متلازمة كاداسيل

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة كاداسيل
CADASIL syndrome
تصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ مريض مصاب بمتلازمة كاداسيل يظهر فيها إصابات متعددة.
تصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ مريض مصاب بمتلازمة كاداسيل يظهر فيها إصابات متعددة.

معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي،  وطب القلب،  وعلم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع حثل المادة البيضاء،  ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي  [لغات أخرى]،  وeye degenerative disease  [لغات أخرى]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الأسباب
الأسباب طفرة[1]  تعديل قيمة خاصية (P828) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض خرف[1]،  وصداع[1]،  وسكتة[1]  تعديل قيمة خاصية (P780) في ويكي بيانات
الوبائيات
انتشار المرض
0.0000198 [2]
0.00005 [1]  تعديل قيمة خاصية (P1193) في ويكي بيانات

متلازمة كاداسيل (بالإنجليزية: CADASIL syndrome)‏ أو اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (بالإنجليزية: Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)‏ هي أكثر أنواع السكتة الوراثية شيوعا، ويعتقد أن سببها طفرة في المورثة Notch 3 في الصبغي 19.[3]

هذه الحالة هي أحد الحالات التي تنتمي لمجموعة الأمراض المصنفة ضمن أمراض حثل المادة البيضاء. أبرز المظاهر السريرية لهذا المرض حدوث نوبة نقص تروية عابرة أو سكتة. وتحدث في عمر ما بين 40-50 سنة، وغالبا ما يستطيع التصوير بالرنين المغناطيسي أن يشخص علامات المرض قد ظهور المظاهر السريرية بسنوات.[4][5]

المصادر[عدل]

  1. أ ب ت العنوان : Klinická neurologie — ISBN 978-80-7387-389-9
  2. ^ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15834040
  3. ^ Joutel A, Corpechot C, Ducros A; et al. (October 1996). "Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia". Nature. 383 (6602): 707–10. doi:10.1038/383707a0. PMID 8878478. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Explicit use of et al. in: |المؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  4. ^ Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT; et al. (October 1995). "Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Lancet. 346 (8980): 934–9. PMID 7564728. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Explicit use of et al. in: |المؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  5. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 545. ISBN 0-7216-2921-0. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.