متلازمة شايا
تحتوي هذه المقالة اصطلاحات معربة غير مُوثَّقة. لا تشمل ويكيبيديا العربية الأبحاث الأصيلة، ويلزم أن تُرفق كل معلومة فيها بمصدر موثوق به. |
هذه المقالة بحاجة لمراجعة خبير مختص في مجالها. |
متلازمة شايا (سكي) | |
---|---|
بنية كبريتات الدرماتان، أحد الجزيئات التي تتواجد في الأجسام الحالة للمرضى المصابين بمتلازمة هنتر.
| |
معلومات عامة | |
من أنواع | متلازمة هيرلر |
الأسباب | |
الأسباب | خلل في إنزيم ألفا L-ايدورونيداز |
المظهر السريري | |
البداية المعتادة | قد تظهر الأعراض في سن الخامسة، لكن التشخيص يصبح أسهل بعد سن العاشرة، كون الشك في المرض النادر جدا ليس بالسهل، لظهور نفس الأعراض في أمراض أخرى شائعة. |
الأعراض | الأعراض متنوعة ومختلفة من شخص لآخر لكن يمكن أن تكون: صعوبة في التعلم بصورة طفيفة، أعراض نفسية، مشاكل في الإبصار، تشوه في العظام، متلازمة النفق الرسغي، أمراض الصمام الأبهري، انقطاع النفس النومي |
المدة | المرض مستديم |
الإدارة | |
العلاج | العلاج يكمن في إعطاء المرضى إنزيم ايدورونيداز، في بعض الحالات تتطلب تدخل جراحي |
المآل | جيدة نسبيا |
حالات مشابهة | أنواع أخرى من أمراض عديد السكاريد المخاطي خصوصا النوع I| والنوع MPS IH متلازمة هنتر، ونوع MPS ISH |
الوبائيات | |
انتشار المرض | 1 في 500,0000[1] |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
متلازمة شايا أو سكي (بالإنجليزية: Scheie syndrome) هو أخف أنواع داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول (MPS 1) وهو مرض نادر من أمراض التخزين الليسوسومي، مع تشوه في العظام، وتأخر في التطور الحركي.
معلومات الوباء
[عدل]يصاب حوالي شخص واحد من كل نصف مليون شخص.[2]
والمرض من الأمراض النادرة جدا التي تأخذ التصنيف (المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض: E76.0)
التوصيف الطبي
[عدل]الأعراض تبدأ في العادة بعد عمر الخامسة. ولكنها في بادئ الأمر تكون أعراض لا يلاحظها المريض إلا في سن البلوغ. المرضى لهم طولا طبيعيا ولا يعانوا من مشاكل فهمية.[2]
أعراض
[عدل]من أعراض المرض:
- عتامة القرنية تظهر بشكل واضح من بعد عمر أربع سنين.
- مياه زرقاء تنشأ أكثر من قرينة متلازمة هيرلر.
- يظهر المرضى خشونة طفيفة في ملامح الوجه مع شفاه عريضة وفم كبير.
من الأعراض المحتملة:
- إفرازات أنفية
- مفاصل متصلبة
- ضياع السمع لسبب عصبي حسي
- تغيرات طفيفة في العظام
- متلازمة النفق الرسغي
- قصور الصمام الأبهري
- تغلل غليكوز أمينوغليكان إلى الأم الجافية يمكن أن يتسبب في الضغط على الجزء العنقي للنخاع الشوكي، من دون أي تدخل جراحي يمكن أن يتطور إلى شلل تشنجي.[3]
أسباب المرض
[عدل]سبب متلازمة شايا هي طفرات في الجين IDUA الذي يحمل التوصيف التالي على الكرموسوم (4p 16.3)، مما يؤدي إلى ضياع جزئي لنشاط إنزيم ألفا-ال-ايديرونيدايز والذي بدوره يؤدي إلى تخزين كبريتات الهيباران وكبريتات الدرمان في الجسيم الحال.
المرض وراثي متنحي.[3]
التشخيص
[عدل]من الصعب تشخيص المرض لأن أعراضه ليست خاصة به لوحده. ولكن التشخيص مهم من أجل العلاج السريع والمبكر.[2]
عن طريق التحاليل المخبرية يتم التالي:
- التحقق من الكمية المتزايدة لكبريتات الهيباران وكبريتات الدرمان في البول. يستخدم اختبار دي ام بي (DMB-Test)، والكاشف الكهربائي جي أي جي (GAG-Elektrophorese).
- الكشف عن نقص إنزيم ايدورونيداز في خلايا الدم البيضاء أو الأرومات الليفية.
- يوجد كذلك اختبارات جزيئية.
التشخيص التفريقي
[عدل]يجز التفريق بينه وبين الانواع الخطيرة لداء عديد السكريد المخاطي:[3]
- متلازمة هيرلر. (MPS I H)
- متلازمة هيرلر و شايا.(MPS I HS)
- النوع السادس والثاني لداء عديد السكريد المخاطي (MPS VI and II)
المراجع
[عدل]- ^ "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. 15 نوفمبر 2017. مؤرشف من الأصل في 2019-04-09. اطلع عليه بتاريخ 2018-05-11.
- ^ ا ب ج RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Scheie syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-01-03. Retrieved 2019-01-03.
{{استشهاد ويب}}
: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ ا ب ج Clarke، Lorne A. (1993). Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Stephens، Karen؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301341. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.