بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
PPT1
PDB 1eh5 EBI.jpg
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5538 19063
Ensembl ENSG00000131238 ENSMUSG00000028657
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695 XM_005271008، ‏NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695

‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299

RefSeq (بروتين)

‏NP_001136076، ‏XP_005271065، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏XP_005271065، ‏NP_001350624

NP_032943

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 122.84 – 122.86 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]

وظيفته[عدل]

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر  مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]

أهمية سريرية[عدل]

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،او INCL) و داء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". 
  2. ^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. 16 (3): 720–5. June 1993. PMID 8325646. doi:10.1006/geno.1993.1253. 
  3. ^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. 376 (6541): 584–7. August 1995. PMID 7637805. doi:10.1038/376584a0. 
  4. أ ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI نسخة محفوظة 07 مارس 2010 على موقع واي باك مشين.

وصلات خارجية[عدل]


DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.