بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

PPT1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3GRO
المعرفات
الأسماء المستعارة	PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• palmitoyl-CoA hydrolase activity; • palmitoyl hydrolase activity; • نشاط هيدرولاز; • palmitoyl-(protein) hydrolase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• عصارة خلوية; • جهاز غولجي; • غشاء; • lysosomal lumen; • طوافات دهنية; • جسيم حال; • حويصلة خارج خلوية; • نواة; • الفراغ خارج الخلية; • حويصلة مشبكية; • محور عصبي; • خارج خلوي; • زائدة شجرية; • إسقاط عصبون; • جسم الخلية العصبية; • مشبك عصبي;
العمليات الحيوية	• ‏GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of pinocytosis; • positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • lysosomal lumen acidification; • response to stimulus; • neuron development; • negative regulation of apoptotic process; • التقام متواسط بالمستقبل; • نماء عصبي; • lipid catabolic process; • brain development; • membrane raft organization; • ‏GO:0044257 هدم البروتين; • sphingolipid catabolic process; • negative regulation of cell growth; • protein transport; • protein depalmitoylation; • شرب خلوي; • regulation of synapse structure or activity; • حاسة البصر; • fatty-acyl-CoA biosynthetic process; • chemical synaptic transmission; • lysosome organization; • ‏GO:0010554 neurotransmitter secretion; • تزين شخصي; • associative learning; • adult locomotory behavior; • regulation of phospholipase A2 activity; • cellular macromolecule catabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	P50897
	O88531
	‏NM_001142604، ‏NM_001363695 NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695
	‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299
	‏NP_001136076، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏NP_001350624
	NP_032943
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .^[1]^[2]^[3]

وظيفته[عدل]

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.^[4]

أهمية سريرية[عدل]

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .^[4]

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.
^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.
^ ^أ ^ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)