يعد التوقع سيئاً والمتلازمة مميتة، وتعتمد النتائج قصيرة المدى على حالة الرئتين، وعلى المدى الطويل تعتمد على حالة الكليتين.[14]
حالات مشهورة[عدل]
في يوليو عام 2013 ولدت ابنة لعضوة الكونغرس الأمريكي جيمي هيريرا بيوتلر بهذه المتلازمة، وحتى مايو 2014 كانت لا تزال حية[15]، وقام الأطباء بإجراء تجريبي قبل ولادتها ببضعة أشهر؛ إذ تم حقن محلول ملحي في رحم الأم عدة مرات لمساعدة الرئة على النمو والتطور، وقد نجح هذا الإجراء ولم تخضع الطفلة لتنفس صناعي.[16]
المراجع[عدل]
- ^ "oligohydramnios sequence" at Dorland's Medical Dictionary
- ^ Potter sequence | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org نسخة محفوظة 07 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ POTTER, EL (June 1946). "Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis.". American Journal of Obstetrics and Gynecology 51: 885–8. ببمد: 20984673.
- ^ WELCH RG (May 1958). "The Potter syndrome of renal agenesis". Br Med J 1 (5079): 1102–3. doi:10.1136/bmj.1.5079.1102. PMC 2028705. ببمد: 13536430.
- ^ Thomas, IT; Smith, DW (June 1974). "Oligohydramnios, cause of the nonrenal features of Potter's syndrome, including pulmonary hypoplasia". The Journal of Pediatrics 84 (6): 811–5. doi:10.1016/S0022-3476(74)80753-5. ببمد: 4826613.
- ^ Peter M. Dunn (1968). The influence of the intrauterine environment in the causation of congenital postural deformities, with special reference to congenital dislocation of the hip. University of Cambridge. Retrieved 1 June 2013.
- ^ Dunn, P M (1 September 2007). "Dr Edith Potter (1901 1993) of Chicago: pioneer in perinatal pathology". Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition 92 (5): F419–F420. doi:10.1136/fnn.2005.091397. PMC 2675375. ببمد: 17712193.
- ^ Gilbert-Barness, E (May 1995). "Edith Potter". The Journal of Pediatrics 126 (5 Pt 1): 845–6. doi:10.1016/S0022-3476(95)70433-7. ببمد: 7752020.
- ^ Potter's Syndrome FAQ's نسخة محفوظة 29 نوفمبر 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ Potter Syndrome Clinical Presentation: History, Physical, Causes نسخة محفوظة 12 مايو 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ Potter Syndrome Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Other Tests نسخة محفوظة 12 مايو 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ Potter Syndrome Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Other Tests نسخة محفوظة 12 مايو 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ Potter's Syndrome. Information about Potters Syndrome | Patient نسخة محفوظة 26 نوفمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ Potter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia نسخة محفوظة 05 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ Camia, Catalina (2014-05-15). "Rep. Beutler shares miracle baby story with PEOPLE". USA Today. Retrieved 2014-05-16.
- ^ Congresswoman's 'miracle baby' may be first to survive Potter's Syndrome | Fox News نسخة محفوظة 05 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية