بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
PPT1
PDB 1eh5 EBI.jpg
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5538 19063
Ensembl ENSG00000131238 ENSMUSG00000028657
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001142604، ‏NM_001363695 NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695

‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299

RefSeq (بروتين)

‏NP_001136076، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏NP_001350624

NP_032943

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 122.73 – 122.75 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]

وظيفته[عدل]

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]

أهمية سريرية[عدل]

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1"، مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010.
  2. ^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis"، Genomics، 16 (3): 720–5، يونيو 1993، doi:10.1006/geno.1993.1253، PMID 8325646.
  3. ^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis"، Nature، 376 (6541): 584–7، أغسطس 1995، doi:10.1038/376584a0، PMID 7637805.
  4. أ ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010، اطلع عليه بتاريخ 22 سبتمبر 2018.{{استشهاد ويب}}: صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link)

وصلات خارجية[عدل]