BLOC1S2

BLOC1S2
المعرفات
الأسماء المستعارة	BLOC1S2, BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609768 MGI: MGI:1920939 HomoloGene: 45479 GeneCards: 282991
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • gamma-tubulin binding; • protein C-terminus binding; • oxidoreductase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • BLOC-1 complex; • gamma-tubulin complex; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • ميتوكندريون; • هيكل خلوي; • axon cytoplasm; • نواة; • جسيم مركزي; • جسيم حال; • lysosomal membrane; • غشاء; • BORC complex;
العمليات الحيوية	• platelet dense granule organization; • anterograde axonal transport; • ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • melanosome organization; • ضبط زيادي للتكاثر الخلوي; • anterograde synaptic vesicle transport; • neuron projection development; • mitochondrial outer membrane permeabilization; • extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • microtubule nucleation; • lysosome localization; • endosomal transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q6QNY1
	Q9CWG9
	‏NM_001001342، ‏NM_001282436، ‏NM_001282437، ‏NM_001282438، ‏NM_001282439 NM_173809، ‏NM_001001342، ‏NM_001282436، ‏NM_001282437، ‏NM_001282438، ‏NM_001282439
	‏XM_011247369 NM_028607، ‏XM_011247369
	‏NP_001269365، ‏NP_001269366، ‏NP_001269367، ‏NP_001269368، ‏NP_776170، ‏XP_016871591 NP_001001342، ‏NP_001269365، ‏NP_001269366، ‏NP_001269367، ‏NP_001269368، ‏NP_776170، ‏XP_016871591
	‏XP_011245671 NP_082883، ‏XP_011245671
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BLOC1S2‏ (Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BLOC1S2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Starcevic M، Dell'Angelica EC (يونيو 2004). "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)". J Biol Chem. ج. 279 ع. 27: 28393–401. DOI:10.1074/jbc.M402513200. PMID:15102850.
^ Yu Y، Zhang C، Zhou G، Wu S، Qu X، Wei H، Xing G، Dong C، Zhai Y، Wan J، Ouyang S، Li L، Zhang S، Zhou K، Zhang Y، Wu C، He F (أغسطس 2001). "Gene expression profiling in human fetal liver and identification of tissue- and developmental-stage-specific genes through compiled expression profiles and efficient cloning of full-length cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 8: 1392–403. DOI:10.1101/gr.175501. PMC:311073. PMID:11483580.
^ "Entrez Gene: BLOC1S2 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة[عدل]

Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "Pallidin is a component of a multi-protein complex involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". Traffic. ج. 3 ع. 9: 666–77. DOI:10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x. PMID:12191018.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ciciotte SL، Gwynn B، Moriyama K، وآخرون (2003). "Cappuccino, a mouse model of Hermansky-Pudlak syndrome, encodes a novel protein that is part of the pallidin-muted complex (BLOC-1)". Blood. ج. 101 ع. 11: 4402–7. DOI:10.1182/blood-2003-01-0020. PMID:12576321.
Li W، Zhang Q، Oiso N، وآخرون (2003). "Hermansky-Pudlak syndrome type 7 (HPS-7) results from mutant dysbindin, a member of the biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1)". Nat. Genet. ج. 35 ع. 1: 84–9. DOI:10.1038/ng1229. PMC:2860733. PMID:12923531.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Deloukas P، Earthrowl ME، Grafham DV، وآخرون (2004). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10". Nature. ج. 429 ع. 6990: 375–81. DOI:10.1038/nature02462. PMID:15164054.
Wang Z، Wei H، Yu Y، وآخرون (2004). "Characterization of Ceap-11 and Ceap-16, two novel splicing-variant-proteins, associated with centrosome, microtubule aggregation and cell proliferation". J. Mol. Biol. ج. 343 ع. 1: 71–82. DOI:10.1016/j.jmb.2004.08.034. PMID:15381421.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid15102850-1] Starcevic M، Dell'Angelica EC (يونيو 2004). "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)". J Biol Chem. ج. 279 ع. 27: 28393–401. DOI:10.1074/jbc.M402513200. PMID:15102850.

[pmid11483580-2] Yu Y، Zhang C، Zhou G، Wu S، Qu X، Wei H، Xing G، Dong C، Zhai Y، Wan J، Ouyang S، Li L، Zhang S، Zhou K، Zhang Y، Wu C، He F (أغسطس 2001). "Gene expression profiling in human fetal liver and identification of tissue- and developmental-stage-specific genes through compiled expression profiles and efficient cloning of full-length cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 8: 1392–403. DOI:10.1101/gr.175501. PMC:311073. PMID:11483580.

[entrez-3] "Entrez Gene: BLOC1S2 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609768
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000614731 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1538325