متلازمة سنيدرز بلوك كامبو
| متلازمة سنيدرز بلوك كامبو | |
|---|---|
 صورة تظهر 18 فردًا مصابًا بمتلازمة سنايدر بلوك كامبو
| |
| تسميات أخرى | SNIBCPS, IDDMSF |
| الأسباب | |
| الأسباب | CHD3 طفرة في جين |
| المظهر السريري | |
| البداية المعتادة | قبل الولادة |
| الأعراض | الإعاقة الذهنية ، تضخم الرأس ، ملامح الوجه المميزة |
| المدة | حياة طويلة |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | ما يقرب من 60 حالة موصوفة في الأدبيات العلمية ،مع ما يقدر بنحو 150 حالة تم تشخيصها في جميع أنحاء العالم |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو هي اضطراب وراثي يسببه تحطّمات في جين CHD3.[1] وتتميز بإعاقة ذهنية، ورأس كبير، وعسر النطق وعسر التخاطب، وبعض السمات الوجهية المميّزة.[2]
عادةً ما تكون متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو نتيجة لطفرة دي نوفو،[3][4] تحدث عادة خلال المراحل الأولية من التطور الجنيني أو أثناء تكون الغاميتات للوالدين.[2] وهذا يسمح بالتشخيص السابق للجنين.[5]
علامات وأعراض[عدل]
تصاحب متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو إعاقات ذهنية وجسدية تقريبًا دائمًا. وعادة ما يواجه الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب صعوبة في تطوير الكلام واللغة. يعاني حوالي نصف المصابين بالحالة من ضخامة الرأس، في حين يظهر على حوالي ثلثيهم علامات التوحد أو حالات مشابهة، بينما يظهر لدى البعض الآخر عيوبًا في النمو أو عيوب خلقية في القلب أو الجهاز الهضمي.[4]
| علامات | نسبة | علامات | نسبة |
|---|---|---|---|
| اضطراب نمائي | 100%[3][6] | رخاوة الأربطة | 40%[3] |
| اضطراب الكلام | 100%[3][6] | أمراض الجهاز العصبي المركزي | 39%[6] |
| إعاقة ذهنية | 95%[6] | تشوهات الأعضاء التناسلية الذكرية | 35%[3] |
| نقص التوتر | 92%[6] | التوحد أو السمات الشبيهة بالتوحد | 33%[6] |
| نتوء الجمجمة | 85%[3] | مشاكل تغذية حديثي الولادة | 31%[3] |
| فرط التباعد | 77%[3] | حول | 30%[3] |
| ضعف البصر | 75%[6] | نوبات | 21%[6] |
| شفة علوية رفيعة | 74%[6] | مرض قلب خلقي | 21%[6] |
| جسر أنف عريض | 71%[6] | أسنان مفقودة | 16%[6] |
| ضخامة الرأس | 58%[3] | فقدان السمع | 13%[6] |
| عيون عميقة | 54%[6] | صغر الرأس | 5%[6] |
سبب[عدل]
يعتبر جين CHD3 ضروريًا لإعادة تشكيل الكروماتين، وهو العملية التي تنظم تعبير الجينات. من خلال السماح بإنشاء الكروماتين،[7] يؤثر جين CHD3 على كيفية تعبئة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين في الكروموسومات. ويؤدي تحطم جين CHD3 إلى تغيير كمية الكروماتين المنتجة، مما يسبب فرط أو نقص التعبير الجيني للجينات الأخرى.[7][8]
تاريخ[عدل]
نظرًا لندرة هذا الاضطراب، حيث وثقت الأدبيات العلمية تقريبًا 60 حالة فقط،[7] اكتُشفت متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو فقط في عام 2018 من قبل الطبيب الوراثي السريري لوت سنيجدرز بلوك والعالم الطبي فيليب كامبو. ووُثِّقت الطفرة لأول مرة في ورقة بحثية بعنوان "طفرات نطاق مفك الجين CHD3 تسبب متلازمة تنموية عصبية مع رأس كبير واضطراب في الكلام واللغة".[3]
مراجع[عدل]
- ^ Fan، Xi-Yong (15 سبتمبر 2021). "Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 gene mutation: a case report". Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi = Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. ج. 23 ع. 9: 965–968. DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2106091. ISSN:1008-8830. PMC:8480161. PMID:34535214.
- ^ أ ب "Snijders Blok-Campeau syndrome (Concept Id: C4748701) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-04-20. Retrieved 2022-07-20.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز Snijders Blok، Lot؛ Rousseau، Justine؛ Twist، Joanna؛ Ehresmann، Sophie؛ Takaku، Motoki؛ Venselaar، Hanka؛ Rodan، Lance H.؛ Nowak، Catherine B.؛ Douglas، Jessica؛ Swoboda، Kathryn J.؛ Steeves، Marcie A. (5 نوفمبر 2018). "CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language". Nature Communications. ج. 9 ع. 1: 4619. Bibcode:2018NatCo...9.4619S. DOI:10.1038/s41467-018-06014-6. ISSN:2041-1723. PMC:6218476. PMID:30397230.
- ^ أ ب Hoffmann، Anke؛ Spengler، Dietmar (24 يوليو 2019). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Front Genet. ج. 10: 682. DOI:10.3389/fgene.2019.00682. PMC:6667665. PMID:31396263.
- ^ Malinger، Gustavo؛ Hoffmann، Chen؛ Achiron، Reuven؛ Berkenstadt، Michal (2021). "Prenatal Diagnosis of Snijders Blok-Campeau Syndrome in a Fetus with Macrocephaly". Fetal Diagnosis and Therapy. ج. 48 ع. 5: 407–410. DOI:10.1159/000514326. ISSN:1421-9964. PMID:34000720. S2CID:234768265. مؤرشف من الأصل في 2022-07-20.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض Drivas، Theodore G.؛ Li، Dong؛ Nair، Divya؛ Alaimo، Joseph T.؛ Alders، Mariëlle؛ Altmüller، Janine؛ Barakat، Tahsin Stefan؛ Bebin، E. Martina؛ Bertsch، Nicole L.؛ Blackburn، Patrick R.؛ Blesson، Alyssa (أكتوبر 2020). "A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome". European Journal of Human Genetics. ج. 28 ع. 10: 1422–1431. DOI:10.1038/s41431-020-0654-4. ISSN:1476-5438. PMC:7608102. PMID:32483341.
- ^ أ ب ت "Snijders Blok-Campeau syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-04-20. Retrieved 2022-07-20.
- ^ Hoffmann، Anke؛ Spengler، Dietmar (2019). "Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders". Frontiers in Genetics. ج. 10: 682. DOI:10.3389/fgene.2019.00682. ISSN:1664-8021. PMC:6667665. PMID:31396263.
