متلازمة إليخالدي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة إليخالدي
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية

تسميات أخرى متلازمة غريسلي النوع 1
معلومات عامة
من أنواع متلازمة غريسيلي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي.[1][2]

وترتبط بـMYO5A.

طالع أيضاً[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
  2. ^ Cahali، Juliana Burihan؛ Fernandez، Solange Assuncion Villagra؛ Oliveira، Zilda Najjar Prado؛ Machado، Maria Cecilia da Mata Rivitti؛ Valente، Neusa Sakai؛ Sotto، Mirian Nacagami (2004). "Elejalde Syndrome: Report of a Case and Review of the Literature". Pediatric Dermatology. ج. 21 ع. 4: 479–482. DOI:10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN:0736-8046. PMID:15283796.


وصلات خارجية[عدل]

قالب:العيوب الهيكلية الخلوية